СИНДРОМ КРУЗОНА: СИМПТОМИ, ЛІКУВАННЯ ТА ПЕРСПЕКТИВИ - ГЕНЕТИКА

Що таке синдром Крузона?

Синдром Крузона - рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на форму голови та обличчя.

При синдромі Крузона певні кістки в черепі зростаються занадто рано. Цей процес називається краніосиностозом. Існують інші наслідки цього стану та способи управління ними.

Ця стаття досліджує симптоми, методи лікування та прогноз синдрому Крузона.

Які симптоми?

Синдром Крузона викликає відхилення у формі голови та обличчя і може бути очевидним при народженні.
Кредит зображення: KateVUk, (2018, 13 квітня)

Краніосиностоз зазвичай не пов’язаний з генетичним синдромом. У тих рідкісних випадках, коли це викликано генетикою, захворювання, швидше за все, є синдромом Крузона.

Це вражає приблизно 16 з кожного мільйона немовлят, які народилися.

Синдром Крузона спричиняє передчасне зрощення певних кісток черепа та впливає на форму голови та обличчя людини.

Ознаки синдрому Крузона включають:

аномальна форма обличчя
неглибока середина обличчя, що може призвести до утруднення дихання
високо чоло
широко розставлені, опуклі очі
неглибока очна ямка, що може призвести до проблем із зором
очі, які спрямовані в різні боки (косоокість)
маленький дзьобоподібний ніс
недорозвинення верхньої щелепи, що може призвести до проблем з харчуванням
стоматологічні проблеми
низько поставлені вуха
втрата слуху з можливими вузькими слуховими проходами

Менш поширеною ознакою є отвір у порожнині рота (розщелина піднебіння) або губи (розщілина губи).

У деяких дітей симптоми виражені важко, у інших вони виражені слабше. Стан впливає на кожну людину по-різному.

Ускладнення

Приблизно у 30 відсотків дітей розвивається гідроцефалія - стан, який впливає на потік рідини в мозку та спинномозковому каналі.

Це може призвести до підвищення тиску в черепі (внутрішньочерепний тиск), що може вплинути на розвиток мозку та спричинити труднощі у навчанні.

Іншим ускладненням є труднощі з диханням, які можуть загрожувати життю, якщо їх не лікувати.

Будь-хто з синдромом Крузона, якому загрожує внутрішньочерепний тиск і утруднене дихання, може вимагати хірургічного втручання.

Причини

Цей розділ досліджує гени та їх вплив на кістки голови:

Гени

Мутація генів викликає синдром Крузона, який може передаватися від батьків до дитини.

Синдром Крузона є генетичним. Це не викликано нічим, що відбувається під час вагітності.

Стан викликаний мутаціями гена, який називається FGFR2. У міру зростання ембріона цей ген контролює, коли незрілі клітини стають кістковими клітинами.

При синдромі Крузона мутація гена FGFR2 впливає на білок FGFR, змушуючи його поводитися аномально в певних зростаючих кістках черепа.

Це призводить до передчасного зрощення фіброзних суглобів (швів) між цими кістками.

Хтось із синдромом Крузона має 50-відсотковий шанс передати стан своїй дитині.

Синдром Крузона не завжди передається у спадок. Деякі немовлята народжуються з таким захворюванням і першими у своїх сім’ях мають синдром. Коли це трапляється, це називається мутацією de novo.

Діагностика

Симптоми зазвичай з’являються на першому році життя дитини. Іноді симптоми будуть прогресувати, поки дитині не виповниться 2 або 3 роки. В інший час стан очевидний при народженні.

Якщо лікар підозрює синдром Крузона, він проведе фізичний огляд та задасть питання про історію хвороби сім’ї.

Лікар може провести подальші обстеження, включаючи:

Рентген
магнітно-резонансна томографія (МРТ)
комп’ютерна томографія (КТ)
генетичне тестування

Варіанти лікування

Хірургічне втручання може виконуватися в дитинстві, щоб забезпечити мозку можливість рости.

Синдром Крузона по-різному впливає на кожну дитину.

Лікування синдрому Крузона може включати хірургічне втручання. Це покращує симптоми, запобігає ускладненням та допомагає фізичному та розумовому розвитку.

Якщо зрощені шви викликають внутрішньочерепний тиск, це може призвести до травми головного мозку.

Це лікується за допомогою хірургічного втручання на черепно-лицьовій або відкритій склепінні.

Мета хірургічного втручання - забезпечити достатньо місця в голові для росту мозку. Це також може покращити вигляд обличчя та голови дитини.

Якщо людина відчуває проблеми з диханням через аномалії обличчя, їм може знадобитися трахеостомія, яка є хірургічним втручанням, щоб зробити отвір у дихальній трубі, щоб допомогти їй дихати.

Окрім хірургічного лікування, люди з синдромом Крузона та їхні сім'ї можуть скористатися генетичними консультаціями та підтримкою. Ці терапії часто допомагають їм справлятися з психологічними наслідками життя з генетичними захворюваннями.

Профілактика

Дослідження того, як запобігти генетичній мутації, яка викликає синдром Крузона, тривають.

Дослідження 2006 року з використанням клітин тварин повідомляло про потенційне лікування, яке є перспективним для профілактики. Це лікування спрямоване на запобігання зрощуванню швів на черепі в утробі матері.

Цей спосіб лікування ще не повністю розроблений і не випробуваний на тваринах чи людях.