Що таке хвороба рухових нейронів?
Хвороби моторних нейронів - це група захворювань, через які нерви хребта та мозку втрачають функції з часом. Вони є рідкісною, але важкою формою нейродегенеративного захворювання.
Рухові нейрони - це нервові клітини, які посилають електричні вихідні сигнали м’язам, впливаючи на здатність м’язів функціонувати.
Хвороба рухових нейронів (МНД) може проявлятися в будь-якому віці, але симптоми, як правило, з’являються у віці після 40 років. Це вражає більше чоловіків, ніж жінок.
За даними Асоціації ALS, найпоширеніший тип MND, аміотрофічний бічний склероз (ALS), імовірно, вражає до 30 000 американців у будь-який момент часу, при цьому щорічно проводиться понад 5600 діагнозів.
Відомий англійський фізик Стівен Хокінг прожив з ALS багато десятиліть до своєї смерті в березні 2018 року. Віртуоз гітари Джейсон Беккер - ще один приклад того, хто живе з ALS вже кілька років.
Типи
Кредит зображення: Даг Віллер, 2008 рік
Існує кілька типів MND. Лікарі класифікують їх залежно від того, є вони спадковими чи ні, і на які нейрони вони впливають.
ALS, або хвороба Лу Геріга, є найпоширенішим типом, що вражає як верхні, так і нижні рухові нейрони (нейрони головного та спинного мозку). Він впливає на м’язи рук, ніг, рота та дихальної системи. Людина з БАС проживе, в середньому, ще 3–5 років, але, маючи підтримуючу допомогу, деякі люди живуть 10 років і більше.
Первинний латеральний склероз вражає нейрони головного мозку. Це рідкісна форма MND, яка прогресує повільніше, ніж ALS. Це не смертельно, але може вплинути на якість життя людини. Ювенільний первинний бічний склероз може вразити дітей.
Прогресуючий бульбарний параліч (PBP) залучає стовбур мозку. Люди з БАС також часто хворіють на ПБП. Захворювання викликає часті задухи, утруднення мови, їжі та ковтання.
Прогресуюча м’язова атрофія (РМА) - рідкісний стан, який вражає нижні рухові нейрони спинного мозку. Це спричиняє повільне, але поступове виснаження м’язів, особливо в руках, ногах та роті.
М’язова атрофія хребта (СМА) - це спадковий МНД, який вражає дітей. Існує три типи, усі вони спричинені генетичними змінами, відомими як SMA1. Він має тенденцію впливати на тулуб, ноги та руки. Довгостроковий прогноз залежить від типу.
Різні типи МНД мають схожі симптоми, але вони прогресують з різною швидкістю і різняться за ступенем тяжкості.
Симптоми
MND має три стадії - ранню, середню та просунуту.
Ранні стадії ознаки та симптоми
На ранній стадії симптоми розвиваються повільно і можуть нагадувати симптоми інших станів. Симптоми залежатимуть від типу МНД у людини та від того, на яку частину тіла він впливає.
Типові симптоми починаються в одній із наступних областей:
- руки і ноги
- рот
- дихальної системи
Вони включають:
- ослаблення зчеплення, що ускладнює підняття та утримання речей
- втома
- м’язові болі, судоми та посмикування
- невиразна мова
- слабкість в руках і ногах
- незграбність і спотикання
- труднощі з ковтанням
- проблеми з диханням або задишка
- невідповідні емоційні реакції, такі як сміх або плач
- втрата ваги, оскільки м’язи втрачають свою масу
Ознаки та симптоми середньої стадії
ALS може впливати на рухливість, але допоміжні пристрої дозволяють людині залишатися активною.
У міру прогресування стану ранні симптоми залишаються і стають все важчими.
Люди також можуть відчувати:
- скорочення м’язів
- труднощі в русі
- болі в суглобах
- слинотеча через проблеми з ковтанням
- неконтрольоване позіхання, яке може призвести до болю в щелепі
- зміни особистості та емоційного стану
- утруднене дихання
Дослідження показують, що до 50% людей з БАС можуть відчувати ураження мозку, включаючи проблеми з пам’яттю та мовою. Близько 12–15% людей з БАС можуть розвинути деменцію.
У деяких людей також розвивається безсоння, тривога та депресія.
Ознаки та симптоми запущеної стадії
Врешті-решт людині, яка перебуває в стадії розвитку БАС, знадобиться допомога у пересуванні, їжі чи диханні, і стан може стати небезпечним для життя.
Проблеми з диханням - найпоширеніша причина смерті.
Причини
Рухові нейрони вказують м’язам рухатися, посилаючи сигнали з мозку. Вони відіграють роль як у свідомих, так і в автоматичних рухах, таких як ковтання та дихання.
Експерти вважають, що близько 10% MND є спадковими. Інші 90% трапляються випадково.
Точні причини незрозумілі, але Національний інститут неврологічних захворювань та інсульту (NINDS) зазначає, що генетичні, токсичні, вірусні та інші фактори навколишнього середовища можуть зіграти свою роль.
