Що потрібно знати про муковісцидоз у дітей
Муковісцидоз - це генетичний розлад, який вражає клітини, що виробляють слиз, травні рідини та піт.
Люди з муковісцидозом (МВ) зазвичай отримують діагноз у ранньому дитинстві. В даний час понад 30 000 дітей та молодих людей у Сполучених Штатах живуть із цим захворюванням.
МВ може спричинити різні ускладнення, включаючи хронічні легеневі інфекції, дефіцит харчування та безпліддя. Хоча лікування не існує, лікування може покращити якість життя дитини та продовжити тривалість життя.
У цій статті ми викладемо причини та симптоми МВ та опишемо процедури, які лікарі використовують для діагностики та контролю стану. Ми також надаємо інформацію про різні способи лікування МВ.
Причини
Зазвичай людина отримує діагноз МВ у ранньому дитинстві.
Муковісцидоз виникає в результаті мутації конкретного гена, який називається геном трансмембранного регулятора провідності муковісцидозу (CFTR). Дослідники виявили більше 1000 різних мутацій, які можуть спричинити МВ, деякі з яких призводять до більш серйозних симптомів, ніж інші.
Якщо дитина народилася з МВ, це означає, що обоє їх батьків мають принаймні одну копію гена CF. Коли у двох носіїв - у яких є лише одна копія гена - є дитина, у дитини є 25% шансів на розвиток МВ.
Ті, хто успадковує ген CF лише від одного з батьків, не отримають захворювання. Однак вони будуть носієм гена.
Найважливішим фактором ризику розвитку МВ є наявність сімейної історії захворювання. Люди білого кольору та північноєвропейського походження також зазнають підвищеного ризику.
Симптоми
Більшість дітей з МВ мають симптоми до свого першого дня народження. Тип і ступінь вираженості симптомів різняться залежно від дитини. Деякі діти можуть не проявляти ознак МВ, поки не стануть старшими.
У деяких випадках у дітей симптоми можуть бути з народження. Наприклад, у новонароджених дітей може бути меконієвий ілеус. Ця непрохідність кишечника виникає, коли перший стілець немовляти, або «меконій», настільки густий, що блокує їх кишечник.
Інші симптоми включають:
- шкіра з солоним смаком
- надмірне потовиділення
- рецидивуючі інфекції легенів або пазухи
- постійний кашель, хрипи або інші симптоми, подібні до астми
- задишка навіть у стані спокою
- відкашлювання крові або густого слизу
- хронічна діарея або стілець, який смердючий або жирний
- труднощі з засвоєнням певних поживних речовин
- поганий ріст
- труднощі при наборі ваги
- болі в животі
- круглі і збільшені пальці рук і ніг
- збільшення серця
- нарости в носі, які називаються носовими поліпами
- випадання прямої кишки, де нижня частина кишки виступає із заднього проходу
- проблеми з печінкою
- діабет
Деякі симптоми МВ є більш поширеними, ніж інші. Наприклад, майже кожен, хто страждає на МВ, страждає на захворювання легенів.
Крім того, близько 90% дітей з МВ мають закупорку в трубах, що ведуть із підшлункової залози. Ці закупорки можуть спричинити дефіцит поживних речовин та пов’язані з цим проблеми з фізичним розвитком.
Діагностика
Лікар може провести ряд обстежень для діагностики МВ.
Можна провести тест на муковісцидоз під час вагітності. Однак ці генетичні тести не вказують, чи будуть симптоми МВ у дитини легкими чи важкими.
За даними Фонду кістозного фіброзу, всі 50 штатів США та округу Колумбія перевіряють наявність МВ під час скринінгу новонароджених. Цей тест зазвичай включає аналіз крові. Якщо аналіз крові вказує на МВ, лікар проведе аналіз поту.
Тест на піт - це стандартний тест на МВ. Він включає аналіз рівня солі в поті людини. Лікарі проводять тест двічі. Якщо обидва результати показують високий рівень солі, це свідчить про наявність у людини МВ. Новонароджені можуть пройти тест на піт після досягнення ними 10-денного віку.
