Синдром Туретта: виявлено 400 генетичних мутацій
Нові дослідження наблизили нас до розуміння генетичних коренів та причин розвитку нервового розвитку синдрому Туретта.
Зараз у США близько 200 000 особин живуть із синдромом Туретта в найважчій формі.
Нервово-психічний стан характеризується мимовільними та повторюваними рухами або звуками, які називаються тиками.
Ми поки не знаємо точної причини синдрому Туретта. Однак дослідники пов’язують це з аномальним розвитком певних ділянок мозку, включаючи базальні ганглії, лобові частки та кору.
Крім того, мозкові мережі, які пов'язують ці регіони - разом із нейромедіаторами, такими як дофамін та серотонін - також були пов'язані зі станом.
Тепер дослідники приносять нові уявлення про те, що може порушити розвиток мозку при синдромі Туретта, і вони опублікували свої висновки в журналі Звіти стільникових мереж.
Шен Ван, який є членом Національного інституту біологічних наук у Пекіні, Китай, та кафедри психіатрії Каліфорнійського університету в Сан-Франциско, є першим автором останньої статті.
Вивчення генів, задіяних у Туретті
Ван та його колеги працювали над найбільшим генетичним дослідженням синдрому Туретта: дослідженням Tourette International Collaborative Genetics (TIC Genetics).
"Завдяки початковим сім'ям, які брали участь, ми змогли зібрати зразки та дані для початку дослідження та створити перше сховище для дослідників з усього світу, зацікавлених у вивченні синдрому Туретта", - повідомляє співавтор дослідження Гарі Хейман, співробітник професор кафедри генетики Університету Рутгерса - Нью-Брансвік у штаті Нью-Джерсі.
Нещодавно опублікована стаття представляє другу велику сукупність результатів дослідження генетики TIC, яке триває більше 11 років.
Перший набір результатів був опублікований минулого року і показав чотири генетичні мутації, які можуть бути причиною порушень у розвитку мозку, помічених у Tourette's.
На той час дослідники проаналізували 511 генетичних тріо. У новому дослідженні вони провели секвенування всього екзома додаткових 291 тріо та провели аналіз об’єднаних 802 генетичних тріо.
Генетичні мутації та розвиток клітин
Аналіз показав, що варіанти числа копій (CNV) або хромосомні варіації, що включають більші порції ДНК і можуть охоплювати декілька генів, можуть спровокувати синдром Туретта. CNV змінюють кількість копій областей ДНК, дублюючи та видаляючи їх.
Співавтор дослідження Джей Тішфілд з Університету Рутгерса - Нью-Брансвік пояснює: "Ми виявили, що ХНВ зустрічаються в два-три рази частіше у дітей із синдромом Туретта порівняно з тими, хто не має".
Слідчі також виявили ген високої впевненості, який називається CELSR3, шкідливі мутації яких виявлені в кількох сім’ях.
Нарешті, вони також виявили мутації de novo в генах, які «кодують білки, що беруть участь у полярності клітин». Полярність клітини описує "внутрішню асиметрію", яка спостерігається у "формі, структурі або організації" клітин.
Полярність клітини є ключовою для розвитку та спеціалізації клітин. Виявлені мутації допомагають висвітлити проблеми розвитку мозку, які є у Туретта.
Загалом, вчені вважають, що понад 400 генних мутацій, як одиничні, так і комбіновані, можуть збільшити ризик синдрому Туретта.
«Ці [...] важливі висновки, - стверджує Тішфілд, - забезпечують основу для майбутніх досліджень причин та лікування цього чудового та своєрідного розладу».
Дослідження також виявило "значне перекриття" мутацій de novo між синдромом Туретта та деякими іншими психічними захворюваннями, такими як обсесивно-компульсивний розлад та аутизм.
