Що таке синдром Гілберта?

Синдром Гілберта - це спадковий генетичний стан, при якому у людини спостерігається дещо високий рівень пігменту білірубіну, оскільки печінка не переробляє його належним чином.

Це може надати трохи жовтого кольору або жовтяниці шкірі та очам.

Він також відомий як конституційна дисфункція печінки та сімейна негемолітична жовтяниця.

Стан нешкідливий, і пацієнти не потребують лікування.

У Сполучених Штатах (США) вважається, що від 3 до 7 відсотків людей страждають синдромом Гілберта, але більшість не усвідомлює, що вони його мають.

Симптоми

Легка жовтяниця - єдина ознака того, що людина має синдром Гілберта.

У багатьох людей із синдромом Жильбера відсутні симптоми. Близько 30 відсотків дізнаються, що вони випадково отримані шляхом звичайних тестів.

Білірубін виробляється, коли організм розщеплює еритроцити.

При синдромі Гілберта печінка не переробляє білірубін ефективно через спадкову генетичну патологію. Це призводить до накопичення його в організмі.

Якщо у людини занадто багато білірубіну, у нього з’явиться жовтяниця, жовтий відтінок на білках очей. Шкіра теж може набути жовтуватий відтінок, якщо рівень ще більше зросте.

Надзвичайно високий рівень білірубіну може спричинити свербіж, але цього не відбувається при синдромі Гілберта, оскільки рівень білірубіну не такий високий.

Фактори, які можуть призвести до легкого підвищення рівня білірубіну та зробити симптоми більш очевидними, включають:

• захворювання
• інфекція
• зневоднення
• стрес
• менструація
• перенапруження
• піст
• нестача сну
• прийом алкоголю

Рівень білірубіну не досягає дуже високих рівнів при синдромі Гілберта, але жовтяниця може турбувати.

Людина з синдромом Гілберта навряд чи матиме специфічні симптоми, крім певного пожовтіння очей.

Деякі люди можуть відчувати втому та дискомфорт у животі, але експерти не встановили зв'язку між вищим рівнем білірубіну та цими симптомами.

Дієта

Експерти стверджують, що немає необхідності в зміні дієти, хоча алкоголю слід уникати, а вживання великої кількості води може допомогти запобігти зневодненню.

Також важливо:

• дотримуйтесь здорову, збалансовану дієту з великою кількістю свіжих фруктів та овочів
• регулярно їжте і не пропускайте їжу
• уникайте голодування та дієти з дуже низькою калорійністю

Дослідження одного пацієнта показало, що дотримання певної палеолітичної дієти - палеолітичної кетогенної дієти - призвело до деяких поліпшень рівня білірубіну. Однак це не підтверджено іншими дослідженнями.

Лікування

Синдром Гілберта вважається нешкідливим, оскільки зазвичай не викликає жодних проблем зі здоров’ям. В результаті лікування не потрібно.

Симптоми жовтяниці можуть викликати тривогу, але вони періодичні і ні про що не турбуватися, і тривалий моніторинг зазвичай не потрібен.

Якщо симптоми погіршуються, людина повинна поговорити зі своїм лікарем, щоб він міг виключити будь-який інший стан, який, можливо, розвинувся.

Синдром Жильбера не пошкодить печінку. Окрім жовтяниці, відомих ускладнень немає.

Управління синдромом Гілберта

Не можна попередити синдром Жильбера, оскільки це спадковий розлад.

Люди з цим захворюванням повинні переконатись, що їх лікар знає, що вони є, оскільки додатковий білірубін у системі може впливати на деякі ліки.

Наркотиками, яких слід уникати, якщо це можливо, є:

• Атазанавір та індинавір, що використовуються для лікування ВІЛ-інфекції
• Гемфіброзил, для зниження рівня холестерину
• Статини, що також використовуються для зниження рівня холестерину, при прийомі разом з гемфіброзилом
• Іринотекан, що застосовується для лікування запущеного раку кишечника
• Нілотиніб для лікування деяких видів раку крові

Вибір здорового способу життя зі здоровою їжею та велика кількість фізичних вправ може допомогти.

