Генетичні показники дозволяють ідентифікувати ризик Альцгеймера набагато раніше
Нове дослідження виявляє, що полігенний показник ризику хвороби Альцгеймера може правильно ідентифікувати дорослих, які мають легкі когнітивні порушення, коли їм за 50.
Дослідники сподіваються, що їх результати допоможуть виявити тих, хто ризикує хворобою Альцгеймера задовго до появи симптомів, а отже, подальші зусилля щодо кращого лікування або уповільнення її прогресування.
Оцінка полігенного ризику може оцінити генетичну відповідальність за конкретне захворювання шляхом вивчення геномів великої кількості людей, які страждають на це захворювання. Він враховує наслідки багатьох незначних варіацій ДНК, пов’язаних із захворюванням.
Міжнародне дослідження, яке опубліковане в журналі Молекулярна психіатріяє першим, хто використовує оцінку полігенного ризику хвороби Альцгеймера для виявлення легких когнітивних порушень (MCI) - які часто передують хворобі Альцгеймера - у молодшої популяції дорослих.
«Поточні дослідження полігенного показника ризику [хвороби Альцгеймера], - каже старший автор дослідження Вільям С. Кремен, професор психіатрії в Медичній школі Каліфорнійського університету, Сан-Дієго, - як правило, трапляються у дорослих у своїх 70-ті роки, але патологічний процес [хвороби Альцгеймера] починається за десятки років до початку деменції ».
MCI та хвороба Альцгеймера
Люди з МКІ мають «незначні, але помітні» проблеми з пам’яттю, мисленням та іншими когнітивними здібностями, але вони не є достатньо серйозними, щоб перешкоджати їхньому повсякденному життю або здатності жити самостійно.
Наявність MCI - типу, який особливо впливає на пам’ять - означає, що існує більше шансів на розвиток хвороби Альцгеймера або іншої деменції. Але не всі з MCI продовжать розвивати деменцію. У деяких випадках MCI може залишатися стабільним або навіть зворотним.
У 2013 році в США проживало 5 мільйонів дорослих, які жили з хворобою Альцгеймера, і до 2050 року ця кількість, як очікується, зросте до 14 мільйонів.
Професор Кремен пояснює, що деякі моделі показали, що відстрочка початку хвороби Альцгеймера лише на 5 років може "зменшити кількість випадків хвороби майже на 50 відсотків до 2050 року".
Він також припускає, що, шукаючи ІРЦ у молодих груп дорослих, "ми можемо краще виявити пацієнтів для критичних ранніх втручань та клінічних випробувань".
Полігенна оцінка правильно визначила MCI
Для свого нового дослідження професор Кремен та команда проаналізували дані про 1329 чоловіків, які брали участь у генетичному поведінковому дослідженні під назвою VETSA: В'єтнамська ера. Середній вік чоловіків становив 56 років, а 89 відсотків з них - до 60 років.
Коли вони класифікували учасників VETSA відповідно до показників полігенного ризику хвороби Альцгеймера, дослідники виявили, що ті, хто у верхній частині 25 відсотків, мали в два з половиною-три рази більший шанс мати ІМТ, ніж ті, що мали найнижчі 25 відсотків.
Оцінка полігенного ризику, яку вони використовували, була отримана в рамках досліджень асоціації геномної хвороби Альцгеймера. Ці дослідження виявили варіації в будівельних блоках ДНК, які називаються однонуклеотидними поліморфізмами (SNP), які є у людей, хворих на Альцгеймера, і відсутні у людей без захворювання.
Таким чином, оцінка полігенного ризику хвороби Альцгеймера в людині є сумою генетичних варіацій, пов’язаних із захворюванням, або SNP у їх геномі, зважених відповідно до передбачуваного впливу кожного з них.
Використання оцінок полігенного ризику для оцінки генетичної відповідальності за хворобу є відносно новим полем і базується на ідеї, що генетична основа хвороби, особливо складних захворювань, виникає внаслідок "малих наслідків сотень або навіть тисяч варіантів", як на противагу лише одному чи двом генам.
"Наша дослідницька група виявила, що полігенний показник може диференціювати людей з легким когнітивним порушенням від тих, хто був когнітивно нормальним".
Професор Вільям С. Кремен
