Що таке атаксія і що її спричиняє?
Атаксія - це відсутність координації м’язів, що може впливати на мовлення людини, рухи очей та здатність ковтати, ходити та піднімати предмети, серед інших довільних рухів.
Багато станів та інші фактори можуть спричинити атаксію, включаючи розсіяний склероз (РС), травму голови, надмірне споживання алкоголю, інсульт, церебральний параліч, генетику та пухлини.
Атаксія також може бути наслідком деяких імунологічних розладів та інфекцій.
Існує багато видів атаксії. У цій статті ми обговоримо деякі найпоширеніші типи, їх причини та доступні методи лікування.
Що таке атаксія?
Атаксія - це симптом, який може виникнути внаслідок ряду захворювань. Це впливає на координацію, мовлення та рівновагу людини. Це також може ускладнити ковтання та ходьбу.
Деякі люди народжуються з атаксією через генетичні фактори. Інші розвивають його з часом. Для деяких людей це може спричинити інший стан, такий як інсульт, РС, пухлина головного мозку або травма голови, або навіть надмірне вживання алкоголю.
Це може початися раптово, з часом погіршитися або стабілізуватися. Це частково залежить від причини.
Типи
Нижче наведено деякі найпоширеніші типи атаксії:
Атаксія мозочка
Цей тип атаксії виникає внаслідок порушення функції мозочка - області мозку, яка відіграє певну роль у засвоєнні чуттєвого сприйняття, координації та моторного контролю.
Атаксія мозочка може спричинити такі неврологічні симптоми, як:
- посмикування або тряска тіла або кінцівок при спробі руху
- зниження м’язового тонусу
- відсутність координації між органами, м’язами, кінцівками або суглобами
- труднощі з контролем відстані, потужності та швидкості руху руки, руки, ноги або очей
- труднощі з точною оцінкою, скільки часу минуло
- неможливість виконувати швидкі, чергуються рухи
Як це впливає на організм і в якій мірі залежить від того, де в мозочку відбувається пошкодження, і чи виникають ураження з одного боку (односторонні) або обох сторін (двосторонні).
Атаксія може змінити поставу людини. Якщо пошкодження відбувається у вестибулоцеребелумі, це вплине на рівновагу людини та контроль руху очей. Вони, як правило, стоять із широко розставленими ногами, щоб досягти кращої рівноваги та уникнути коливань назад і вперед.
Навіть коли очі людини відкриті, їм може бути важко врівноважитися разом зі ступнями.
Якщо атаксія вражає спиноцеребеллум, у людини буде незвичайна хода з нерівними боковими кроками і заїканням починається і зупиняється. Це пов’язано з тим, що хребет мозочок регулює рухи тіла та кінцівок.
Коли атаксія вражає цереброцеребеллум, людина може мати проблеми з добровільними планомірними рухами. Голова, очі, кінцівки та тулуб можуть тремтіти, виконуючи довільні рухи. Вони можуть нецензурно висловлювати свою мову з різними ритмами та гучністю.
Сенсорна атаксія
Це тип атаксії, що розвивається внаслідок втрати пропріоцепції.
Пропріоцепція - це відчуття людиною відносного положення сусідніх частин тіла. Це відчуття, яке вказує, чи рухається тіло з відповідними зусиллями, і дає зворотний зв'язок щодо положення частин тіла відносно один одного.
Сенсорна атаксія зазвичай призводить до:
- нестійка, тупчаста хода, при цьому п'ята сильно б'є, торкаючись землі кожною сходинкою
- постуральна нестабільність, яка погіршується в умовах поганого освітлення
Якщо людина стоїть із закритими очима та ступнями, нестабільність погіршиться. Це пов’язано з тим, що втрата пропріоцепції збільшує їх залежність від візуальних даних.
Їм може бути важко виконувати плавно скоординовані довільні рухи кінцівками, тулубом, глоткою, гортанню та очима.
Вестибулярна атаксія
Цей тип атаксії вражає вестибулярний апарат, який відіграє певну роль у слуху. Це може бути наслідком пошкодження нерва у вусі.
У гострих (раптових) односторонніх випадках це може призвести до:
- запаморочення
- нудота
- блювота
У повільних хронічних двосторонніх випадках людина може відчувати лише нестійкість.
Також можуть бути поєднання причин, таких як вестибулоцеребелярна атаксія.
Симптоми
Симптоми різняться залежно від типу та тяжкості атаксії. Вік початку захворювання залежатиме від причини.
Якщо атаксія розвивається через генетичні особливості, вона може бути присутнім з народження. Якщо це пов’язано з травмою чи іншим станом здоров’я, симптоми можуть з’явитися в будь-якому віці.
У деяких випадках симптоми покращуються і з часом зникають. Початкові симптоми зазвичай включають:
- погана координація кінцівок
- мовленнєві проблеми, включаючи невиразну та повільну мову, труднощі з мовленням та проблеми з регулюванням гучності, ритму та висоти тону
З часом можуть з’явитися інші симптоми, такі як:
- труднощі з ковтанням, що призводить до задухи або кашлю
- тремтіння, тремтіння або тремтіння в частинах тіла
- ністагм, мимовільний, швидкий, ритмічний, повторюваний рух очей, який може бути вертикальним, горизонтальним або круговим
- проблеми з рівновагою
- труднощі з ходьбою, які можуть призвести до використання інвалідного візка
- проблеми із зором та слухом
- депресія через труднощі життя з таким станом
Атакс телеангіектазії може з’явитися в дитячому віці. Окрім того, що дитина здається «трохи хиткою», вона також може відчувати:
- павукові вени на білках очей, вухах або в інших місцях на обличчі
- часті інфекції
Інший генетичний, прогресуючий тип атаксії, який називається атаксією Фрідрайха, часто з’являється у віці від 10 до 15 років.
