Зміна аутизму за допомогою препарату проти раку
Можливо, дослідники знайшли перспективне нове лікування генетичної форми аутизму. Використовуючи експериментальні препарати від раку, вчені змінили стан у мишей.
За останніми оцінками, 1 із 59 дітей у США має розлад аутистичного спектру (РАС).
Понад 7 відсотків цих випадків були пов'язані з хромосомними дефектами, що свідчить про те, що багато порушень соціального спілкування, руху, сенсорного сприйняття та поведінки, що характеризують синдром, пов'язані з генами.
Зокрема, у деяких людей з РАС відсутній шматочок 16-ї хромосоми.
Відомий як синдром делеції 16р11.2, цей хромосомний дефект часто призводить до порушення розвитку нервової системи та порушення мовних навичок.
Тепер дослідники, можливо, знайшли спосіб змінити цю генетичну форму РАС. Вчені на чолі з професором Ріккардо Брамбіллою - з Кардіффського університету у Великобританії - використовували експериментальні препарати, які спочатку були розроблені для лікування раку, щоб відновити нормальну роботу мозку у мишей із симптомами, подібними до РАС.
Висновки тепер опубліковані в Журнал неврології.
Препарат проти раку запобігає, зворотно знижує ASD у мишей
"Мікроделеція людини 16p11.2, - пояснюють професор Брамбілла та команда, - є однією з найпоширеніших варіацій кількості копій генів 56, пов'язаних з аутизмом".
Але механізми, що пов'язують хромосомний дефект із станом нервового розвитку, недостатньо вивчені. Отже, команда розробила мишачу модель цього хромосомного дефіциту для вивчення його патофізіології.
Миші, які мали дефект, демонстрували низку поведінкових та молекулярних відхилень. Сюди входили гіперактивність, дисфункції у поведінці матері та проблеми з нюховим сприйняттям.
Більше того, дослідники виявили, що миші з делецією 16p11.2 також мали більш високий рівень білка під назвою ERK2.
ERK2 нещодавно з'явився як мішень у терапії раку, пояснюють дослідники. Це спонукало вчених перевірити дію експериментальних протиракових препаратів на мишей з делецією 16p11.2.
Препарати зупинили ERK2 до мозку гризунів, що змінило поведінкові, неврологічні та сенсорні симптоми, подібні до ASD, у мишей.
«Що важливо, - пишуть автори, - ми показуємо, що лікування новим інгібітором шляху ERK під час критичного періоду розвитку мозку рятує молекулярні, анатомічні та поведінкові дефіцити у мишей делеції 16p11.2».
«Обмежуючи функцію білка, який, як видається, викликає симптоми аутизму у людей з дефектом хромосоми 16, - пояснює професор Брамбілла, - випробуваний препарат не лише забезпечив симптоматичне полегшення при введенні дорослим мишам, але також запобіг генетично схильним мишам народившись із формою АСД ".
Це сталося в результаті введення експериментальних препаратів матері під час гестації. Дослідник пояснює, що це означає для людини.
"Хоча лікування вагітних жінок, які пройшли обстеження на генетичні відхилення, було б неможливим, в принципі, можливо, назавжди змінити це захворювання, лікуючи дитину якомога раніше після народження".
Професор Ріккардо Брамбілла
"У випадку дорослих із таким захворюванням для лікування симптомів, можливо, знадобляться постійні ліки", - додає він.
У майбутньому вчені сподіваються повторити висновки та врешті-решт протестувати препарати в клінічних випробуваннях для людей з РАС.
