Рак яєчників: як гени вашого батька можуть вплинути на ваш ризик
Вчені, які вивчають рак яєчників, виявили нову генетичну мутацію, яка збільшує ризик розвитку раку яєчників у жінки - і її може передати їй батько.
Нещодавно Медичні новини сьогодні охопило дослідження, яке вивчало, чи повинні всі жінки проходити обстеження на рак яєчників.
У цій статті ми розглянули результати огляду, опублікованого в ДЖАМА яка оцінила результати понад 1000 дослідницьких робіт, опублікованих між 2003 і 2017 роками, щоб встановити, чи зменшує скринінг ризик смертності для жінок, які не мають спадкового ризику раку яєчників.
Автори цього дослідження прийшли до висновку, що шкода скринінгу на рак яєчників перевищує користь для жінки середньої категорії ризику. Але хто більше піддається ризику раку яєчників?
Тепер дослідження опубліковано в журналі PLOS Генетика виявляє нову мутацію, пов'язану з раннім початком раку яєчників та передміхурової залози, який передається по батьківській лінії через Х-хромосому.
Попередні дослідження відзначали, що сестри хворих на рак яєчників, схоже, мають вищий ризик розвитку цього раку, ніж їх мати, і саме цей факт змусив дослідників - в Комплексному онкологічному центрі Розуелл-Парк в Баффало, штат Нью-Йорк, дослідити, чи не гени, передані батьком хворих на рак яєчників, збільшують ризик розвитку раку.
Випадки „розвиваються на 6 років раніше середнього показника“
Дослідники вивчили дані про пари онучок та бабусь, використовуючи фінансуваний донорами ресурс Сімейного реєстру раків яєчників, який базується в Розуелл Парку.
Їх результати демонструють, що випадки раку яєчників, пов'язані з генами, переданими від бабусі по батькові, були сильніше пов'язані з раннім раком, ніж випадки, пов'язані з генами, переданими пацієнтам від їх матері.
Команда також секвенувала частини Х-хромосоми від 186 людей, хворих на рак яєчників, і виявила, що раніше невстановлена мутація пов'язана з підвищеним ризиком раку яєчників.
Випадки раку яєчників, пов'язані з нещодавно виявленою мутацією, розвиваються більш ніж на 6 років раніше, ніж середній вік початку раку яєчників. Дослідження також виявило зв'язок між цією мутацією та підвищеним ризиком раку передміхурової залози серед членів сім'ї чоловіків.
Однак дослідження не підтвердило ідентичність та функцію конкретного гена, що діє у цій асоціації, тому дослідники визнають, що необхідні подальші дослідження.
Багато випадків раку яєчників "можуть передаватися у спадок"
Коментуючи висновки, автор дослідження Кевін Х. Енг говорить: "Наше дослідження може пояснити, чому ми знаходимо сім'ї з кількома ураженими доньками: оскільки хромосоми тата визначають стать його дітей, усі його дочки повинні мати однакові гени Х-хромосом . "
«Що нам потрібно робити далі, - додає він, - це переконатися, що ми маємо правильний ген, шляхом секвенування більшої кількості сімей. Ця знахідка викликала багато дискусій у нашій групі про те, як знайти ці сім’ї, пов’язані з Х.
"Це закономірність" все-ні-що ": сім'я з трьома дочками, у яких усі страждають на рак яєчників, швидше за все буде спричинена спадковими мутаціями X, ніж мутаціями BRCA".
Кевін Х. інж
Енг та його колеги вважають, що багато випадків раку яєчників, які видаються спорадичними, насправді можуть передаватися у спадок. Таким чином, виявлення відповідального гена сприятиме покращенню скринінгу на рак яєчників.
