Хвороба Альцгеймера є спадковою?
Хвороба Альцгеймера - це хронічний, прогресуючий стан, який погіршує пам’ять, мислення та рух. Деякі дослідження показують, що людина страждає підвищеним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера, якщо у родича є розлад.
Хвороба Альцгеймера є найпоширенішою причиною деменції. Деменція може серйозно вплинути на здатність людини мислити, судити та виконувати повсякденні завдання.
Лікарі вже багато років знають про хворобу Альцгеймера, але багато аспектів стану та можливого лікування залишаються невідомими.
Причини розвитку Альцгеймера незрозумілі.
Сучасні дослідження показують, що різні фактори можуть сприяти розвитку хвороби Альцгеймера. Одне з них - генетика або спадковість.
Генетичні фактори також можуть впливати на те, як лікар призначає ліки для лікування хвороби Альцгеймера.
Чи спадкова хвороба Альцгеймера?
Вчені описують генетичні ризики для хвороби Альцгеймера з точки зору двох факторів: генів ризику та детермінованих генів.
Коли людина має гени ризику, це означає, що у них збільшується шанс на розвиток захворювання. Наприклад, жінка з генами BRCA1 та BRCA2 має вищий ризик розвитку раку молочної залози.
Детерміновані гени можуть безпосередньо спричинити розвиток захворювання.
Вчені виявили кілька ризикових та детермінованих генів хвороби Альцгеймера.
Гени ризику
Кілька генів становлять ризик розвитку Альцгеймера. Ген, що має найзначніший зв’язок із ризиком Альцгеймера, - це ген аполіпопротеїну E-E4 (APOE-e4).
За даними Асоціації Альцгеймера, приблизно 20-25 відсотків людей з цим геном можуть страждати на хворобу Альцгеймера.
Людина, яка успадковує ген APOE-e4 від обох батьків, має вищий ризик розвитку хвороби Альцгеймера, ніж людина, яка успадковує ген лише від одного.
Наявність гена може також означати, що людина проявляє симптоми у більш ранньому віці та отримує більш ранній діагноз.
Інші гени можуть мати вплив на пізній розвиток Альцгеймера та його розвиток. Вченим потрібно провести більше досліджень, щоб дізнатися, як ці гени збільшують ризик Альцгеймера.
Деякі з цих генів регулюють певні фактори мозку, такі як запалення та спосіб взаємодії нервових клітин.
Хоча кожна людина успадковує ген APOE певної форми, гени APOE-e3 та APOE-e2 не пов’язані з хворобою Альцгеймера. APOE-e2 може навіть забезпечити захисний ефект на мозок від хвороби.
Детерміновані гени
Дослідники виявили три специфічні детерміновані гени, які можуть викликати хворобу Альцгеймера:
- білок-попередник амілоїду (APP)
- пресенілін-1 (PS-1)
- пресенілін-2 (PS-2)
Ці гени відповідають за надмірне накопичення амілоїд-бета-пептиду. Це токсичний білок, який скупчується в мозку. Це накопичення спричинює пошкодження нервових клітин та смерть, що характерно для хвороби Альцгеймера.
Однак не у всіх людей із ранньою появою Альцгеймера є ці гени. Людина з цими генами, яка розвиває хворобу Альцгеймера, має рідкісний тип, відомий як сімейний розлад Альцгеймера.
За даними Асоціації Альцгеймера, сімейна хвороба Альцгеймера становить менше 5 відсотків усіх випадків у світі.
За даними Асоціації, хвороба Альцгеймера, спричинена детермінованими генами, зазвичай трапляється у віці до 65 років. Іноді це може розвинутися у людей, яким виповнилося 40-50 років.
Вплив генів на інші типи деменції
Деякі типи деменції пов’язані з іншими генетичними вадами розвитку.
Наприклад, хвороба Хантінгтона змінює хромосому 4, що може призвести до прогресуючої деменції. Хвороба Хантінгтона є домінуючим генетичним станом. Це означає, що якщо у будь-якого з батьків є захворювання, вони можуть передати ген своєму потомству, і у них розвинеться хвороба.
Симптоми хвороби Хантінгтона зазвичай стають очевидними до досягнення людиною 30–50 років. Це може ускладнити прогнозування або діагностику лікарів до того, як людина народить дітей і передасть ген.
Дослідники вважають, що деменція з тілами Леві або деменція Паркінсона також може мати генетичний компонент. Однак вони також вважають, що інші фактори, що не належать до генетики, можуть зіграти свою роль у розвитку цих умов.
Фактори ризику хвороби Альцгеймера
Дослідники виявили кілька факторів ризику хвороби Альцгеймера.
