Вчені пов’язують 151 ген з фібриляцією передсердь
Використовуючи геномні дані понад 1 мільйона людей, вчені відібрали 151 ген, який, ймовірно, пов’язаний із фібриляцією передсердь, що є станом, що спричиняє нерегулярне серцебиття та підвищує ризик інсульту.
Результати міжнародного дослідження «великих даних» - тепер опубліковані в журналі Генетика природи - повинні покращити наше розуміння біології фібриляції передсердь (A-fib) та призвести до кращого лікування.
Вони також можуть мати "важливі наслідки для точності здоров'я та профілактики серцево-судинних захворювань", - каже Крістен Дж. Віллер, доцент кафедри обчислювальної медицини та біоінформатики в Університеті Мічигану в Ен-Арбор.
З ідентифікованих ними генів дослідники склали генетичний "показник ризику", який допомагає відібрати людей з підвищеним ризиком на A-fib для більш пильного моніторингу.
Багато генів впливають на розвиток серця у плода. Команда каже, що це означає, що варіанти цих генів можуть прищеплювати сприйнятливість до A-fib до народження.
Інша можливість полягає в тому, що вони можуть змусити гени, які були неактивними ще до народження, знову ввімкнутись у зрілому віці.
A-fib потребує нових процедур
Близько 2,2 мільйона людей у Сполучених Штатах мають A-fib, стан, при якому ліва частина верхньої камери серця, або передсердя, б'ється нерегулярно. Це призводить до об’єднання крові та підвищує ймовірність утворення тромбів.
Якщо в передсерді утворюється згусток крові, він може подорожувати до мозку і блокувати одну з його артерій, викликаючи інсульт. Ось чому наявність A-fib підвищує ризик інсульту у людини в середньому в чотири-шість разів.
Деякі люди з A-fib відчувають такі симптоми, як біль у грудях, тремтіння в грудях, втома, непритомність та задишка. У інших їх немає.
Чим раніше виявлено A-fib, тим більше шансів запобігти інсульту, серцевій недостатності та іншим ускладненням.
Однак існує декілька сучасних варіантів лікування A-fib, і ті, що існують, рідко виліковують його і часто призводять до серйозних побічних ефектів.
Віллер та її колеги стверджують, що цілком ймовірно, що 32 із 151 виявленого ними гена взаємодіють із лікарськими засобами, вже затвердженими для лікування інших захворювань.
Вони припускають, що їхні результати дають основу для подальших досліджень, чи можуть такі препарати запобігати або вилікувати A-fib.
Дані кількох біобанків
Дослідники провели загальногеномне дослідження асоціацій за даними, зібраними за шістьма дослідженнями. Набори даних надходили з ряду “біобанків” у різних країнах. Сюди входили набори даних: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics в Ісландії та дослідження HUNT в Норвегії.
Використовуючи спільний підхід до великих даних, дослідники вважають, що їм вдалося ідентифікувати гени, які не з’являються в результаті аналізу окремих наборів даних.
Вони зазначають, що багато варіантів ризику, які вони виявили, знаходяться поблизу генів, де більш шкідливі мутації "повідомляють, що спричиняють серйозні вади серця у людей [...] або поблизу генів, важливих для поперечно-смугастої функції та цілісності м'язів".
Вони також виявили, що люди, які розвивають A-fib на ранніх стадіях життя, несуть у собі більше генів ризику, ніж ті, хто розвиває його пізніше.
Група приходить до висновку, що, хоча висновки є важливими, тепер необхідні подальші дослідження, щоб підтвердити їх.
"Ми сподіваємось, що додаткові експерименти з молекулярної біології визначать, як створити стійкі регулярні серцеві ритми, вивчаючи гени, які ми і інші виявили".
Крістен Дж. Віллер
