Що потрібно знати про пухлину Вільма

Пухлина Вільмса, або нефробластома, є рідкісним типом раку нирок. Зазвичай це вражає дітей у віці до 6 років і дуже рідко зустрічається у дорослих.

Макс Вільмс, німецький лікар, вперше описав пухлину в 1899 році, давши назву хворобі.

Пухлина Вільмса - найпоширеніша пухлина нирок у людей до 15 років.

У цій статті ми розглянемо ознаки та симптоми, діагностику та лікування.

Що таке пухлина Вільмса?

Пухлини Вільмса розвиваються в нирках дітей і можуть почати формуватися ще до народження.

Пухлини Вільмса рідкісні, але це найпоширеніші злоякісні пухлини нирок у дітей.

Вони трапляються у віці від 3 до 4 років і лише дуже рідко після 6 років. У США щороку 500–600 людей повідомляють про пухлину Вільмса.

Понад три чверті випадків трапляються у здорових дітей, тоді як одна чверть пов'язана з іншими проблемами розвитку.

Лікування зазвичай має високий рівень успіху. Понад 90 відсотків людей, які отримують лікування, виживуть принаймні 5 років.

Для більшості людей пухлина виникає в одній нирці, хоча може розвинутися більше однієї пухлини. У деяких випадках пухлина розвивається в обох нирках. Це може розвинутися з незрілих клітин нирок або дефектних генів.

Симптоми

Людина може не відчувати симптомів на ранніх стадіях. Навіть досить велика пухлина може бути безболісною. Однак лікар часто виявляє ці пухлини до того, як вони починають метастазувати або поширюватися на інші частини тіла.

Якщо симптоми виникають, вони можуть включати:

• набряки в животі
• кров у сечі та ненормальний колір сечі
• лихоманка
• поганий апетит
• гіпертонія
• біль у животі або грудях
• нудота
• запор
• великі і роздуті вени по всьому животу
• нездужання або нездужання
• блювота
• незрозуміла втрата ваги

Якщо пухлина поширюється на легені, це може спричинити кашель, кров у мокроті та утруднення дихання.

Лікування

Лікування пухлини Вільмса залежить від кількох факторів, зокрема:

• вік
• загальний стан здоров’я
• медична історія
• ступінь стану
• толерантність до деяких ліків або процедур
• батьківські уподобання

Стандартне лікування зазвичай включає хірургічне втручання, хіміотерапію, а іноді і променеву терапію.

Пухлина Вільмса зустрічається рідко, і лікар може порадити, щоб лікуванням займався дитячий онкологічний центр.

Хірургія

Варіанти хірургічного втручання включають нефректомію - хірургічне видалення ниркової тканини.

Варіації включають:

• Проста нефректомія: хірург видаляє цілу нирку. Іншої нирки достатньо, щоб підтримувати пацієнта в доброму самопочутті.
• Часткова нефректомія: хірург видаляє пухлину та частину навколишньої ниркової тканини. Цей тип хірургічного втручання необхідний лише в тому випадку, якщо інша нирка не зовсім здорова, або якщо хірург вже видалив іншу нирку.
• Радикальна нефректомія: хірург видаляє цілу нирку, поруч надниркову залозу та лімфатичні вузли, а також інші навколишні тканини з ризиком метастазування.

Під час процедури хірург може перевірити обидві нирки, а також черевну порожнину. Хірург може також взяти зразки для тестування.

Інші варіанти лікування

Інші варіанти включають:

• Трансплантація нирки: якщо необхідно видалення обох нирок, людині знадобиться діаліз, поки хірург не зможе здійснити трансплантацію нирки.
• Хіміотерапія: хіміотерапія вбиває ракові клітини за допомогою ліків. Спочатку лікарі досліджують пухлинні клітини, щоб визначити, чи є вони агресивними чи сприйнятливими до хіміотерапії.

Цитотоксичні ліки запобігають діленню та зростанню ракових клітин.

Хіміотерапія націлена на ракові клітини, але може також впливати на здорові клітини, викликаючи серйозні побічні ефекти.

До них належать:

• втрата волосся
• втрата апетиту
• низький рівень лейкоцитів
• нудота
• блювота

Після закінчення лікування побічні ефекти зазвичай зникають.

Високодозова хіміотерапія може знищити клітини кісткового мозку. Якщо людині потрібна висока доза, лікар може видалити та заморозити клітини кісткового мозку, повертаючи їх в організм внутрішньовенно після лікування.

Променева терапія: пучки високоенергетичного рентгенівського випромінювання або частинки випромінювання руйнують ракові клітини. Променева терапія діє, пошкоджуючи ДНК всередині клітин пухлини та руйнуючи їх здатність до розмноження.

