Синдром Айкарді: Все, що вам потрібно знати
Синдром Айкарді - це дуже рідкісний стан, який зазвичай вражає дівчат.
Залежно від ступеня тяжкості, це може спричинити затримку розвитку, епілепсію, проблеми із зором та скорочення тривалості життя.
У цій статті дізнайтеся більше про синдром Айкарді, включаючи фактори ризику, симптоми та лікування.
Що таке синдром Айкарді?
Синдром Айкарді - рідкісний стан, який вражає майже виключно жінок, і лікарі повідомили про лише декілька випадків у чоловіків.
Інша назва синдрому Айкарді - агенезія мозолистого тіла або АСС.
Експерти вважають, що стан розвивається у ембріона під час вагітності на ранніх термінах, коли відбувається зміна ДНК одного або декількох генів.
Синдром Айкарді не передається сім'ям. Це трапляється у людей, які не мають сімейної історії захворювання.
Лікарі зазвичай діагностують синдром Айкарді в ранньому дитинстві після того, як у дитини виникають судоми, які називаються дитячими спазмами.
У дітей із синдромом Айкарді також можуть спостерігатися затримки розвитку, труднощі з навчанням, частковий зір або сліпота. Вони також можуть мати скорочену тривалість життя.
Причини та частота
Синдром Айкарді дуже рідкісний, зустрічається лише у 1 із 105 000–167 000 немовлят у Сполучених Штатах. У всьому світі, ймовірно, близько 4000 людей із цим захворюванням. Більшість із цих людей - жінки.
Дослідники вважають, що синдром Айкарді є наслідком генетичних мутацій, які відбуваються під час формування ембріона. Одна зміна може включати Х-хромосоми у постраждалих самок.
Жіночі ембріони мають дві Х-хромосоми, тоді як чоловічі - лише одну.
Дослідження показують, що коли характерні генетичні мутації відбуваються в одній Х-хромосомі, жіночі ембріони можуть вижити, оскільки присутня інша, здорова Х-хромосома.
Якщо ці зміни відбудуться в одиночній Х-хромосомі чоловічого ембріона, це навряд чи виживе. Це може пояснити, чому немовлята, народжені із синдромом, є майже виключно жінками.
Однак дуже рідко діти чоловічої статі народжуються із синдромом Айкарді. У деяких хлопчиків із цим захворюванням є додаткова Х-хромосома.
Мутація в TEAD1 ген 11-ї хромосоми також може бути відповідальним за деякі випадки синдрому Айкарді у хлопчиків та дівчаток.
Вченим ще належить остаточно довести ці теорії, а дослідження причин синдрому Айкарді тривають.
Симптоми та діагностика
Дитячі спазми, як правило, є першим симптомом синдрому Айкарді. Це напади, які включають поодинокі поштовхи всього тіла.
Спазми часто з’являються до 3-місячного віку, і вони можуть виникати кілька разів на день.
Перш ніж лікар зможе поставити діагноз синдрому Айкарді, їм потрібно провести обстеження, щоб виключити інші можливі причини симптомів. Ці альтернативні причини можуть включати:
- епілепсія
- затримки розвитку
- проблеми зі світлочутливою тканиною на задній частині очей
- неповне або відсутнє мозолисте тіло (тканина, що з'єднує дві половини мозку)
Діти із синдромом Айкарді зазвичай мають певний ступінь затримки розвитку та труднощі у навчанні.
Епілепсія є особливістю синдрому Айкарді, і одне дослідження показало, що люди з більш важкою епілепсією мали гірші когнітивні навички, що стосувались організації та пам'яті.
Деякі люди з синдромом Айкарді мають слабші симптоми і можуть не отримати діагноз, поки не стануть дорослими.
Лікар може виявити зміни синдрому Айкарді в головному мозку за допомогою МРТ. Можуть бути присутніми деякі або всі наступні функції:
- асиметрія між двома сторонами мозку
- кісти
- менші і менше складок і борозен в мозку
- збільшені шлуночки - заповнені рідиною порожнини біля центру мозку
- мікроцефалія, що стосується незвично маленької голови
Люди з синдромом Айкарді часто мають хоріоретинальні лакуни - округлі, білувато-жовті ураження сітківки - тканини, яка вистилає задню частину ока. Офтальмолог може побачити ці ураження за допомогою офтальмоскопа.
У людини з синдромом Айкарді також можуть бути:
- маленькі або менш розвинені очі (мікрофтальмія)
- проміжки або отвори, звані колобомою, в зоровому нерві
Іноді ці симптоми викликають часткову зору або сліпоту.
Крім того, деякі люди з синдромом Айкарді мають чіткі риси обличчя та інші фізичні риси, зокрема:
- плоский ніс із перевернутим кінчиком
- короткий фільтрум (відстань між носом і верхньою губою)
- асиметрія обличчя
- великі вуха
- рідкісні брови
- аномалії рук
- сколіоз
- розщеплення губи і піднебіння
Іншими проблемами зі здоров’ям, пов’язаними із синдромом Айкарді, є:
- труднощі з прийомом їжі
- кислотний рефлюкс
- проблеми з шлунково-кишковим трактом
- запор або діарея
Управління
Синдром Айкарді може спричинити різні симптоми у різних людей, і лікування також відрізняється.
Метою лікування є управління симптомами, і лікар адаптує їх підхід для вирішення ситуації кожної людини.
Деякі методи лікування спрямовані на полегшення тяжкості та частоти нападів. Інші, такі як фізична, мовна та професійна терапія, можуть допомогти людям із синдромом Айкарді подолати затримки розвитку та проблеми, пов’язані із зором.
Підтримка
Мати рідкісну хворобу або бути батьком або опікуном когось із цим видом захворювання може бути важко. Людина може відчувати себе ізольованою.
Групи підтримки дають людям можливість висловити свої занепокоєння та поговорити з іншими, хто стикається з подібними проблемами.
Наступні групи можуть бути корисними для людей із синдромом Айкарді та їхніх близьких:
- Corpal - це група підтримки та благодійної організації у Великобританії, якою керують сім’ї людей із синдромом Айкарді.
- Фонд синдрому Айкарді є некомерційною організацією, яка займається збором дослідницьких коштів та обізнаністю щодо синдрому Айкарді.
Резюме
Синдром Айкарді - рідкісний стан, який може спричинити судоми, проблеми із зором та інші симптоми. В основному це відбувається у самок.
Більшість експертів вважають, що синдром Айкарді є результатом генетичної мутації ембріонів під час дуже ранньої вагітності. Це не передається через сім'ї.
Оскільки лікування цього захворювання не існує, лікування спрямоване на управління симптомами кожної людини.
