Аналіз крові Альцгеймера виявляє пошкодження мозку за роки до появи симптомів
Аналіз крові на білок може виявити людей на ранніх стадіях хвороби Альцгеймера за десять років і більше до появи таких симптомів, як зниження пам’яті та мислення.
Так дійшла висновок міжнародної групи вчених після оцінки простого тесту, в якому використовувались зразки крові людей з рідкісною формою хвороби Альцгеймера, яку вони успадкували.
До складу команди входили дослідники з Медичної школи Вашингтонського університету в Сент-Луїсі, Міссурі, та Німецького центру нейродегенеративних захворювань у Тюбінгені, Німеччина.
Тест шукає зміни рівня білка нейрофіламентної легкої ланцюга (NfL). Білок, як правило, знаходиться всередині клітин мозку, або нейронів, як частина їх внутрішнього скелета.
Однак пошкоджені та відмираючі клітини можуть просочувати NfL в навколишній ліквор. Потім білок рухається з рідини в кров.
Інші вже показали, що підвищений рівень NfL у спинномозковій рідині є вагомою ознакою того, що сталося певне пошкодження мозку. Лікарі можуть провести тест на білок за допомогою люмбальної пункції або хребта, але багато людей неохоче проходять процедуру.
Тепер у Природна медицина У статті, присвяченій недавньому дослідженню, автори повідомляють, як вони продемонстрували, що рівні NfL у спинномозковій рідині корелювали з рівнем у крові і "підвищені на безсимптомних стадіях сімейної хвороби Альцгеймера".
«Це може бути, - говорить автор першого дослідження Стефані А. Шульц, яка є аспірантом Вашингтонського університету, - хорошим доклінічним біомаркером для виявлення тих, хто продовжить розвивати клінічні симптоми».
Дослідники припускають, що швидкий та недорогий метод одного дня може також перевірити наявність інших станів, що включають пошкодження мозку, таких як черепно-мозкова травма, розсіяний склероз та інсульт.
Альцгеймер пошкоджує мозок
Хвороба Альцгеймера є основною причиною деменції, яка руйнує клітини та тканини мозку. По мірі поширення пошкодження мозку це призводить до таких симптомів, як сплутаність свідомості, втрата пам’яті та зниження здатності функціонувати. Зрештою, людина вже не може вести самостійне життя.
За оцінками Національного інституту старіння, в США може бути щонайменше 5,5 мільйона хворих на Альцгеймера.
Пасмертні обстеження мозку людей із хворобою Альцгеймера виявляють три типові ознаки: бляшки бета-амілоїдного білка, клубки білка тау та втрата зв’язків між клітинами мозку.
Хвороба Альцгеймера в основному вражає людей у віці 65 років і старше, але є рідкісні форми, які можуть вражати раніше.
Вчені не до кінця розуміють причини хвороби Альцгеймера, особливо форми, які вражають людей у подальшому житті. Вони припускають, що ці форми, ймовірно, виникають внаслідок складної взаємодії генів, середовища та способу життя.
Приблизно у 1 з 20 людей, у яких розвивається хвороба Альцгеймера, буде мати ранню форму, яка починає проявляти симптоми у віці до 65 років.
Найбільш поширеною причиною цих ранніх форм хвороби Альцгеймера є генні мутації, які батьки передають своїм нащадкам.
Переважно успадковується хвороба Альцгеймера
У ході нового дослідження група дослідила рідкісну форму, яка має назву, що переважно успадковується хворобою Альцгеймера (DIAD), або аутосомно-домінантна хвороба Альцгеймера.
Дані для дослідження отримані від Домінуюче успадкованої мережі Альцгеймера (DIAN), яка є міжнародним консорціумом, очолюваним Вашингтонським університетом. Мета мережі - дослідити причини хвороби Альцгеймера.
DIAD виникає внаслідок мутації одного або декількох з трьох генів: PSEN1, PSEN2, або Додаток.
Люди з DIAD зазвичай стикаються з втратою пам’яті та іншими симптомами деменції у свої 30, 40 і 50 роки.
Дослідники вирішили вивчати людей з DIAD, оскільки більш ранній початок захворювання дає довший проміжок часу, протягом якого слід досліджувати зміни мозку до появи когнітивних симптомів.
Аналіз взяв дані про понад 400 людей у мережі DIAN. Це число включало 247, які були носіями генетичної мутації, та 162 їхніх родичів по крові, які не були носіями.
Усі люди відвідували клініку DIAN, здавали зразок крові, проходили когнітивні тести пам'яті та навичок мислення та проходили сканування мозку. Крім того, близько половини повторно відвідували клініку, між ними - до 3 років.
Рівні NfL прогнозують симптоми на 16 років вперед
Дослідження зразків крові з першого візиту виявило більш високий рівень NfL у тих людей, які мали генну мутацію. У цих осіб повторні візити показали, що рівень NfL зростає з часом.
Проте особи, які не мали генної мутації, не виявляли цієї закономірності. Їх рівень NfL був нижчим і залишався досить стабільним з часом.
Команда виявила підвищення рівня NfL приблизно за 16 років до передбачуваного прояву симптомів.
Результати сканування мозку відповідали змінам рівня NfL.
Швидкість збільшення білка відповідала швидкості витончення та усадки в прекунеї головного мозку, який відіграє важливу роль у пам'яті.
Шульц зауважує, що "за 16 років до появи симптомів дійсно досить рано в процесі захворювання, але ми змогли побачити відмінності вже тоді".
Подальший аналіз показав, що рівні NfL також передбачали зниження пам'яті та навичок мислення в тестах на пізнання.
Біомаркер для захворювань, що пошкоджують мозок
Інші стани, які пошкоджують мозок, також можуть призвести до витоку нейронів NfL. Наприклад, люди з хворобою Хантінгтона та деменцією тіла Леві мають вищий рівень білка в крові.
Рівень NfL у крові також підвищується у футболістів відразу після удару в голову та у людей з розсіяним склерозом під час спалахів.
Тепер дослідникам потрібно виконати подальшу роботу, наприклад, визначити найкращі рівні NfL щодо значущості біомаркерів та те, які темпи збільшення повинні викликати занепокоєння, перш ніж лікарі зможуть почати використовувати тест.
"Це те, - каже автор дослідження Брайан Гордон, доктор філософії, доцент кафедри рентгенології Вашингтонського університету, - що було б легко включити в скринінговий тест у неврологічній клініці".
