ХВОРОБА АЛЬЦГЕЙМЕРА: ВИЯВЛЕНО 9 НОВИХ ГЕНЕТИЧНИХ ФАКТОРІВ РИЗИКУ

Нове дослідження, опубліковане в журналі Генетика природи, визначає нові генетичні фактори ризику хвороби Альцгеймера. Це також розкриває нові біологічні механізми, які можуть призвести до цього нейродегенеративного стану.

Вчені знайшли нові генетичні локації, пов’язані з хворобою Альцгеймера.

В даний час близько 5,7 мільйона людей у США живуть із хворобою Альцгеймера. Нещодавній звіт Центрів з контролю та профілактики захворювань (CDC) прогнозує, що до 2060 року ця кількість зросте до 13,9 мільйонів.

Гени відіграють важливу роль у тому, розвиватиметься у людини хвороба Альцгеймера чи ні. Дослідники підрахували, що 60–80 відсотків хвороби успадковується.

Тому виявлення генів, які піддають деяких людей ризику розвитку Альцгеймера, є важливою науковою справою.

Наразі дослідження виявили понад 20 генетичних локацій, які пов’язані із захворюванням, але вони пояснюють лише невеликий відсоток генетичної дисперсії, який становить Альцгеймера.

Отже, група вчених взяла за мету виявити більше генетичних факторів ризику. Новим дослідженням керувала професорка Даніель Постхума з університету Vrije Universiteit в Амстердамі, Нідерланди, а також доктор Оле Андреассен з Університету Осло, Норвегія, та д-р Стефан Ріпке з Інституту Брод.

Результати вказують на імунні клітини мозку, ліпіди

Професор Постхума та його колеги провели дослідження геномних асоціацій, в якому взяли участь понад 455 000 людей європейського походження. Деякі з цих людей вже отримали діагноз Альцгеймера, тоді як інші хворіли на хворобу батьків.

В результаті цього комбінованого аналізу вчені виявили 29 генетичних локацій, що асоціюються з хворобою Альцгеймера, дев'ять з яких були новими генетичними локусами.

Ці нещодавно виявлені гени проливають трохи світла на можливі біологічні механізми, які можуть лежати в основі хвороби Альцгеймера. Наприклад, вчені виявили зміни в деяких генах в тканинах і клітинах, які відіграють роль в імунній системі.

Крім того, генетичний аналіз вказував на процеси, які включають ліпіди та "деградацію білків-попередників амілоїдів".

Пояснює професор Постхума. «Зокрема, - говорить вона, - використовуючи схеми експресії одноклітинних генів, ми показуємо, що генетичні зміни в генах, які експресуються в клітинах мікроглії, пов’язані з підвищеним ризиком розвитку [хвороби Альцгеймера]».

"Мікрогліальні клітини є важливою частиною імунної системи мозку", - продовжує дослідник. "Цей висновок свідчить про те, що ми повинні розширити наш фокус, включивши також моделі мікроглії під час проведення функціональних досліджень у [Альцгеймера], на додаток до звичайного підходу нейрональних моделей".

Айріс Янсен, одна з перших авторів статті, додає: "Ми додатково виявляємо генетичні зміни білків, які беруть участь у ліпідних компонентах".

“Це посилання вже було описано для АПОЕ ген, - продовжує Янсен, - але наші результати показують, що інші ліпідні білки також можуть бути генетично порушеними. " АПОЕ ген є "найсильнішим генетичним фактором ризику" для хвороби Альцгеймера, пояснює Янсен.

Отримані дані підкріплюють "гіпотезу, згідно з якою патогенез [Альцгеймера] включає взаємодію між запаленням та ліпідами, оскільки зміни ліпідів можуть зашкодити імунній реакції мікроглії, впливаючи тим самим на судинне здоров'я мозку".

Гени, когнітивний резерв та хвороба Альцгеймера

Нарешті, дослідження проливає світло на зв’язок між так званим когнітивним резервом людини та ризиком розвитку Альцгеймера. Поняття когнітивного резерву стосується здатності мозку пристосовуватися до нових викликів та знаходити нові шляхи вирішення проблем.

Люди можуть розвивати та нарощувати свій когнітивний резерв через освіту, постійно вивчаючи нові речі, зберігаючи розум чітким та активним.

Попередні дослідження припустили, що більший когнітивний резерв може захистити від хвороби Альцгеймера, Паркінсона та інших нейродегенеративних захворювань.

Результати, знайдені професором Постхумою та його колегами, ще більше посилюють цю ідею та підтверджують її генетичними доказами.