Вправи також можуть допомогти впоратися зі стресом, зменшуючи ризик спалаху. Алкоголь може погіршити стан.

Причини

Людина народжується із синдромом Гілберта, коли ген передається від батьків або батьків. Індивід частіше має його, якщо обоє батьків передають ген.

Ген викликає гіпербілірубінемію або підвищений рівень білірубіну в крові.

Це відбувається через знижену активність ферменту глюкуронілтрансферази, який кон’югує або перетворює білірубін у водорозчинні форми після того, як він вивільняється з еритроцитів наприкінці 120-денного періоду життя.

Коли білірубін стає водорозчинним, організм виводить його з жовчю в дванадцятипалу кишку і з часом виводиться з організму зі стільцем.

Діагностика

Аналіз крові може виявити, чи є рівень білірубіну вищим за звичайний.

Людям із синдромом Гілберта зазвичай діагностують в пізньому підлітковому віці або на початку двадцятих років.

Діагноз заснований на наявності незначно підвищеного рівня некон'югованого білірубіну в крові та належній клінічній ситуації.

Генетичне тестування зазвичай не потрібно.

Діагноз можна підтвердити, даючи фенобарбітал, який знижує рівень білірубіну, та внутрішньовенну нікотинову кислоту, яка підвищуватиме рівень білірубіну.

Підвищений рівень білірубіну зазвичай помічається або під час звичайних лабораторних тестів у пацієнтів, які не мають симптомів, або при призначенні профілю печінки, оскільки пацієнт має жовтяницю.

Якщо результати тестів показують, що рівень нерозчинного у воді білірубіну високий, але інші тести є нормальними, синдром Гілберта є найбільш вірогідним діагнозом.

Лікар може захотіти провести подальші обстеження, щоб переконатись, що у пацієнта немає іншої причини підвищення рівня білірубіну. Деякі інші причини є більш серйозними, ніж інші.

Синдром Гілберта не потребує лікування, але, знову ж таки, важливо переконатися, що у людини немає іншого, більш серйозного стану.

Інші причини, чому рівень білірубіну може бути високим

Інші причини підвищення рівня білірубіну включають:

Гостре запалення печінки: це може бути пов’язано з вірусною інфекцією, ліками, що відпускаються за рецептом, алкоголем або жировою печінкою.

Запалення або інфекція жовчної протоки: це відоме як холангіт, і це може бути серйозним,

Непрохідність жовчної протоки: Зазвичай пов’язана з жовчнокам’яною хворобою, але може бути пов’язана з раком жовчного міхура або жовчної протоки або раком підшлункової залози.

Гемолітична анемія: рівень білірубіну підвищується, коли еритроцити передчасно руйнуються.

Холестаз: Потік жовчі з печінки переривається, і білірубін залишається в печінці. Це може статися при гострому або хронічному запаленні печінки, а також при раку печінки.

Синдром Криглера-Найджара: Цей спадковий стан погіршує специфічний фермент, відповідальний за переробку білірубіну, в результаті чого надлишок білірубіну.

Синдром Дубіна-Джонсона: спадкова форма хронічної жовтяниці, яка запобігає виділенню кон’югованого білірубіну з клітин печінки.

Псевдожовтяниця: нешкідлива форма жовтяниці, при якій пожовтіння шкіри виникає внаслідок надлишку бета-каротину, а не надлишку білірубіну; зазвичай від вживання великої кількості моркви, гарбуза або дині.

Тести на ці умови можуть включати:

• УЗД печінки
• КТ живота
• ядерна медицина сканування печінки та жовчного міхура
• ендоскопічне дослідження дванадцятипалої кишки
• МРТ живота
• голодування протягом 24 годин, щоб перевірити, чи підвищується рівень білірубіну
• генетичне тестування

Домашні засоби

Способи життя та домашні засоби лікування синдрому Гілберта включають:

• розпізнати стан та переконатися, що ваш лікар знає, що у вас він є, оскільки це може вплинути на те, які ліки безпечно використовувати, включаючи ацетамінофен
• добре харчуватися і регулярно робити вправи, щоб уникнути стресу
• вивчення інших стратегій зменшення стресу, таких як медитація, читання або прослуховування музики
• уникати алкоголю