Все про спінальну м’язову атрофію (SMA)

М’язова атрофія хребта - це група генетичних порушень, при яких людина не може контролювати рух своїх м’язів через втрату нервових клітин спинного та головного мозку. Це неврологічний стан та різновид захворювання моторних нейронів.

М’язова атрофія хребта (СМА) спричинює втрату м’язів та слабкість. Людині з СМА може бути важко стояти, ходити, контролювати рухи головою і навіть, в деяких випадках, дихати і ковтати. Деякі типи SMA присутні з народження, але інші з’являються пізніше в житті. Деякі типи впливають на тривалість життя.

SMA вражає одного з кожних 8 000–10 000 людей у ​​всьому світі, згідно з даними Genetics Home Reference.

Лікування SMA не існує, але нові препарати, такі як нусинерсен (Spinraza) та онасемноген абепарвовекс-ксіої (Zolgensma), можуть уповільнити його розвиток.

Типи

Існують різні типи SMA. Вони різняться з точки зору того, коли симптоми починають проявлятися, і як вони впливають на тривалість життя та якість життя.

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту описує чотири типи:

SMA типу I

SMA впливає на фізичні функції, але не обов'язково на інтелектуальні здібності.

SMA типу 1, або хвороба Вердніга-Гофмана, є серйозним захворюванням, яке зазвичай з’являється у віці до 6 місяців. Дитина може народитися з проблемами дихання, що може призвести до летального результату протягом року без лікування.

Симптоми включають м’язову слабкість і посмикування, відсутність можливості рухати кінцівками, труднощі з годуванням і, з часом, викривлення хребта. За допомогою новіших методів лікування, таких як терапія, що модифікує захворювання (ДМТ), деякі діти з SMA типу 1 тепер можуть навчитися сидіти або ходити.

Лікар може виявити SMA типу 1 до народження, оскільки тести можуть показати низький рівень руху плода протягом останніх місяців вагітності. Якщо ні, це стане очевидним протягом перших кількох місяців життя.

Тип SMA 2

Симптоми SMA типу 2 зазвичай з’являються у віці 6–18 місяців. Немовля може навчитися сидіти, але ніколи не зможе стояти чи ходити. У деяких випадках без лікування людина може втратити здатність сидіти.

Тривалість життя залежить від того, чи є проблеми з диханням. Більшість людей із SMA типу 2 виживають у підлітковому або молодому віці. Лікування ДМТ може допомогти.

Тип SMA 3

SMA 3 типу, або хвороба Кугельберга-Веландера, з’являється після досягнення 18-місячного віку. У людини може бути сколіоз або контрактури, вкорочення м’язів або сухожиль, що може перешкодити суглобам вільно рухатися.

Більшість людей і надалі зможуть ходити, але вони можуть мати незвичну ходу і відчувати труднощі під час бігу, підйому на сходинки або підняття зі стільця. Також може спостерігатися невелике тремтіння пальців. Ускладнення включають підвищений ризик респіраторних інфекцій.

За належного лікування, в тому числі за допомогою ДМТ, людина може мати нормальну тривалість життя.

Дорослий SMA

SMA для дорослих або SMA типу 4 зустрічається рідко. Починається після 21 року. У людини буде слабка або помірна проксимальна слабкість, а це означає, що стан впливає на м’язи, розташовані найближче до центру тіла.

Зазвичай це не впливає на тривалість життя.

Симптоми

Симптоми СМА залежать від її типу та тяжкості, а також від віку, в якому вона розвивається.

Загальні симптоми включають:

• слабкість і посмикування м’язів
• труднощі з диханням і ковтанням
• зміни форми кінцівок, хребта та грудної клітки через м’язову слабкість
• труднощі стоячи, ходити і, можливо, сидіти

При народженні у немовлят із СМА 1 типу слабкі м’язи, мінімальний м’язовий тонус, проблеми з харчуванням та диханням. При SMA типу 3 симптоми можуть проявлятися лише на другий рік життя.

У всіх його формах основними ознаками SMA є м’язова слабкість і втрата м’язів.Вони виникають через те, що нерви, що контролюють рух, які називаються руховими нейронами, не здатні подавати м’язам сигнал до скорочення. Слабкість, як правило, впливає на м’язи, які знаходяться ближче до центру тіла.

Рухові нейрони зазвичай надсилають ці сигнали від спинного мозку до м’язів через аксон моторного нейрона. При SMA ні руховий нейрон, ні сам аксон не працюють або перестають працювати.

SMA є дегенеративним захворюванням, і симптоми, як правило, погіршуються з часом.

Багато змін не є строго симптомами SMA, а ускладненнями м'язової слабкості, що виникає в результаті.

Терапія може частково зменшити ці проблеми.

Причини

SMA трапляється, коли рухові нейрони в спинному мозку та стовбурі мозку або не працюють, або перестають працювати через зміни в генах, відомих як руховий нейрон виживання 1 (SMN1) і SMN2.

Рухові нейрони - це нервові клітини, які контролюють рух.

