Що слід знати про дефіцит білка С?

Білок С допомагає регулювати тромби і життєво важливий для процесу загоєння ран. Нестача білка С може призвести до аномальних згустків крові та інших серйозних станів.

Згустки крові можуть виникати як всередині, так і поза тілом. Зазвичай вони утворюються після пошкодження вен або артерій і часто розсмоктуються без лікування після загоєння рани.

Утворення тромбу називається коагуляцією. Здорова коагуляція вимагає точної кількості білків, а також клітин крові, які називаються тромбоцитами, для ефективної роботи.

Однак деякі згустки розвиваються без травм і потребують лікування. Наслідки цих згустків для здоров’я можуть бути надзвичайно важкими, а іноді і смертельними.

Що таке дефіцит білка С?

Згустки крові поза тілом розуміються з юних років.

Печінка виробляє білок С і виділяє його в кров.

Це регулює згортання крові, блокуючи інші білки, що сприяють згортанню.

Дефіцит білка С виникає, коли людина не в змозі виробляти досить сильний білок С або не має достатньої кількості білка в організмі.

Цей дефіцит порушує рівновагу в крові. Оскільки білок С блокує згортання білків, чим менше білка С виробляє організм, тим більший ризик утворення тромбів.

Дефіцит білка С може коливатися від легкого до важкого. У багатьох людей з легким дефіцитом білка С не виникають проблемні тромби.

Згідно з Clot Connect, інформаційно-пропагандистський проект Університету Північної Кароліни, приблизно у 1 з 500 людей може бути спадкова форма дефіциту білка С. Важкі випадки дефіциту білка С зустрічаються рідше, страждаючи лише 1 з 4 мільйонів новонароджених дітей.

Причини

Люди можуть успадкувати або придбати дефіцит білка С.

Люди успадковують дефіцит білка С через мутації одного конкретного гена, який називається геном PROC. Дослідники виявили 270 різних мутацій, які можуть або зменшити вироблення, або запобігти повній функції білка С.

Ризик більш серйозного стану зростає із збільшенням кількості мутацій гена PROC.

Люди також набувають захворювання за допомогою негенетичних засобів, зокрема:

• прийом розріджувачів крові, таких як варфарин
• печінкова недостатність
• низьке споживання вітаміну К
• хірургічне видалення тонкої кишки
• курс антибіотиків без повноцінного харчування
• пухлини по всьому тілу
• порушення згортання крові через зараження крові
• бактеріальні інфекції у молодих людей

Фактори ризику

Найбільшими факторами ризику захворювання є наявність у батька такого захворювання або сімейна історія аномальних згустків крові.

Батьки передають мутацію, яка викликає дефіцит білка С, своїм нащадкам. Існує 50 відсотків шансів успадкувати стан, коли це є у одного з батьків. Більш важкі випадки можуть траплятися, коли особи успадковують мутовані гени PROC від обох батьків.

Наступні фактори збільшують ризик утворення тромбів:

• вік
• хірургія
• відсутність фізичних вправ
• вагітність
• супутнє порушення згортання крові

Симптоми

Найважчі випадки дефіциту білка С трапляються незабаром після народження. Зазвичай це результат стану згортання крові, який називається purpura fulminans.

Деякі люди з дуже низьким рівнем білка С можуть не проявляти симптомів до статевого дозрівання. Однак у них така ж ймовірність утворення тромбів і закупорок, як у людини, яка раніше проявляла симптоми.

Ускладнення

Люди можуть виявити, що вони мають дефіцит білка С, лише після того, як з’являються згустки крові та інші пов’язані ускладнення.

Ускладнення дефіциту білка С можуть бути важкими і можуть призвести до екстреного лікування. До них належать:

Тромбоз глибоких вен

Триваліші подорожі без руху можуть трохи збільшити ризик ТГВ.

Тромбоз глибоких вен (ТГВ) - це серйозний стан, який може розвинутися серед людей із навіть легким дефіцитом білка С.

ТГВ - це згустки крові, які утворюються під поверхнею шкіри, як правило, на руках і ногах, а також навколо мозку.

ТГВ можуть стати небезпечними для життя, коли вони рухаються по тілу і викликають закупорку в легенях.

Якщо люди з дефіцитом білка С мають кілька епізодів ТГВ, може розвинутися стан, який називається хронічною недостатністю глибоких вен.

Це означає, що шкіра в цій області стає знебарвленою, а набряк стає більш серйозним.

Легенева емболія

Цей небезпечний стан може розвинутися після ТГВ. Легенева емболія блокує приплив крові до легенів.

Проблеми під час вагітності

Дефіцит білка С підвищує ризик утворення згустків у жінок під час вагітності та після пологів. Ризик вищий після народження.

