Риса клітин серпа: Що потрібно знати

Серповидно-клітинна ознака - це генетична особливість, яка впливає на кров. У людини, яка її має, зазвичай немає симптомів, але їм може знадобитися вжити кілька додаткових запобіжних заходів. Він відрізняється від серповидноклітинної хвороби.

Якщо говорити з медичної точки зору, риса - це успадкована риса. Людина з серповидно-клітинними ознаками успадкував один ненормальний ген гемоглобіну від одного з батьків, а один нормальний ген від іншого. Гемоглобін - це білок в еритроцитах, який переносить кисень по всьому тілу.

У Сполучених Штатах ознака серпоподібних клітин найпоширеніша серед чорношкірих людей, але вона може спостерігатися у людей, які є латиноамериканцями, або з Середземноморського регіону, Південної Азії або Близького Сходу.

У цій статті дізнайтеся, що таке ознака серповидних клітин і що це означає для людей, які її мають.

Що таке ознака серповидних клітин?

Спортсменам із серповидно-клітинними ознаками може знадобитися дотримуватися запобіжних заходів під час тренувань.

Серповидно-клітинна ознака - це спадковий розлад, який вражає еритроцити. Це трапляється у 1–3 мільйонів людей у ​​США та у 8–10% чорношкірих людей у ​​країні.

Люди з серповидно-клітинними ознаками успадкували один ген нормального гемоглобіну і один гемоглобіну серповидноклітинних клітин. Успадкування лише одного аномального гена - це те, що відрізняє ознаки серповидноклітинної клітини від серповидноклітинної.

Серповидноклітинна анемія

Серповидно-клітинна хвороба виникає, коли людина успадковує два гени серповидноклітинних клітин, по одному від кожного з батьків. Це робить еритроцити твердими, липкими та за формою нагадують серпи.

Серпоподібні клітини швидко гинуть, тому у людей із цим захворюванням не вистачає еритроцитів. Серпоподібні клітини також можуть закупорювати менші судини і спричиняти серйозні проблеми зі здоров’ям.

Симптоми

У результаті більшість людей із серповидно-клітинними ознаками не мають медичних проблем. Ця ознака не може перерости в хворобу.

Симптоми рідкісні, але вони можуть включати кров у сечі або загальний біль та дискомфорт. До обставин, які можуть спровокувати симптоми, належать:

• перебування на великій висоті, наприклад, під час польоту або альпінізму
• робити інтенсивні фізичні вправи, особливо якщо це призводить до зневоднення
• перебуваючи в середовищі з високим тиском, наприклад, під час підводного плавання

Під мікроскопом клітини крові людини з серповидно-клітинними ознаками зазвичай здаються нормальними. Однак, коли виникає окислювальний стрес, вони набувають серпоподібної форми.

Ускладнення

У більшості людей з ознаками не виникає ускладнень, хоча вони можуть розвинутися за екстремальних обставин.

Однак у людей із серповидно-клітинними ознаками частіше, ніж у інших людей, виникають такі проблеми зі здоров’ям:

• розпад м’язів, званий рабдоміолізом, під час фізичних вправ або тренувань, особливо при високих або низьких температурах
• сонячний удар
• низьке кровопостачання селезінки, що призводить до загибелі тканин
• глаукома після травми ока
• хвороба печінки
• нирково-медулярна карцинома, рідкісна форма раку нирок

Також існує більший ризик раптової смерті внаслідок фізичних навантажень.

Хоча більшість експертів вважають серповидно-клітинну хворобу доброякісною, існують суперечки щодо реальних показників різних ускладнень.

Деякі експерти закликають до більшої обізнаності про стан і більше уваги на скринінгу та генетичному консультуванні.

Тим часом необхідне більше фінансування для досліджень та інформування про серповидноклітинні захворювання у всьому світі. У США на цей стан спрямовується менше фінансування, ніж на муковісцидоз, наприклад, який вражає меншу кількість людей.

Відсутність фінансування ознак серповидноклітинних та серповидноклітинних захворювань зумовлена ​​несправедливістю у галузі охорони здоров’я, і це проблема, яку необхідно терміново вирішити.

Під час вагітності

Можна передати дітям ознаки серповидно-клітинної системи. Крім того, коли обоє батьків мають ознаки серповидноклітинної системи, у них може бути дитина із серповидноклітинною хворобою.

З цієї причини надзвичайно важливо зрозуміти, як передається ознака і наскільки ймовірно, що вона успадковується.

Якщо обоє батьків мають ознаки серповидних клітин, існує:

• 50% шанс, що їхня дитина матиме риси
• 25% шансів, що їхня дитина захворіє серповидноклітинною хворобою
• 25% шансів, що їхня дитина не матиме ні ознак, ні хвороби

Якщо лише один з батьків має ознаку серповидноклітинних клітин, існує:

• 50% шанс, що їхня дитина матиме риси
• 50% шанс, що у їхньої дитини цього не буде

Кожен, хто стурбований шансами передати ознаку, повинен обговорити наслідки та варіанти тестування з лікарем.

Тестування та діагностика

В даний час скринінг ознак серповидних клітин є звичним для новонароджених у США.

Для дітей старшого віку та дорослих лікар може діагностувати ознаку серповидноклітинних клітин простим аналізом крові. Це передбачає взяття зразка крові з кінця пальця або вени на руці та відправлення в лабораторію для аналізу.

Страхування часто покриває тестування на наявність серповидноклітинних ознак. Скринінг також є звичним для спортсменів та людей, які вступають до війська.

Лікування

Серповидно-клітинна ознака, як правило, не вимагає лікування, оскільки більшість людей не відчуває жодних симптомів.

Однак корисно проконсультуватися з лікарем, якщо людина знає, що вона має риси, і планує:

• є діти
• бути спортсменом
• вступити до війська

Міркування під час екстремальних вправ

Люди, що мають риси серповидних клітин, частіше страждають м’язовим розладом або тепловим ударом при інтенсивних фізичних вправах, наприклад, під час змагальних видів спорту або військових тренувань.

Тому дуже важливо уникати перегрівання та зневоднення під час фізичних навантажень. Поради включають:

• нарощуючи інтенсивність тренувань повільно
• відпочиваючи між наборами та свердлами
• пити багато води до, під час і після активності
• зберігати прохолоду, запотіваючи водою або виїжджаючи в кондиціоновану зону під час перерв
• негайне отримання медичної допомоги у разі розвитку будь-яких симптомів хвороби

Міркування під час вагітності

Якщо людина знає, що вона має ознаки серповидноклітинних клітин, бажано поговорити з генетичним консультантом перед народженням дітей.

Консультант ознайомиться з сімейною історією людини та історією її партнера та обговорить усі відповідні ризики та міркування.

Outlook

Серповидно-клітинна ознака є генетичною особливістю. Більшість людей, які страждають цим захворюванням, не відчувають симптомів, але існує більший ризик певних ускладнень, тому може знадобитися вжиття запобіжних заходів - наприклад, під час екстремальних фізичних вправ.

Людина може передавати цю ознаку далі, і якщо у обох батьків ця риса є, у їхньої дитини може бути серповидноклітинна хвороба - інша проблема, яка може бути серйозною.

З цієї причини бажано, щоб хтось із серповидноклітинними ознаками поговорив із генетичним консультантом перед тим, як мати дітей.