Чого можуть нас навчити розтини про хвороби серця?
Дослідження серця після смерті - це часом недооцінене джерело медичної інформації, яке може допомогти нам краще зрозуміти та керувати випадками серцевих захворювань, стверджують дослідники.
Цього тижня вийшов спеціальний випуск журналу Тираж присвячена ролі розтину в медичних дослідженнях.
Дослідження, викладені в цьому спеціальному випуску, говорять про те, як обстеження серця після смерті може сказати нам так багато про здоров’я серцево-судинної системи і як ця інформація може виявитися життєво важливою для благополуччя тих, хто живе.
"Аутопсія - це джерело відкриттів, яке повідомляє про те, як ми систематично ми думаємо про хворобу", - говорить співредактор спеціального випуску д-р Джеффрі Е. Саффіц, завідувач кафедри патології Медичного центру дияконессів Бет Ізраїль у Бостоні, Массачусетс.
«Атеросклероз, гіпертонія, діабет та метаболічний синдром - це хвороби, які ви вивчаєте під час розтину. Це хвороби, які вбивають сотні тисяч людей, і розтин є важливим, щоб допомогти зрозуміти, як ці захворювання розвиваються і прогресують ".
Доктор Джеффрі Е. Саффіц
Три дослідження, опубліковані в цьому випуску, пояснюють, як розтин може виявити основні причини раптової серцевої смерті, як серцеві імплантовані електронні пристрої можуть надати важливу постмортну інформацію та як вивчення серця після смерті може допомогти нам збільшити масштаби причин атеросклерозу.
Визначення ризиків для членів сім'ї
У першому з цих досліджень доктор Майкл Дж. Акерман - з лабораторії геноміки раптової смерті раїну клініки «Віндленд Сміт» у Рочестері, штат Міннесота, та група міжнародних дослідників використовували розтин для дослідження раптової серцевої смерті молодих людей.
Це було зроблено, щоб зрозуміти як причину раптової смерті в такому молодому віці, так і оцінити, чи не ризикують інші члени сім'ї пережити подібну серцево-судинну подію.
Зокрема, вчені шукали причини на клітинному рівні, використовуючи процес, який називається "молекулярне розтин цілого екзома", що дозволило їм виявити будь-які потенційні генетичні корені для незвичайних серцевих подій.
Доктор Акерман та команда використали цю техніку для вивчення серця 25 людей, які пережили раптову серцеву смерть у Чикаго, штат Іллінойс, у січні 2012 р. - грудні 2013 р. З них 12 були чорношкірими, а 13 - білими.
У 64 відсотках випадків було виявлено 27 надзвичайно рідкісних генетичних мутацій (16 з 25 осіб); з них 75 відсотків спостерігали у чорношкірих (9 з 12 випадків), а 54 відсотки - у білих (7 з 13).
Що важливо, автори відзначають, що 14 відсотків усіх цих випадків ультрарідких мутацій можна було виявити за допомогою доступних генетичних тестів.
Це, за їхніми словами, вказує на те, що вижилі члени сім'ї померлої особи могли б скористатися запитом генетичного тестування для себе, яке могло б показати їм, чи є вони також під загрозою серцево-судинних подій. Це також дозволило б їм вживати профілактичних заходів.
Більш точна інформація
У другому дослідженні, проведеному доктором Флоріаном Блашке, - з Харіте - Університету Берліну, Німеччина, - розглядалося значення вивчення серцевих імплантованих електронних пристроїв після смерті.
Такі пристрої використовуються для корекції та підтримки роботи серця у людей з серйозними серцево-судинними проблемами, такими як брадиаритмія (аномально низький пульс), але вони також часто зберігають конкретну медичну інформацію.
Ці дані можуть допомогти з більшою точністю встановити не тільки те, коли настала смерть, але й те, що спричинило її.
Доктор Блашке та команда завантажили дані, що зберігаються в 151 імплантованому серцем електронному приладі, з них 109 - кардіостимулятори, 35 - дефібрилятори та сім - імплантованих петлевих реєстраторів. Пристрої було вилучено під час 5368 розтинів, які відбулись у лютому 2012 р. - квітні 2017 р.
У 60,8 відсотках випадків, які дослідники аналізували, завантажені дані дозволяли їм точно встановити причину смерті, а в 70 відсотках це допомогло їм визначити час смерті.
Більше того, автори відзначають, що аналіз серцево-імплантованих електронних приладів посмертно може допомогти фахівцям оцінити будь-які недоліки або проблеми безпеки, які можуть виникнути в цих механізмах.
Пошук причин на клітинному рівні
У третьому дослідженні розглядалось, як розтин може допомогти з’ясувати основні причини атеросклерозу, який є станом, що характеризується скупченням нальоту всередині артерій. Це основні судини, які доставляють кров від серця до решти тіла.
Провідний дослідник д-р Девід Херрінгтон, який працює в медичній школі Університету Вейк-Форест у місті Вінстон-Салем, штат Північна Кароліна, і команда аналізували зразки тканин, зібрані під час 100 розтинів молодих людей.
Вони зробили це за допомогою мас-спектрометрії, яка дозволила дослідникам виявити перші зміни, що відбуваються на клітинному рівні і які з часом можуть призвести до атеросклерозу.
Доктор Херрінгтон і його команда виявили ключові зміни в деяких мітохондріальних білках, які є білками, які "живлять" дрібні компоненти, що дають клітинам енергію, яка дозволяє їм розвиватися і функціонувати.
Більше того, всі виявлені ними зміни були виявлені в білкових мережах (взаємодіючих білках), які вже вважаються важливими для атеросклерозу.
Співредактор спеціального випуску, що містить усі ці статті, зазначає, що, разом узяті, вони роблять вагомі аргументи для більш стійкого використання розтину в клінічних дослідженнях у майбутньому.
«Якщо газети та коментарі до цього випуску Тираж є будь-якими свідченнями, - каже доктор Саффіц, - ще багато чого можна дізнатися з розтину ».
