Дослідження генів розгадує таємницю „чужого” скелета
З часу свого відкриття в Чилі 15 років тому скелет "Ата" бентежив і вчених, і археологів. Маючи лише 6 дюймів завдовжки з 10 парами ребер і конусоподібною головою, не дивно, що скелет вважався можливим свідченням життя інопланетян. Однак нові дослідження підтверджують, що це є людини.
Кредит зображення: доктор Емері Сміт, корпорація Ultra Intelligence, Боулдер, Колорадо
Вчені з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско (UCSF) та Стенфордського університету, також у Каліфорнії, роблять висновок, що скелет - це останки молодої дівчини, незвичний каркас якої, ймовірно, був викликаний генетичними мутаціями, пов'язаними з карликовістю та розладами кісток.
Співавтор дослідження Санчіта Бхаттачар'я з Інституту обчислювальних наук про здоров’я при UCSF та його колеги виявили понад 60 варіантів генів, які можуть бути можливою причиною деформацій Ата, включаючи деякі варіанти, які ніколи раніше не бачили.
Дослідники вважають, що їх відкриття не лише підтверджує, що Ата людина, але й допомагає пролити світло на деякі генетичні причини захворювань кісток.
Результати дослідження нещодавно були опубліковані в журналі Дослідження геному.
Ата - "самка людського походження"
Муміфіковані останки Ати були виявлені за покинутою церквою в чилійській пустелі Атакама в 2003 році.
Крихітний скелет завдовжки всього 6 дюймів і має витягнуту голову, подібну до конуса. Більше того, у Ата є лише 10 пар ребер, а не звичайні 12, які є у людей.
Не дивно, що відкриття призвело до рясних спекуляцій, де деякі люди стверджували, що скелет був останками інопланетянина. Скелет навіть з’явився в документальному фільмі в 2013 році, в якому U.F.O. Дослідник доктор Стівен Грир подивився, чи може Ата бути інопланетною формою життя.
Але нове дослідження від Бхаттачар'ї та команди висуває такі претензії на раз і назавжди.
Вони провели аналіз цілого геному Ати, який привів їх до висновку, що скелет - це "жінка людського походження". За підрахунками, їй було близько 6–8 років на момент смерті, яка, ймовірно, сталася близько 40 років тому.
Потім вчені провели геном Ати через базу даних Онтологія людського фенотипу, з метою визначити будь-які генетичні варіанти скелета, які можуть бути пов’язані із захворюваннями людини.
Нові варіанти генів, пов’язані із захворюваннями кісток
Аналіз виявив 64 варіанти генів, які, ймовірно, стоять за вадами розвитку Ати. Під час подальшого розслідування дослідники виявили, що деякі з цих варіантів раніше були пов'язані з низкою людських розладів, включаючи карликовість і аномалії ребер.
Дослідники також виявили чотири нові однонуклеотидні варіанти (SNV) в генах, які пов'язані із захворюваннями кісток, включаючи сколіоз або викривлення хребта. SNV - це окремі варіанти генів, які знаходяться в одних і тих же популяціях.
За словами Бхаттачар'ї та команди, ці висновки можуть допомогти нам краще зрозуміти генетичні мутації, що лежать в основі захворювань кісток у людей.
«Аналізуючи загадковий зразок, такий як геном Ata, - каже співавтор дослідження Атул Батт, доктор філософії, також Інститут обчислювальних наук про здоров’я при UCSF, - може навчити нас, як поводитись із сучасними медичними зразками, якими можна керувати шляхом множинних мутацій ".
"Коли ми вивчаємо геноми пацієнтів з незвичними синдромами, - додає він, - може бути задіяно кілька генів або шляхів генетично, що не завжди враховується".
Подальше вивчення дослідників вважає, що Ата може навіть прокласти шлях до нових методів лікування захворювань кісток.
«Можливо, є спосіб прискорити ріст кісток у людей, які цього потребують, людей, які мають погані перерви. Нічого подібного раніше не бачили. Звичайно, ніхто не вивчав генетику цього ".
Співавтор дослідження Гаррі Нолан, доктор філософії, Медична школа Стенфордського університету