Симптоми включають:
- викривлення хребта вбік або сколіоз
- ослаблений серцевий м’яз
- високі дуги ноги
Стани, які можуть виникати поряд з атаксією Фрідрайха, включають цукровий діабет та проблеми із серцем, а також можуть бути ускладнення, пов’язані з хребтом, ногами, серцем, м’язами, зором та слухом.
Людина з таким видом атаксії потребуватиме підтримуючого лікування протягом усього життя.
Якщо атаксія виникає внаслідок травми або захворювання, такого як інсульт, симптоми часто покращуються з часом і можуть з часом повністю зникнути.
Лікування
Як правило, ліки від атаксії не існує, але лікування може полегшити симптоми та покращити якість життя.
Постачальник медичних послуг може запропонувати конкретний варіант лікування для орієнтації на один із наступних симптомів атаксії:
Проблеми з координацією та рівновагою: Адаптивні пристрої, такі як тростини, милиці, ходунки та інвалідні візки, можуть допомогти людині зберегти незалежність. Можливо, знадобиться зробити деякі пристосування для дому, наприклад, щоб забезпечити доступ для інвалідного візка.
Тремор, скутість, м’язові спазми та слабкість: лікар може призначити ліки та фізичну або трудову терапію, щоб допомогти поліпшити сили людини, зберегти її рухливість та допомогти знайти нові способи виконання завдань.
Викривлення хребта: Лікар може порекомендувати ортопедичну допомогу.
Депресія: консультація та ліки можуть допомогти.
Мовні проблеми: Логопед може надати допомогу з проблемами спілкування та контролю м’язів для поліпшення ковтання, кашлю та задухи. За необхідності логопед може допомогти людині навчитися користуватися мовними засобами.
Недоліки: Прийом вітамінних добавок, дотримання спеціальної дієти або того й іншого може допомогти людям, які страждають на дефіцит. Чутливість до глютену може виникати при атаксії, тому вживання безглютенової дієти також може допомогти.
Імунні проблеми: Лікування атаксії телеангіектазії може включати ін’єкції гамма-глобуліну для підвищення імунної системи.
Неконтрольовані рухи очей: Ліки можуть допомогти.
Причини
Атаксія може бути наслідком:
- генетична особливість
- стан здоров’я, що призводить до пошкодження нервів, таких як інсульт або РС
- дефіцит вітаміну В-12
- імунологічна проблема
У наступних розділах ми розглянемо успадковану та набуту атаксію.
Спадкова атаксія
Спадкова атаксія може розвинутися, коли батько (або обидва батьки) передають генетичний дефект своїй дитині.
У деяких випадках тяжкість може погіршуватися від одного покоління до наступного, а вік настання може молодшати.
Якщо людина з успадкованою формою атаксії розглядає можливість народження дітей, лікар може рекомендувати генетичне тестування та консультування як частину підготовки.
Шанс успадкувати дефектний ген частково залежить від типу атаксії. У випадку атаксії Фрідрайха обом батькам потрібно мати генетичну особливість, щоб передати її.
У випадку спіноцеребелярної атаксії лише одному з батьків потрібно мати дефектний ген, і кожен із їхніх нащадків мав би 50% шансів на розвиток захворювання.
Іноді людина розвивається або народжується з атаксією без чітких причин, наприклад, коли немає сімейної історії захворювання. Однією з причин цього може бути вада розвитку мозочка до народження.
Набута атаксія
Наступні події та умови також можуть призвести до атаксії:
- операція на мозку, пухлина головного мозку або травма голови
- надмірне вживання алкоголю або наркотиків
- деякі інфекції, такі як вітрянка
- вплив токсичних хімічних речовин
- деякі неврологічні стани, включаючи РС та церебральний параліч
- інсульт
Деякі пухлини викликають атаксію через паранеопластичний синдром. Ці пухлини, як правило, яєчники, виробляють хімічні речовини, які погіршують мозочок. Атаксія - головний симптом.
Причина атаксії дещо визначатиме світогляд людини.
Діагностика
Людина з ознаками атаксії, швидше за все, звернеться до невролога, який спеціалізується на станах нервової системи.
Невролог огляне людину та перевірить її історію хвороби на можливі причини, такі як попередня черепно-мозкова травма, та їх сімейний анамнез на наявність ознак спадкової атаксії.
Вони також можуть замовити такі тести:
- МРТ або КТ для виявлення уражень, пухлин або інших форм пошкодження мозку
- генетичні тести для оцінки спадкової атаксії
- аналізи крові, оскільки деякі види атаксії можуть впливати на склад крові
- аналізи сечі, оскільки вони можуть виявити системні зміни, що відбуваються при деяких формах атаксії
Наприклад, при хворобі Вільсона цілодобовий збір сечі може виявляти незвичну кількість міді в системі.
Атаксія, яка не може встановити причину, називається спорадичною або ідіопатичною атаксією.
Підтвердження діагнозу може зайняти час, оскільки симптоми можуть вказувати на кілька інших станів.
Outlook
Лікування атаксії не існує. Перспективи залежатимуть від типу, причини та тяжкості.
Деякі типи спадкової атаксії можуть скоротити тривалість життя людини, але багато людей матимуть таку ж тривалість життя, як і люди без цього захворювання.
Якщо атаксія розвивається внаслідок нещасного випадку, хірургічного втручання або хвороби, стан може стабілізуватися або покращитися, але з часом може погіршитися.
У багатьох випадках швидке лікування набутої атаксії може призвести до хорошого результату та, можливо, змінити стан.