Променева терапія зазвичай починається через кілька днів після операції. Дуже молоді люди з пухлиною Вільма можуть отримати заспокійливий засіб, щоб вони залишалися нерухомими під час сеансу променевої терапії.

Лікар позначає цільову область барвником, захищаючи нецільові ділянки тіла.

Можливі такі побічні ефекти:

• Діарея: якщо лікар націлює на живіт опромінення живота, симптоми можуть виникнути через кілька днів після початку лікування. У міру прогресування лікування симптоми можуть погіршуватися. Однак зазвичай вони вирішуються через кілька тижнів після закінчення курсу.
• Втома: це найпоширеніший симптом.
• Нудота: Це може статися в будь-який час під час лікування або протягом короткого часу після. Повідомте лікаря, оскільки будь-які нудотні відчуття легко вилікувати ліками.
• Подразнення шкіри: променевий промінь може спричинити почервоніння та болючість. Обов’язково захистіть ці ділянки від сонячного світла, холодного вітру, від подряпин і натирань, а також від парфумерного мила.

Постановка

Медична група використовує постановку, щоб оцінити, наскільки зросла або поширилася пухлина Вільмса.

• Етап 1: Рак залишається в нирках, і можливе хірургічне видалення.
• Етап 2: Рак досяг тканин та структур, розташованих поруч із ниркою, таких як судини та жир. Однак на цій стадії хірург все ще може повністю видалити пухлину.
• Етап 3: Рак поширився далі і дійшов до сусідніх лімфатичних вузлів або інших частин живота. Повне хірургічне видалення може бути неможливим.
• Етап 4: Рак поширився на віддалені частини тіла, такі як мозок, печінка або легені.
• 5 етап: В обох нирках є ракові клітини.

Лікування поетапно

Успішне лікування залежить від стадії, на якій лікар виявляє рак.

Стадія раку диктує, як медична команда лікуватиме пухлину Вільмса.

Етапи 1 або 2: Якщо тип ракових клітин не є агресивним, хірург видалить нирку, навколишні тканини та деякі сусідні лімфатичні вузли.

Хіміотерапія часто супроводжується хірургічним втручанням на цьому етапі. Деякі люди з пухлиною Вільмса стадії 2 можуть також потребувати променевої терапії.

Етапи 3 або 4: Якщо рак поширився в живіт, видалення може пошкодити основні кровоносні судини або інші ключові структури.

У цьому випадку медична команда застосовуватиме комбіновану терапію хірургічного, променевого та хіміотерапевтичного лікування. Хіміотерапія також може допомогти зменшити пухлину перед операцією.

Етап 5: Якщо в обох нирках є пухлинні клітини, хірурги видаляють частину раку з кожної нирки. Вони також досліджуватимуть сусідні лімфатичні вузли, щоб визначити, чи містять вони також ракові клітини.

Після цього людина отримає хіміотерапію, щоб зменшити кількість пухлин, що залишилися. Пізніше хірурги видаляють більшу частину пухлини. Хірург спробує пошкодити якомога більше здорової ниркової тканини.

Ці процедури можуть дотримуватися більше променевої терапії та хіміотерапії.

Причини

Продовжуються дослідження точної причини пухлини Вільмса, але, швидше за все, вона починається з неправильного розвитку клітин нирок до народження.

Аномальні клітини розмножуються у своєму первісному стані і стають пухлиною, яку зазвичай можна виявити у віці від 3 до 4 років.

Генетичні фактори: Гени, які контролюють ріст клітин, мутують або змінюються, дозволяючи клітинам ділитися і рости поза контролем. Дослідники вивчали два гени: пухлина Вільма 1 або 2 (WT1 або WT2). Мутації можуть також відбуватися в інших хромосомах.

Сімейний анамнез: пухлини Вільмса можуть бути наслідком генетичної аномалії, яку передає батько. Однак, схоже, це не стосується більшості пухлин Вільмса. Менш ніж у 2 відсотках випадків близький родич страждав або мав такий самий тип раку.

Більшість пухлин Вільмса виникають випадково. Вони є спорадичними, що є результатом генетичних мутацій, які впливають на ріст клітин у нирках. Ці зміни зазвичай починаються після народження.

Супутні умови

Деякі стани виникають поряд з пухлиною Вільмса.

Синдром WAGR: У невеликої кількості людей пухлина з’являється поряд з іншими генетичними захворюваннями.

WAGR - це скорочення, що означає чотири умови:

• Пухлина Вільмса
• aniridia, або народжений без райдужної оболонки, частина ока з кольором
• сечостатеві вади розвитку або фізичні аномалії статевих органів та сечовидільної системи
• затримка когнітивного розвитку

WAGR трапляється, коли хромосома 11 втрачає або видаляє ген WT1. WT1 - це ген, який стримує або пригнічує ріст пухлин і контролює ріст клітин.