Інші тести доступні для моніторингу симптомів дитини та визначення тяжкості МВ. До них належать:
- аналізи крові для оцінки рівня поживних речовин
- рентген грудної клітки
- тести для перевірки наявності бактерій у легенях
- тести легеневої функції для вимірювання дихання
- тести для перевірки функції підшлункової залози
Лікування
Лікування МВ має на меті зменшити вираженість симптомів, запобігти ускладненню та збільшити тривалість життя. Найбільш підходящі варіанти лікування для дитини залежатимуть від типу та тяжкості їх симптомів.
Як правило, батькам та вихователям дитини, хворих на МВ, потрібно буде доповнити дієту дитини вітамінами, мінералами та травними ферментами. Ці заходи можуть допомогти запобігти дефіциту поживних речовин та забезпечити здоровий ріст та збільшення ваги.
Інші стратегії лікування включають:
Щеплення
Діти з МВ мають більшу вірогідність розвитку інфекцій. Таким чином, важливо, щоб вони отримували всі свої вакцини за графіком, особливо вакцини проти грипу та пневмококової хвороби.
Ліки
Діти з МВ можуть отримувати ліки для підтримки функції легенів та контролю та лікування інфекцій та запалення. Деякі варіанти лікування включають:
- антибіотики при легеневих інфекціях
- протизапальні препарати для зменшення запалення дихальних шляхів
- бронходилататори для підтримки дихальних шляхів відкритими
- ліки для розрідження слизу
- ін’єкції інсуліну, якщо підшлункова залоза перестає виробляти інсуліноральні ферменти підшлункової залози для поліпшення засвоєння поживних речовин
Фізична терапія грудної клітки
Фізична терапія грудей допомагає людям виділяти слиз із легенів. Батьки та вихователі дітей, хворих на МВ, можуть м’яко погладжувати грудну клітку дитини кілька разів на день, щоб послабити слиз. Це робить дитині слиз легше відкашлюватися. Деякі техніки дихання також можуть бути корисними.
Такі пристрої, як електрична грудна клеска або спеціальний надувний жилет, також можуть допомогти у видаленні слизу. Однак вони більше підходять для використання старшими дітьми або дорослими.
Хірургія
Існує декілька різних типів хірургічних втручань для лікування МВ, залежно від симптомів людини.
Деякі приклади хірургічних процедур включають:
- видалення поліпів носа, які заважають диханню
- усунення закупорки кишечника або лікування інших проблем з кишечником
- трансплантація легенів для важких або небезпечних для життя проблем з легенями
- трансплантація печінки у випадках печінкової недостатності
Інші медичні процедури
Залежно від симптомів у дитини можуть знадобитися інші медичні процедури. Деяким дітям може знадобитися зонд для годування, щоб отримати додаткове харчування під час сну.
У деяких випадках лікар може висмоктувати слиз з дихальних шляхів, щоб полегшити труднощі з диханням.
У міру прогресування МВ може знадобитися киснева терапія. Лікарі іноді рекомендують вдихати чистий кисень для лікування легеневої гіпертензії, яка може розвинутися при МВ. Легенева гіпертензія - це термін високого кров'яного тиску, який впливає на артерії в легенях.
Outlook
Хоча лікування муковісцидозу не існує, люди з таким захворюванням тепер можуть жити довше, ніж у попередні десятиліття. Нові методи лікування допомагають дітям жити комфортно і повноцінно.
Більшість дітей можуть відвідувати школу, ходити на побачення та брати участь у фізичних навантаженнях, як і їхні однолітки.
Люди з МВ, як правило, доживають 30–40 років. Автори дослідження 2018 року підрахували, що понад 50% немовлят, народжених із МВ у цьому році, доживуть до віку принаймні до 41 року. Деякі люди з МВ страждають на 70 років.
Поточне дослідження МВ вивчає шляхи уповільнення прогресування захворювання. Одного разу дослідники можуть навіть виявити ліки.
Винос
МВ - це стан протягом усього життя, що спричиняє проблеми з функціями легенів та травлення. Це також збільшує ризик ускладнень, таких як діабет та захворювання печінки.
Однак кілька способів лікування можуть допомогти дітям та дорослим з МВ переробити симптоми та покращити якість життя.
Батьки та вихователі дітей з МВ мають перед собою унікальні виклики. Такі організації, як Фонд кістозного фіброзу, можуть надати їм допомогу та інформацію. Є також багато місцевих та онлайн-груп підтримки для хворих на МВ та їхніх близьких.
