Що таке мутація MTHFR?

Метилентетрагідрофолатредуктаза, або MTHFR, є ферментом, який розщеплює амінокислоту гомоцистеїн. Ген MTHFR, що кодує цей фермент, має потенціал мутувати, що може або впливати на здатність ферменту нормально функціонувати, або повністю його інактивувати.

У людей двоє MTHFR гени, успадковуючи по одному від кожного з батьків. Мутації можуть впливати на один (гетерозиготний) або на обидва (гомозиготний) цих генів.

Існує два загальних типи або варіанти MTHFR мутація: C677T та A1298C.

Мутації в MTHFR гени зустрічаються приблизно у 25% людей латиноамериканського походження та 10–15% північноамериканських кавказців.

Ці мутації в рідкісних випадках призводять до високого рівня гомоцистеїну в крові, що може сприяти численним станам здоров'я, таким як:

• аномалії народження
• глаукома
• розлади психічного здоров’я
• певні типи раку

У цій статті ми розглянемо MTHFR мутації більш докладно, включаючи пов'язані стани здоров'я, діагностику та варіанти лікування. Ми також обговорюємо, як MTHFR мутації можуть вплинути на вагітність.

Стани, пов’язані з мутацією MTHFR

Лікар може вивчити історію хвороби людини під час діагностики мутації MTHFR.

Мутації в MTHFR ген може впливати на здатність організму переробляти амінокислоти - а саме гомоцистеїн - що може призвести до несприятливих наслідків для здоров'я.

Умови, з якими пов’язані дослідники MTHFR генні мутації включають:

• гомоцистінемія - це термін для аномально високого рівня гомоцистеїну в крові або сечі
• атаксія, неврологічний стан, що впливає на координацію
• периферична нейропатія, неврологічний стан, що пошкоджує нерви
• мікроцефалія - ​​стан при народженні, при якому голова менше звичайного
• сколіоз, патологічне викривлення хребта
• анемія, що означає, що у людини не вистачає здорових еритроцитів
• серцево-судинні захворювання, такі як згустки крові, інсульти та інфаркти
• розлади психічного здоров'я та поведінки, такі як депресія та розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ)

Можливі ознаки та симптоми

Симптоми різняться як у людей, так і в залежності від типу мутації. Люди зазвичай не знають, що вони мають MTHFR мутація, якщо вони не відчувають важких симптомів або не проходять генетичне тестування.

Маючи одного або двох MTHFR мутації можуть дещо підвищити рівень гомоцистеїну в крові. Цей стан називається гомоцистинемією.

Гомоцистеїн - це амінокислота, яку організм виробляє, розщеплюючи харчові білки. Високий рівень гомоцистеїну може пошкодити судини та призвести до утворення тромбів. Люди, які мають високий рівень гомоцистеїну, як правило, мають низький рівень вітаміну B-12.

Симптоми гомоцистінемії через MTHFR мутації включають:

• аномальна згортання крові
• затримки розвитку
• судоми
• мікроцефалія
• згустки крові
• погана координація
• оніміння або поколювання в руках і ногах

Дізнайтеся більше про гомоцистінемію тут.

Діагностика

Лікар може визначити, чи є у людини MTHFR варіант, переглянувши історію хвороби, врахувавши наявні симптоми та провівши фізичний огляд. Лікар може рекомендувати провести аналіз крові, щоб перевірити рівень гомоцистеїну у людини.

Хоча можна ідентифікувати MTHFR мутація генів за допомогою генетичного тестування, такі організації, як Американська асоціація серця, не рекомендують проводити скринінг на загальне MTHFR генні варіанти щодо серцево-судинного ризику. Це пов’язано з тим, що загальні мутації генів без інших симптомів не вважаються основним фактором ризику серцевих захворювань, а результати тестування мало впливають на медичне управління.

Варіанти лікування пов'язаних з цим питань здоров'я

Фолієва кислота може допомогти людям з підвищеним рівнем гомоцистеїну.

Медичне лікування необхідне не завжди MTHFR варіанти. Зміни у харчуванні та способі життя часто можуть допомогти компенсувати будь-які нестачі в харчуванні.

Однак люди можуть потребувати медичного лікування, якщо вони мають високий рівень гомоцистеїну. Лікар може запропонувати людям з підвищеним рівнем гомоцистеїну приймати такі добавки:

• фолієва кислота
• вітаміни В-6 і В-12
• метіонін
• 5-метилтетрагідрофолат (5-MTHF)

Важливо поговорити з лікарем перед початком прийому будь-якої з цих добавок. Існують різні причини підвищення рівня гомоцистеїну, і лікування може відрізнятися для кожної причини.

Вплив на вагітність

Жінки, які мають позитивний тест на MTHFR мутація може мати підвищений ризик гестозу, згустків крові, періодичних викиднів або народження дитини з вродженими вадами розвитку. Були проведені численні дослідження, щоб визначити взаємозв'язок між мутацією та ускладненнями вагітності, але даних їх висновків недостатньо.

Сучасні дослідження не показали, що спроби втрутитися в MTHFR мутація змінила б результат вагітності. Таким чином, в сучасних рекомендаціях з багатьох джерел зазначено, що не потрібно регулярно проводити скринінг на мутацію.

Фактори ризику

Люди успадковують одну копію MTHFR ген від кожного з батьків, а це означає, що кожен має двох MTHFR гени. Мутації можуть відбуватися в одному або обох генах.

Наявність батьків чи близьких родичів з MTHFR генна мутація може збільшити ризик успадковувати той самий варіант.

Люди, у яких двоє батьків з мутаціями, мають підвищений ризик виникнення гомозиготу MTHFR мутація.

Коли звертатися до лікаря

Якщо людина відчуває симптоми анемії, такі як втома або запаморочення, їм слід поговорити зі своїм лікарем.

Людина повинна звернутися до лікаря, якщо вони відчувають симптоми фолієвої кислоти або дефіциту вітаміну В-12, які можуть включати:

• втома
• задишка
• запор
• втрата апетиту або ненавмисна втрата ваги
• м’язова слабкість
• оніміння, поколювання або біль у руках або ногах
• запаморочення або втрата рівноваги
• виразки у роті
• зміни настрою

Людина також повинна звернутися до лікаря, якщо вони відчувають симптоми анемії, які можуть включати:

• втома
• слабкість
• задишка
• запаморочення
• головний біль
• нерегулярне серцебиття

Outlook

Маючи MTHFR мутація впливає не на всіх однаково. Люди, які мають одного або декількох MTHFR варіанти можуть мати рівень гомоцистеїну в крові або сечі, що перевищує норму.

Хоча сучасні дослідження виявили асоціації між MTHFR Варіанти та численні стани здоров’я, необхідні додаткові дослідження, щоб визначити точний вплив цих мутацій генів на здоров’я.

Люди можуть поговорити зі своїм лікарем про переваги та ризики генетичного тестування. Однак більшість організацій охорони здоров’я не рекомендують проводити генетичне тестування, якщо людина не відчуває значних наслідків для здоров’я.