Що таке піебальдизм і що його спричиняє?

Піебальдизм - це генетичний стан, як правило, наявний при народженні, при якому у людини з’являється непігментована або біла ділянка шкіри або волосся.

Клітини, що визначають колір очей, шкіри та волосся, відсутні в певних областях у тих, хто страждає від піебальдизму. Ці клітини називаються меланоцитами.

Майже у 90 відсотків постраждалих область піебальдизму розглядається як пляма білого волосся біля чола, яку також називають білою чубкою.

У деяких людей можуть бути ділянки непігментованої шкіри або волосся на віях, бровах і шкірі під більшою непігментованою ділянкою білої чуби.

У цій статті ми розглянемо, чому виникає пієбальдизм, які симптоми він викликає та чи є доступні варіанти лікування.

Що таке піебальдизм?

Піебальдизм - це аутосомно-домінантне генетичне захворювання, у якого більшість постраждалих мають білу ділянку волосся біля чола.

Пієбальдизм може бути викликаний генетичними мутаціями, які впливають на вироблення меланіну.

Піебальдизм - це аутосомно-домінантний генетичний розлад, що означає, що 50 відсотків людей, які постраждали від пієбальдизму, передадуть цей стан своїм нащадкам.

Деякі генетичні мутації у людей з пієбальдизмом виявляються в генах KIT та SNAI2.

Ген KIT відповідає за передачу сигналів організму про створення певних клітин, включаючи меланоцити.

Коли відбувається мутація гена KIT, меланоцити, які відповідають за пігментацію, змінюються. Це призводить до відсутності пігментації на ділянках шкіри або волосся.

Коли відбувається мутація гена SNAI2 або SLUG, білок, який називається равлик 2, зазнає негативного впливу. Равлик 2 відповідає за розвиток клітин, включаючи розвиток меланоцитів, що може призвести до змін білої пігментації.

Піебальдизм може спостерігатися при деяких інших захворюваннях, включаючи синдром Ваарденбурга. Синдром Ваарденбурга впливає на слух людини та пігментацію волосся, шкіри та очей.

Порівняння з іншими умовами

Пієбальдизм можна сплутати з іншими розладами, що впливають на пігмент в організмі, такими як наступні.

Вітіліго

Вітіліго - рідкісне аутоімунне захворювання, яке вражає приблизно 1 відсоток людей у ​​всьому світі. Тіло атакує власні меланоцити, що призводить до прогресуючих та погіршення пігментних змін шкіри, волосся, очей, слизових оболонок та внутрішнього вуха.

Вітіліго не є генетичним захворюванням, яке виникає у людей при народженні. Це стан, який з’являється в міру того, як людина старіє, найчастіше до 20 років.

Поліоз, описаний нижче

Poliosis circumscripta - це білий чуб, який часто трапляється при пієбальдизмі, що також є симптомом у ряді інших станів.

Сюди входять Ваарденбург, туберкульозний склероз, запальні стани, як ракові, так і неракові захворювання.

Синдром Алеццандріні

Синдром Алеццандріні - рідкісне захворювання, яке відзначається симптомами втрати слуху, зміною кольору волосся і шкіри, а також зміною кольору сітківки ока.

Існує думка, що цей стан може бути спричинений вірусом або бути частиною аутоімунного захворювання, яке атакує меланоцити.

Симптоми

У майже 90 відсотків тих, хто страждає від п'єбальдизму, єдиним симптомом, що проявляється, може бути біла чуба.

Ця ділянка білого волосся з’являється на лінії волосся біля чола. Його форма, як правило, трикутник, ромб або довга смуга.

На інші частини тіла також може впливати піебальдизм. Побілені ділянки також можуть включати:

• брів
• вії
• лоб
• спереду або збоку живота і грудей
• середина рук
• середина ніг

Лікування

Дермабразію можна використовувати для лікування побілених ділянок шкіри.

Лікування п’єбальдизму може стати проблемою, і немає жодних гарантій того, що лікування матиме бажані результати. Деякі методи лікування, що застосовуються при цьому захворюванні, включають:

• Дермабразія: це техніка, при якій зовнішній шар шкіри людини видаляється.
• Трансплантація шкіри: процедура, при якій шкіра, що містить пігмент, прикріплюється до ділянки, ураженої нестачею пігменту.
• Трансплантація меланоцитів і кератиноцитів: Під час цієї процедури клітини, що створюють пігмент, пересаджуються на уражену ділянку.
• Ербій: техніка, яка використовує YAG-лазерну хірургічну трансплантацію.

Фототерапія може застосовуватися після дермабразії або трансплантації клітин для прискорення розвитку пігменту.

Ті, хто страждає піебальдизмом, ризикують отримати сонячні опіки, і їм рекомендується використовувати сонцезахисний крем та інші захисні заходи для запобігання пошкодженню шкіри.

Деякі люди можуть вибрати макіяж, щоб відповідати оточуючим тонам шкіри та маскувати область, уражену піебальдизмом.

Outlook

Ризик сонячних опіків та раку шкіри може бути підвищений для тих, хто страждає від піебальдизму.

Пієбальдизм - це не такий стан здоров’я, який спричиняє проблеми зі здоров’ям. Однак це може збільшити ризик людини отримати сонячні опіки та рак шкіри через ризики, пов'язані з перебуванням на сонці.

Як і при багатьох інших станах, що впливають на шкіру, пієбальдизм може спричинити почуття самосвідомості людей або інші психологічні проблеми.

Одне дослідження задало людям, які відвідують дерматологічну практику, ряд питань для оцінки психологічного та фізичного впливу пігментних розладів.

Дослідники виявили, що майже половина з тих, хто брав участь у дослідженні, повідомили про почуття самосвідомості. Інші учасники відчували непривабливість, думки, які інші зосереджували на своїй шкірі, і відчували, що стан шкіри впливає на їхнє життя.

Винос

Пієбальдизм - це стан, який зазвичай спричиняється мутацією певних генів, через яку людині не вистачає меланоцитів або клітин, відповідальних за пігментацію. Цей стан призводить до наявності білих плям шкіри або волосся при народженні, що робить людей більш схильними до сонячних опіків та раку шкіри.

Хоча деякі методи лікування існують, результати різняться залежно від людини.

Пієбальдизм сам по собі не є загрозою для життя, але деякі люди можуть відчувати психологічні симптоми через стан шкіри. Розмова з дерматологом або психіатром може допомогти подолати ці почуття.