Діабет: Дивовижне відкриття генів може спричинити нові методи лікування
Вивчаючи одну сім’ю з рідкісними порушеннями рівня цукру в крові, вчені виявили генну мутацію, яка може спричинити як високий, так і низький рівень цукру в крові. Це відкриття може призвести до нових методів лікування діабету.
Діабет - це стан, при якому організм не в змозі виробляти достатню кількість гормону інсуліну, або він не може ефективно його використовувати.
В результаті рівень цукру в крові стає занадто високим.
За підрахунками, близько 30,3 мільйона людей у Сполучених Штатах живуть з діабетом. Цукровий діабет 2 типу є найпоширенішою формою, за ним слідує діабет 1 типу.
Але є деякі рідкісні форми, на які припадає лише 1–4 відсотки випадків у США. Вони відомі як моногенний діабет, і вони виникають внаслідок мутації одного гена, який передається від одного або обох батьків.
Такі мутації погіршують функцію бета-клітин, які є клітинами підшлункової залози, що виділяють інсулін.
Однією з найпоширеніших форм моногенного діабету є діабет молодих людей, що починається зрілим віком, на частку якого припадає приблизно 2 відсотки всіх випадків діабету в США серед людей у віці до 20 років.
Для цього останнього дослідження провідний автор професора Марта Корбоніц - з Дослідницького інституту імені Вільяма Гарві Лондонського університету королеви Мері (QMUL) у Великобританії - та її колеги вивчали унікальну сім'ю, деякі члени якої страждали на діабет, а інші інсуліноми, або інсулінопродукуючі пухлини в підшлунковій залозі.
Примітно, що діабет характеризується високим рівнем цукру в крові, тоді як інсуліноми призводять до того, що рівень цукру в крові стає занадто низьким. Як обидві ці суперечливі умови можуть протікати в одній родині?
За словами професора Корбоніця та команди, винна одна мутація генів.
Виявлена мутація MAFA
Проаналізувавши геноми сімейства, дослідники були здивовані, виявивши єдину мутацію гена MAFA, яка була присутня як у членів сім'ї з діабетом, так і у тих, хто страждає від інсуліномів.
Ген MAFA зазвичай регулює вироблення інсуліну в бета-клітинах. Мутація цього гена призводить до вироблення аномального білка MAFA, який, здається, є більшим у бета-клітинах, ніж звичайні білки MAFA.
Дослідникам вдалося підтвердити наявність мутації гена MAFA в іншій родині, яка також мала членів як з діабетом, так і з інсуліномами.
Загалом, результати вказують на те, що мутація гена MAFA може бути причиною як високого, так і низького рівня цукру в крові, але як саме мутація викликає такі стани, залишається незрозумілим.
«Ми вважаємо, - пояснює автор першого дослідження д-р Донато Яковаццо, також з Науково-дослідного інституту Вільяма Гарві при QMUL, - цей генний дефект є критичним у розвитку хвороби, і зараз ми проводимо подальші дослідження, щоб визначити, як цей дефект може, з одного боку, погіршують вироблення інсуліну, що спричиняє діабет, а з іншого - інсуліноми ".
Ці результати - тепер опубліковані в Праці Національної академії наук - представляють перший випадок, коли мутація гена MAFA була пов’язана із захворюванням, і дослідники вважають, що вони могли б прокласти шлях до нових методів лікування поширених та рідкісних форм діабету.
«Хоча захворювання, яке ми характеризуємо, є дуже рідкісним, вивчення рідкісних захворювань допомагає нам більше зрозуміти фізіологію та механізми, що лежать в основі поширених захворювань. Ми сподіваємось, що в довгостроковій перспективі це дослідження призведе до вивчення нових способів викликати регенерацію бета-клітин для лікування більш поширених форм діабету. "
Співавтор дослідження професор Сіан Еллард, Університет Ексетера, Великобританія