Фактори ризику
MND можуть виникати у дорослих або дітей, залежно від типу. Вони частіше вражають чоловіків, ніж жінок. Спадкові форми захворювання можуть бути при народженні. Найчастіше вони з’являються у віці після 40 років.
Різні типи можуть мати різні фактори ризику. SMA завжди є спадковим, але це не справедливо для всіх форм MND.
За даними NINDS, близько 10% випадків ALS у США є спадковими. Найбільш імовірно, що він з’явиться у віці 55–75 років.
Вони також зазначають, що у ветеранів, як видається, у 1,5–2 рази вищі шанси на розвиток АЛС, ніж у ветеранів. Це може свідчити про те, що вплив певних токсинів збільшує ризик розвитку БАС.
Дослідження 2012 року показало, що футболісти мають більший ризик смерті від АЛС, хвороби Альцгеймера та інших нейродегенеративних захворювань, порівняно з іншими людьми. Експерти вважають, що це може свідчити про зв'язок із періодичною травмою голови.
Діагностика
Лікарям часто важко діагностувати МНД на ранніх стадіях, оскільки це може нагадувати інші захворювання, такі як розсіяний склероз (РС).
Якщо лікар підозрює, що у когось є СН, він скерує їх до невролога, який візьме історію хвороби, ретельно обстежиться і може запропонувати інші обстеження, такі як:
Аналізи крові та сечі: це може допомогти лікарю виключити інші стани та виявити будь-яке підвищення рівня креатинінкінази - речовини, яку м’язи виробляють, руйнуючись.
МРТ-сканування мозку: МРТ не може виявити МНД, але може допомогти виключити інші стани, такі як інсульт, пухлина мозку або незвичні структури мозку.
Електроміографія (ЕМГ) та дослідження нервової провідності (НКС): ЕМГ перевіряє величину електричної активності в м’язах, тоді як НКС перевіряє швидкість руху електрики через м’язи.
Спинномозкова пункція або люмбальна пункція: Лікар буде шукати зміни в спинномозковій рідині, яка оточує головний та спинний мозок. Це може допомогти виключити інші умови.
Біопсія м’язів: це може допомогти виявити або виключити захворювання м’язів.
Лікар, як правило, спостерігатиме за особою деякий час після обстежень, перш ніж підтвердити наявність у них СН.
Лікування
Ліки від СНН не існує, але лікування може уповільнити прогресування та максимізувати незалежність та комфорт людини.
Методи включають використання допоміжних пристроїв та фізичну терапію.
Правильний вибір буде залежати від таких факторів, як:
- тип МНД у людини
- тип і вираженість симптомів
- особистий вибір
- доступність та доступність ліків
Уповільнення прогресування захворювання
Наркотики виявляються ефективними для уповільнення прогресу деяких видів МНД.
Наприклад, Управління з контролю за продуктами та ліками (FDA) схвалило Radicava (Едаравон) для лікування ALS та Spinraza та Zolgensma для лікування SMA.
Судоми і скутість м’язів
Ліки, такі як ін’єкції ботулотоксину (ботокс). Ботокс блокує сигнали від мозку до ригідних м’язів приблизно на 3 місяці.
Баклофен, міорелакс, може допомогти зняти ригідність м’язів, спазми та позіхання. Лікар може хірургічно імплантувати невеликий насос поза тілом, щоб доставляти регулярні дози в простір навколо спинного мозку, звідки він може потрапити до нервової системи.
Деякі люди можуть виявити, що фізіотерапія допомагає полегшити судоми та скутість.
Полегшення болю
Нестероїдний протизапальний препарат (НПЗЗ), такий як ібупрофен, допоможе при слабкому та помірному болі від м’язових судом як спазми.
Лікар може призначити сильніші засоби для зняття болю при сильних болях у суглобах та м’язах на запущених стадіях.
Інші варіанти
Скополамін, який носять як пластир, може допомогти впоратися зі слиною.
Антидепресанти можуть допомогти при епізодах нестримного сміху або плачу, які лікарі називають емоційною лабільністю.
Допоміжні пристрої та терапія
З часом людині можуть знадобитися спеціальні пристрої для:
- пересуваючись
- спілкування з іншими
- годування та ковтання
- дихання
Логопедична та мовна терапія може допомогти у спілкуванні та ковтанні.
Фізична та ерготерапія може допомогти зберегти рухливість та функціонувати та спонукати людей знаходити нові способи виконання конкретних завдань.
Outlook
Існують різні типи МНД, і прогноз варіюється в широких межах, залежно від типу захворювання.
Наприклад, люди зі спинобульбарною м’язовою атрофією можуть розраховувати на нормальний термін життя. Для інших типів у людей може бути зменшена тривалість життя.
З’являються нові ліки, які можуть допомогти уповільнити прогресування МНД. Дослідники також досліджують, як використовувати стовбурові клітини для відновлення пошкоджень, що виникають при MND, в надії на те, що одного дня можна вилікувати.
Більш глибоке знання генетичних факторів може також зробити можливим запобігання МНС у тих, хто має спадкові ознаки.