Статистика свідчить, що у 1 із 100 вагітних із дефіцитом білка С успадковується тромб, якщо вони не приймуть ліки, що розріджують кров. Вагітним жінкам слід обговорити профілактичні варіанти зі своїми лікарями.

Purpura fulminans

Це стан, що загрожує життю, що спостерігається у немовлят з важким дефіцитом білка С.

Purpura fulminans розвивається незабаром після народження. Тромби утворюються в дрібних судинах по всьому тілу.

Потік крові зупиняється навколо цих згустків, спричиняючи загибель клітин. Організм швидко витрачає згортаючі кров білки, що призводить до ненормальних кровотеч та знебарвлення шкіри.

Багато новонароджених немовлят не переживають цього стану. Однак ті, хто виживає, залишаються з високим ризиком утворення згустків та закупорок.

Індукований варфарином некроз

Це рідкісне і болюче захворювання, яке виявляється приблизно у 1 з 10 000 людей, які починають лікування варфарином.

Тромби викликають загибель клітин у грудях, сідницях, стегнах або тулубі. Кровотеча в цих місцях набуває їх фіолетового та синього кольорів і викликає набряк, сильний біль та гангрену.

Лікування передбачає негайний перехід варфарину на курс гепарину, вітаміну К та концентрату білка С.

Цей стан часто вимагає хірургічного втручання.

Коли звертатися до лікаря

Залишатися активними може допомогти запобігти утворенню тромбів.

Кожен згусток крові є потенційною невідкладною медичною допомогою.

Люди повинні негайно звернутися за медичною допомогою, якщо з’являється будь-який із наступних симптомів:

• судоми, біль або болючість в руках або ногах
• червоний або фіолетовий колір на шкірі
• набряк
• тепло в болючій області

Тромби у США щороку трапляються у 900 000 людей, і 100 000 з цих випадків стануть летальними.

Статистика Міжнародного товариства з питань тромбозу та гемостазу показує, що 1 з кожних 4 емболій легенів є летальним.

Зверніться до екстреної медичної допомоги, якщо розвивається будь-який із цих симптомів:

• задишка
• біль у грудях
• прискорене серцебиття
• непритомність
• кашель крові

Діагностика

Аналіз крові - єдиний спосіб виявити дефіцит білка С. Деякі фактори, такі як лікування варфарином, також можуть спричинити тимчасове падіння білка С, тому може знадобитися повторне тестування.

Щоб отримати найточніші результати, почекайте принаймні 14 днів після використання варфарину, щоб пройти тестування. Тестування членів сім'ї може допомогти підтвердити, чи є стан спадковим.

Лікарі можуть також неправильно діагностувати згустки і можуть закликати провести повторне тестування.

Лікування та перспективи

Навіть людям без дефіциту білка С слід вжити заходів для запобігання утворення тромбів. Прості кроки включають схуднення, відмову від куріння та підтримку активності.

Люди з дефіцитом білка С можуть захотіти вжити подальших кроків. Це може передбачати заміну ліків, таких як припинення терапії естрогенами та уникання контрацептивів, що містять естроген та прогестин.

Особи, у яких є члени сім'ї з дефіцитом білка С, повинні розглянути можливість проведення тестування, навіть якщо у них немає симптомів.

Люди повинні інформувати персонал про дефіцит білка С перед операцією, лікуванням вагітності, тривалими перельотами та іншими ситуаціями, що стосуються обмеження руху.

Лікарі можуть запропонувати довготривале лікування препаратами, що розріджують кров, людям, які мали тромби в результаті дефіциту генетичного білка С.Якщо згустки ще не є проблемою, лікарі зазвичай рекомендують розріджувачі крові лише тоді, коли людина стикається з підвищеним ризиком утворення тромбів, включаючи:

• після операції
• при використанні катетера
• протягом тривалих періодів без руху

У цей час люди можуть доповнювати низький рівень С білка синтетичним концентратом. Це також може зменшити дозу розріджувачів крові, призначену для тривалих споживачів.

Винос

Дефіцит білка С - це дефіцит одного конкретного білка, який життєво важливий для регулювання тромбів у всьому тілі.

Якщо в організмі недостатньо білка С, людина ризикує отримати потенційно смертельний згусток крові, включаючи ТГВ та легеневу емболію. Людина часто успадковує стан від одного або обох батьків та препарати, що згортають кров, такі як варфарин.

Лікування включає заміну ліків та доповнення білка С синтетичним концентратом.

Q:

Чи є спосіб доповнити білок С раціоном?

A:

Ні, не можна поповнити білок С своїм раціоном. При дефіциті білка С ви не можете виробляти фермент білок С.

Не існує дієтичної добавки для білка С. Якщо ви перебуваєте в медичній ситуації, коли вам потрібен білок С, лікарі повинні будуть дати вам концентрат білка С.

Відповіді представляють думку наших медичних експертів. Весь вміст суворо інформаційний і не повинен розглядатися як медична порада.