Ця генетична мутація може спричинити важке ожиріння
Нові дослідження виявили специфічну генетичну мутацію, яка може спричинити важке ожиріння. Ці висновки вимагають іншого підходу до ожиріння і можуть прокласти шлях до кращих, більш цілеспрямованих методів лікування захворювання.
Що викликає ожиріння? Це питання продовжує спантеличувати вчених та тих, хто живе з цим захворюванням.
Збільшення кількості досліджень допомагає усунути соціальну стигму, пов’язану з ожирінням, вказуючи на гормони, що контролюють апетит, або навіть на клітини мозку як на потенційні причини.
Деякі також вказують на генетичні мутації як на потенційних винуватців захворювання. Наприклад, Медичні новини сьогодні нещодавно повідомляли про дослідження, в якому миші набирали вагу, не харчуючись більше внаслідок наявності певного генного варіанту. Це змусило дослідників називати це явище "бездоганним ожирінням".
Ще одне попереднє дослідження - під керівництвом професора Філіппа Фрогеля, завідувача геномної медицини в Імперському коледжі Лондона (ICL) у Великобританії, - показало, що варіанти трьох генів становлять 30 відсотків тяжких випадків ожиріння, виявлених серед пакистанської популяції.
Зараз та сама команда дослідників ICL вирішила зосередитись на групі пакистанських дітей з надзвичайним ожирінням із близьких сімей або тих, що походять від одного предка, намагаючись виділити специфічну генну мутацію.
Як пояснюють автори нового дослідження, так звані рецесивні мутації відповідають за зв'язок між ожирінням і генами. Рецесивне успадкування відбувається, коли обидві копії гена - тобто від обох батьків - мають мутацію, і це, швидше за все, трапляється, коли батьки дитини тісно пов’язані між собою.
Отже, професор Фрогель та його колеги застосовували секвенування геномів у пакистанських дітей, оскільки люди в цьому регіоні частіше укладають споріднені шлюби, а у дітей, що утворились, частіше є рецесивні мутації.
Нове дослідження - яке нещодавно було опубліковане в журналі Генетика природи - припускає, що мутації гена, який називається аденилатциклаза 3 (ADCY3), призводять до ожиріння.
Мутація гена ADCY3 може спричинити ожиріння
На думку авторів, мутації цього гена - який, як правило, відповідає за кодування однойменного білка - викликає зміни в таких функціях, як регуляція апетиту та нюховий сенс.
Як пояснює професор Фрогель, "Ранні дослідження мишей, випробуваних на ADCY3, яких вивели з відсутністю цього гена, виявили, що ці тварини страждають ожирінням, а також не мають здатності нюхати, відоме як аносмія".
Як і слід було очікувати, вони виявили однакову мутацію ADCY3 у дітей. Крім того, як пояснює професор Фрогель, "Коли ми тестували наших пацієнтів, ми виявили, що вони також мали аносмію, знову показуючи зв'язок з мутаціями ADCY3".
Крім того, використовуючи веб-сайт GeneMatcher, професор Фрогель та його колеги виявили ще одного пацієнта - цього разу європейсько-американського походження - який успадкував різні мутації ADCY3 від обох батьків і який також страждав ожирінням.
Висновки можуть призвести до нових методів лікування ожиріння
Разом автори дослідження роблять висновок: "Ці результати висвітлюють ADCY3 як важливого посередника енергетичного гомеостазу та привабливу фармакологічну мішень у лікуванні ожиріння".
Пояснення авторів, точно знаючи, які генетичні мутації призводять до ожиріння, дозволить дослідникам розробити препарати, які спеціально націлені на ці мутації.
"Ожиріння не завжди є обжерливістю, як це часто пропонують, і я думаю, що ми повинні мати позитивні перспективи, враховуючи нові методи лікування, які стають можливими".
Професор Філіп Фрогель