До них належать:
- Вік: Найважливішим фактором ризику хвороби Альцгеймера є вік. Люди старше 65 років частіше хворіють на хворобу Альцгеймера, ніж молоді люди. До 85-річного віку Асоціація Альцгеймера підраховує, що кожен третій чоловік страждає на захворювання.
- Сімейний анамнез: наявність близького родича з хворобою Альцгеймера збільшує ризик її розвитку.
- Травма голови: Люди з попередніми серйозними травмами голови, наприклад, внаслідок ДТП або контактних видів спорту, схильні до більш високого ризику розвитку хвороби Альцгеймера.
- Здоров’я серця: проблеми зі здоров’ям серця або судин можуть збільшити ймовірність розвитку хвороби Альцгеймера. Прикладами є високий кров'яний тиск, інсульт, діабет, хвороби серця та високий рівень холестерину. Вони можуть пошкодити судини головного мозку, впливаючи на ризик хвороби Альцгеймера.
Ранні ознаки та симптоми
Хвороба Альцгеймера зазвичай передбачає поступову втрату пам’яті та функцій мозку.
Ранні симптоми можуть включати періоди забудькуватості або втрати пам’яті. З часом людина може відчувати розгубленість або дезорієнтацію у звичних умовах, зокрема вдома.
Інші симптоми можуть включати:
- зміни настрою або особистості
- плутанина щодо часу чи місця
- труднощі з рутинними завданнями, такими як прання білизни або приготування їжі
- труднощі з розпізнаванням загальних предметів
- труднощі з розпізнаванням людей
- часто невірно розміщують предмети та речі
Процес старіння може природним чином погіршити пам’ять людини, але хвороба Альцгеймера призводить до більш послідовних періодів забудькуватості.
З часом людині, хворій на хворобу Альцгеймера, може знадобитися дедалі більша допомога у повсякденному житті, наприклад, чищення зубів, одягання та різання їжі.
Вони також можуть відчувати хвилювання, неспокій, відмову від особистості та проблеми з мовою.
За даними Національного інституту охорони здоров’я, рівень виживання людини з хворобою Альцгеймера зазвичай становить 8–10 років після першої появи симптомів.
Оскільки люди з розвиненою хворобою Альцгеймера не можуть піклуватися про себе або, можливо, більше не усвідомлюють важливості прийому їжі, загальними причинами смерті є недоїдання, виснаження тіла або пневмонія.
Коли звертатися до лікаря
Звернення за медичною допомогою до людини, яка демонструє ці симптоми, життєво важливо, хоча обговорення може бути важким. Лікар може виключити інші захворювання, які можуть спричинити деменцію, такі як інфекція сечовивідних шляхів або пухлина мозку.
Перед призначенням члени сім'ї повинні скласти список будь-яких ліків, які в даний час приймає людина з симптомами. Лікар може переглянути список і переконатися, що симптоми деменції не є побічними ефектами існуючих ліків.
Ведіть журнал помітних симптомів у міру їх розвитку з часом, щоб допомогти лікареві встановити потенційні закономірності.
Незважаючи на те, що доступне генетичне тестування, яке може виявити гени, що мають зв'язки з хворобою Альцгеймера, лікарі зазвичай не рекомендують проводити це тестування на захворювання, що виникають пізно.
Наявність генів не обов'язково означає, що у людини буде стан. Тестування може викликати зайве занепокоєння, занепокоєння та страх.
Однак людина з сімейною історією раннього розвитку хвороби Альцгеймера, можливо, захоче пройти генетичне тестування. Більшість лікарів рекомендують заздалегідь зустрітися з генетичним консультантом, щоб обговорити плюси і мінуси генетичного тестування, а також те, як вони можуть інтерпретувати результати.
Іноді лікар може рекомендувати генетичне тестування, коли люди виявляють ранні симптоми Альцгеймера, оскільки це може диктувати можливі методи лікування та потенційні можливості терапевтичних випробувань ліків.
Резюме
Хвороба Альцгеймера пов’язана з низкою генів. Деякі, такі як ген APOE-e4, підвищують ризик розвитку захворювання, але не завжди призводять до діагнозу Альцгеймера.
Інші, такі як ген APP, безпосередньо викликають розвиток захворювання. Однак це рідкісний тип, відомий як сімейний хвороба Альцгеймера, який зустрічається менш ніж у 5 відсотків людей із цим захворюванням.
В даний час дослідники проводять деякі масштабні дослідження хвороби Альцгеймера та її зв’язків із спадковістю.
Люди, які хотіли б внести свій внесок у знання, могли зв’язатися з дослідниками з Національного інституту старіння, які фінансують дослідження генетики хвороби Альцгеймера.
Дослідження, яке триватиме до 2021 року, відстежує інформацію про людей з більш ніж двома родичами, які отримали діагноз Альцгеймера після 65 років.
