Рідкісні захворювання частіше, ніж ми думаємо
Рідкісні захворювання за своєю природою є неясними та невідомими, провалюючись через тріщини, коли йдеться про бюджети досліджень та розвиток лікування. Але зараз дослідження показало, що вони частіше, ніж ми думаємо.
США класифікують рідкісне захворювання як таке, яке вражає менше 200 000 людей. Однак разом із рідкісними захворюваннями в США страждає 25–30 мільйонів людей.
Хоча самі хвороби можуть бути рідкісними, ця значна цифра підкреслює, скільки людей живе із захворюваннями, яким приділяється мало уваги через їх особливість.
До недавнього дослідження вчені не мали реальної концепції поширеності рідкісних захворювань у всьому світі.
Нечисленні дослідження захворюваності на рідкісні захворювання рідко розглядали реєстри населення, що ускладнює точне встановлення поширеності.
Як і в США, більшість країн не відстежують рідкісні захворювання. Насправді вони документують дуже мало навіть після діагностики. Це ускладнює визначення точної кількості рідкісних захворювань або кількості людей, які живуть з ними.
Зараз аналіз бази даних Orphanet, яка є вичерпним записом захворюваності на рідкісні захворювання, показує, що понад 300 мільйонів людей у всьому світі живуть з рідкісною хворобою.
Аналіз наведено в Європейський журнал генетики людини.
"Низька оцінка реальності"
«Швидше за все, наші дані представляють низьку оцінку реальності. Більшість рідкісних хвороб не простежуються в системах охорони здоров’я, а у багатьох країнах немає національних реєстрів », - говорить Ана Рат, директор Inserm US14 у Парижі, Франція.
Національний інститут охорони здоров’я та медичних досліджень (INSERM) у Франції створив Orphanet в 1997 році для вдосконалення знань про рідкісні захворювання та підвищення обізнаності, діагностики та лікування людей, які живуть з ними.
Сьогодні консорціум із 40 країн спільно працює над об’єднанням даних про рідкісні захворювання, що робить його найбільш вичерпним джерелом даних по цій темі.
Дослідники сподіваються, що, висвітливши кількість осіб, які постраждали від рідкісних захворювань, і показавши, що рідкісні захворювання «не такі вже й рідкісні», політика охорони здоров’я на національному та глобальному рівнях почне вирішувати цю проблему.
"Враховуючи те, що про рідкісні хвороби відомо небагато, нам можна було б пробачити думку, що [ті, хто живе з ними] худі на землі", - говорить Рат. "Але в сукупності вони представляють значну частину населення".
За даними Інформаційного центру з генетичних та рідкісних хвороб (GARD), може бути до 7000 рідкісних захворювань. Експерти часто називають ці хвороби сиротами-сиротами, оскільки фармацевтичні компанії, як правило, нехтують ними, виключаючи їх зі своїх бюджетів на дослідження та розробку ліків.
Як результат, Закон про наркотики-сироти, який був прийнятий у США в 1983 році, запропонував фармацевтичним компаніям фінансовий стимул для розробки препаратів від рідкісних захворювань, таких як поліцитемія, синдром Марфана та системний склероз.
Однак досі немає доступного лікування більшості рідкісних захворювань.
Багато вчених серйозно стурбовані впливом цих рідкісних хвороб на тих, хто живе з ними, та на їхні сім'ї у всьому світі.
4% населення мають рідкісне захворювання
Дослідники не включили в своє дослідження деякі види раку чи інші рідкі стани, викликані інфекцією чи отруєнням. Однак вони проаналізували 3585 рідкісних захворювань, щоб з'ясувати, скільки людей у всьому світі хворіють на цю хворобу одночасно. Результати показали, що 3,5–5,9% населення світу мають такі умови в будь-який момент часу.
Дослідження також виявило, що 80% хворих на рідкісне захворювання мали одне із 149 захворювань.
Крім того, 71,9% захворювань на Orphanet мали генетичні причини, а 69,9% почалися в дитинстві.
Дослідження робить висновок, що все-таки рідкісні захворювання не такі вже й рідкісні.
У рефераті дослідження автори називають рідкісні захворювання «новим глобальним пріоритетом охорони здоров'я».
Дослідники закликають висвітлити висвітлення пріоритетів досліджень, підкреслити соціальний вплив цих умов та підкреслити необхідність комплексної політики охорони здоров’я як на національному, так і на глобальному рівні.
Основна увага приділяється вивченню тих хвороб, які не включені в дослідження, та формуванню знань про рідкісні хвороби, щоб забезпечити кращий догляд за людьми.
«Зробити пацієнтів видимими у відповідних системах охорони здоров’я, застосувавши засоби для фіксації їх точних діагнозів, дозволило б у майбутньому не лише переглянути наші оцінки, але більш фундаментально покращити адаптацію політики підтримки та відшкодування витрат».
Ана Рат
У США Управління з розвитку продуктів-сиріт (OOPD) проводить програму стимулювання фармацевтичних компаній для розробки методів лікування рідкісних захворювань. За 10 років між 1973 і 1983 рр. Було схвалено лише 10 методів лікування рідкісних захворювань. Але відтоді OOPD контролює розробку понад 400 препаратів та продуктів.
