Хвороба Паркінсона передається через генетику?

Хоча точна причина хвороби Паркінсона невідома, на розвиток захворювання впливає багато генетичних та екологічних факторів. Лікарі визначили, як мутації деяких генів можуть передаватися через покоління і можуть призвести до підвищеного ризику хвороби Паркінсона.

Хвороба Паркінсона - це стан, який вражає мозок, особливо ділянки, які контролюють рух і рівновагу. Це може спричинити погіршення неврологічних змін, які часто починаються з тремтіння та ригідності м’язів. Це також збільшує ризик розвитку депресії та деменції у людини.

У цій статті дізнайтеся про те, як генетика впливає на розвиток хвороби Паркінсона, і коли слід поговорити з лікарем про сімейну історію та генетичне тестування.

Генетика та хвороба Паркінсона

Деякі гени, що підвищують ризик розвитку Паркінсона, можуть передаватися через членів сім'ї.

За оцінками, 15 відсотків людей із хворобою Паркінсона мають сімейну історію захворювання.

Лікарі виявили гени, які передаються від членів сім'ї, що, здається, збільшує ймовірність розвитку у людини паркінсонізму. Вони також виявили гени, де пошкодження або мутація гена збільшує ризик виникнення певного стану.

Хвороба Паркінсона викликає нестачу дофаміну в мозку, що впливає на рух. Здається, деякі гени впливають на здатність мозку розщеплювати білки, які є в нейронах, де виробляється дофамін.

Гени, пов'язані з хворобою Паркінсона

Дослідники виявили декілька генів, які, як вважають, є домінуючими та працюють у сім’ях, що мають історію хвороби Паркінсона.

Домінантний ген - це той, який майже завжди передається від батьків до дитини і впливає на ймовірність того, що людина успадкує певну ознаку або стан.

За даними Національного науково-дослідного інституту геному людини, гени, пов’язані з хворобою Паркінсона, включають:

• SNCA (PARK1)
• UCHL1 (PARK5)
• LRRK2 (PARK8)
• ПАРК3

Існують також рецесивні гени, пов’язані з хворобою Паркінсона. Якщо ген є рецесивним, це означає, що батько може нести ген, але не мати ознак або стану, пов’язаних з ним. Хвороба Паркінсона - один із таких станів.

Коли дитина успадковує рецесивний ген від обох батьків, у них може бути підвищений ризик розвитку хвороби Паркінсона. Приклади цих генів включають:

• PARK2 (PARK2)
• PARK7 (PARK7)
• PINK1 (PARK6)
• DJ-1
• Паркін

Успадкування будь-якого з генів, які лікарі визнали пов’язаними з хворобою Паркінсона, не обов’язково означає, що у людини розвинеться такий стан.

Існують інші, невиявлені гени та фактори навколишнього середовища, які впливають на розвиток Паркінсона.

Коли людині слід пройти генетичне тестування?

Генетичне тестування не завжди може допомогти визначити, чи є у когось ризик розвитку паркінсонізму чи ні.

Хоча дослідники знають деякі гени, пов’язані з підвищеним ризиком хвороби Паркінсона, цього недостатньо, щоб забезпечити вагомі результати для більшості людей, які мають сімейний анамнез.

Виняток становлять люди, яким діагностовано хвороба Паркінсона до 30 років.

Дослідники виявили наявність мутації гена PINK1 приблизно у 2 відсотків людей із ранньою хворобою Паркінсона.

Існує генетичне тестування генів PINK1, PARK7, SNCA та LRRK, які можуть впливати на хворобу Паркінсона. Людина може поговорити зі своїм лікарем або генетичним консультантом, щоб визначити, чи може генетичне тестування бути для них хорошим вибором.

Фактори ризику

Існує кілька факторів ризику хвороби Паркінсона, серед яких:

• Зростання віку. Зазвичай лікарі діагностують захворювання, коли людині виповнилося 50 років. Хоча існують винятки, старше - це фактор ризику.
• Бути чоловіком. Лікарі діагностують чоловіків у більшій кількості, ніж жінок. Це підтверджує теорію про те, що хвороба Паркінсона має генетичний зв’язок.
• Історія сім'ї. У людини частіше розвивається хвороба Паркінсона, якщо у неї є батько або брат чи сестра.
• Вплив токсинів в анамнезі. Люди, які піддаються впливу екологічних пестицидів та гербіцидів, такі як фермери, схоже, мають підвищений ризик хвороби Паркінсона.
• Історія травми голови. Травма головного мозку, шиї або верхньої частини хребта була пов'язана з більшим ризиком захворювання.

Наявність одного або декількох із цих факторів ризику не означає, що людина розвине хворобу Паркінсона, лише те, що вона має більш високий ризик, ніж інші в загальній популяції.

Ранні ознаки Паркінсона

Хвороба Паркінсона є прогресуючим розладом. Симптоми можуть починатися з незначних змін у русі чи мисленні та посилюватися з часом.

Ранні симптоми можуть включати невеликий тремор або рух лише однією рукою. Інші ранні симптоми можуть включати:

• проблеми з рівновагою
• відсутність маху рукою при ходьбі
• проблеми створення міміки
• мовленнєві проблеми, такі як нечіткість слів
• незрозуміла скутість м’язів

Хвороба Паркінсона часто починає вражати спочатку одну сторону тіла. У міру прогресування захворювання воно почне проявлятися з обох сторін.

Людина завжди повинна поговорити зі своїм лікарем, якщо вона стурбована тим, що їх симптоми можуть бути пов’язані з хворобою Паркінсона або іншим станом.

Чи можна запобігти хворобі Паркінсона?

Спорт та вправи, що передбачають рівновагу, включаючи танці або тай-чи, можуть допомогти зменшити ризик розвитку Паркінсона.

Лікарі та дослідники досі не визначили спосіб запобігти розвитку хвороби Паркінсона.

Однак деякі дослідження пов'язують фізичні вправи зі зниженням ризику хвороби Паркінсона. Згідно з одним оглядом, вправи, пов’язані з рівновагою, виявились особливо ефективними.

Прикладами вправ, які передбачають баланс, є ходьба, тай-чи та танці.

Outlook

Хоча дослідники пройшли довгий шлях з точки зору знань про причини хвороби Паркінсона, є ще багато відкриттів.

Згідно з одним дослідженням, наявність однієї з шести відомих генних мутацій виявляється лише у 3 - 5 відсотків людей, які хворіють на хворобу Паркінсона без сімейної історії. Це означає, що існує багато інших факторів, які можуть впливати на розвиток захворювання.