Людина з синдромом WAGR має від 45 до 60 відсотків шансів на розвиток пухлини Вільма.

Синдром Дениса-Дреша (DDS): Це дуже рідкісне захворювання, яке викликає ниркову недостатність у віці до 3 років. Неактивний або втрачений WT1 також викликає це розлад.

DDS викликає аномалії розвитку статевих органів. Це також представляє високий ризик пухлини Вільмса, а також деяких інших видів раку.

Синдром Беквіт-Відемана: Це розлад із заростанням із широким спектром симптомів, включаючи

• вага, що перевищує норму при народженні
• великий язик
• збільшені органи, особливо печінка
• надмірне зростання однієї сторони тіла
• низький рівень цукру в крові в період новонароджених
• вушні складки
• вушні ямки
• асиметричний ріст по всьому тілу

Це може бути результатом надмірно активної онкогенної копії хромосоми 11 (IGF2). Онкогени регулюють ріст клітин. Якщо в онкогені виникає помилка, ріст клітин може вийти з-під контролю.

Синдром Беквіт-Відемана підвищує ризик розвитку пухлини Вільмса, а також гепатобластоми, нейробластоми, раку надниркової залози та рабдоміосаркоми.

Інші фактори

Деякі інші фактори роблять пухлину Вільма більш імовірною, зокрема:

• Стать: Жінки мають трохи більший ризик розвитку пухлини Вільмса, ніж чоловіки.
• Етнічне походження: Люди чорношкірих африканських походжень мають трохи більшу ймовірність розвитку пухлин Вільмса. У США азіатські американці мають найнижчий ризик.
• Крипторхізм: Нездатність одного або обох яєчок опуститися в мошонку може збільшити ризик розвитку пухлини Вільмса.
• Гіпоспадія: У чоловіків, народжених з уретрою, розташованою не там, де вона повинна бути, на кінчику статевого члена, підвищений ризик розвитку пухлини Вільмса.

Діагностика

УЗД черевної порожнини може підтримати діагностику пухлини Вільмса.

Лікар запитає про ознаки та симптоми, перевірить історію хвороби дитини та дані про вагітність та проведе фізичний огляд.

Вони проведуть такі тести:

• Аналіз крові: це не може самостійно діагностувати пухлину Вільмса, але може допомогти надати інформацію про загальний стан здоров’я людини та стан печінки та нирок.
• Аналіз сечі: Це дозволяє оцінити рівень цукру, білка, крові та бактерій.
• УЗД черевної порожнини: це забезпечує огляд м’яких тканин і порожнин зсередини. Він також надає контур нирок та будь-яких пухлин, що ростуть там.

УЗД черевної порожнини дозволяє виявити проблеми в ниркових венах або інших венах на животі. Лікар перевірить обидві нирки.

Інші методи візуалізації, які можуть допомогти ідентифікувати пухлини Вільмса, включають КТ або МРТ.

Рентген грудної клітки може показати, чи не поширилася пухлина в легені.

Лікар також може взяти біопсію. При цій процедурі лікар бере невеликий шматочок пухлини і досліджує його під мікроскопом.

Outlook

Пухлина Вільма може бути сприятливою або анапластичною. Анапластичні пухлини Вільмса важче лікувати та виліковувати.Анаплазія виникає, коли ядра клітин великі та спотворені.

Сприятлива пухлина Вільмса має високий рівень успішності лікування. Близько 90 відсотків усіх діагнозів пухлини Вільмса є сприятливими.

Окрім цього, до інших факторів, які можуть вплинути на прогноз, належать:

• стадія раку
• розмір первинної пухлини
• вік та загальний стан здоров’я людини на момент постановки діагнозу
• відповідь на терапію та чи здатний хірург видалити пухлину
• наскільки добре людина переносить певні ліки, процедури або терапію
• наявність будь-яких основних генетичних змін

Своєчасна та агресивна терапія, мабуть, забезпечить найкращий результат. Подальший догляд також важливий.

Для осіб віком до 15 років на момент постановки діагнозу шанс вижити 5 років і більше становив 88 відсотків у 2010 році порівняно з 74 відсотками в 1975 році.

За даними Американського онкологічного товариства, шанс вижити принаймні 4 роки:

• Для діагностики на стадії 1: 83% для анапластичної пухлини та 99% для сприятливої ​​гістології
• Для діагностики на 5 стадії: 55 відсотків для анапластичної пухлини та 87 відсотків для сприятливої ​​гістології

Клінічні випробування

Клінічні випробування можуть бути варіантом, якщо стан не відповідає існуючим методам лікування. Будь-хто, хто бажає дізнатися про клінічні випробування, може дізнатися більше тут.