SMN1 і SMN2 гени дають інструкції щодо створення білка, необхідного для функціонування рухових нейронів.

Проблема з SMN1 призведе до SMA, тоді як проблема з SMN2 вплине на тип і ступінь важкості SMA.

Кожен із 40–60 дорослих має генетичну проблему, яка може призвести до SMA.

Людина може мати SMA лише в тому випадку, якщо у обох батьків є проблеми з цим геном. Однак, навіть якщо у обох батьків ця помилка, є лише 1 з 4 шансів, що дитина успадкує її.

Діагностика

Діагностика зазвичай починається тоді, коли батьки або особи, які виховують, помічають симптоми СМА у дитини.

Лікар проведе детальну історію хвороби, сімейну історію та фізичний огляд. Вони побачать, чи м’язи є гнучкими чи в’ялими, перевіряючи наявність глибоких сухожильних рефлексів та будь-яке посмикування м’яза язика.

Тести для діагностики SMA можуть включати:

• аналізи крові
• біопсія м’яза
• генетичні тести амніоцентез або відбір проб ворсин хоріона під час гестації
• електроміографія (ЕМГ)

ЕМГ може оцінити стан здоров’я м’язів та нервових клітин, або рухових нейронів, які керують ними. Амніоцентез або відбір проб ворсинок хоріона можуть дозволити лікарю оцінити стан плода в утробі матері.

Деякі штати рекомендують плановий генетичний скринінг на SMA при народженні. Виявлення стану на цій стадії може дозволити лікування до появи симптомів.

Лікування

В даний час не існує ліків від SMA і немає способу запобігти цьому, оскільки це спадковий стан. Однак лікування може допомогти людині жити повноцінним життям.

Ліки

DMT можуть допомогти зменшити вираженість симптомів та покращити прогноз для людей з деякими типами SMA.

Управління з контролю за продуктами та ліками (FDA) затвердило два препарати для боротьби зі шкідливим вживанням наркотиків (SMA).

Спінраза

Цей препарат може лікувати всі типи SMA. Лікар вводить чотири початкові дози протягом приблизно 2 місяців, а потім підтримуючу дозу кожні 4 місяці.

Він належить до класу препаратів, званих антисмисловими олігонуклеотидами (АСО), які спрямовані на вирішення основної проблеми, впливаючи на вироблення РНК.

Спінраза, як видається, уповільнює прогресування SMA, і це може зменшити м’язову слабкість, але її ефективність може різнитися у різних осіб.

Зольгенсма

Цей препарат є різновидом генної терапії для лікування немовлят віком до 2 років. Лікар дасть його у вигляді інфузії в одній дозі.

Обидва препарати можуть мати несприятливі наслідки, і Зольгенсма несе попередження в коробці.

Дослідники працюють над іншими варіантами лікування, такими як генна замісна терапія та використання стовбурових клітин для заміщення пошкоджених рухових нейронів.

Допоміжні пристрої та терапія

Вправи на водній основі можуть покращити силу.

Різні типи допоміжних пристроїв можуть покращити тривалість життя та якість життя людини за допомогою SMA.

Допоміжні технології, що включають вентилятори, інвалідні коляски та модифікований доступ до комп’ютерів, дають можливість людям із ЗМА жити довше, бути більш активними та брати більшу участь у спільноті.

Фізична терапія також є частиною лікування. Серед варіантів - водна терапія та заняття спортом на візках.

Outlook

SMA - це генетичний стан, який може вражати дітей або дорослих, залежно від типу.

Світогляд людини залежатиме від тяжкості симптомів. Немовлята з важкою формою SMA можуть мати респіраторні захворювання, оскільки м’язи, що підтримують дихання, слабкі. У деяких випадках це ускладнення може призвести до летального результату.

Багато людей з легкими формами SMA можуть розраховувати на життя до тих пір, поки людина без SMA, хоча деяким може знадобитися велика медична підтримка.

Запобігти SMA неможливо, але ліки, фізіотерапія та інші стратегії можуть допомогти людині жити повноцінним та активним життям.

Оскільки дослідники дізнаються більше про SMA, нові та експериментальні варіанти лікування представляють перспективу для лікування, запобігання чи навіть лікування стану в майбутньому.

Люди з сімейною історією СМА, які планують створити сім'ю, можуть спершу звернутися за генетичною консультацією.

Q:

У моєї сестри щойно народилася дитина, яка здається здоровою, але виявила позитивний результат на SMA. Що вона може очікувати, що станеться?

A:

Результати генетичного тестування можуть дати уявлення про конкретний тип SMA.

Фахівці зазвичай рекомендують лікування Спінразою або Зольгенсмою для всіх типів SMA, і більшість батьків повідомляють про кращий результат за допомогою ліків.

Оскільки ці методи лікування є новими, ніхто не має довгострокового досвіду з ними, і це означає, що ми не знаємо, яким буде результат через роки після лікування.

Хайді Моавад, доктор медицини Відповіді представляють думку наших медичних експертів. Весь вміст суворо інформаційний і не повинен розглядатися як медична порада.