Все, що потрібно знати про таласемію
Таласемія - це спадковий розлад крові, який впливає на здатність організму виробляти гемоглобін і еритроцити.
У людини з таласемією буде занадто мало еритроцитів і занадто мало гемоглобіну, а еритроцитів може бути занадто мало.
Вплив може бути від легкого до важкого та небезпечного для життя.
Щороку виношують близько 100 000 новонароджених з важкими формами таласемії. Найбільш поширений серед середземноморських, південноазіатських та африканських походження.
Симптоми
Симптоми таласемії різняться залежно від типу таласемії.
У більшості немовлят з бета-таласемією та деякими типами альфа-таласемії симптоми не проявлятимуться до 6-місячного віку. Це пов’язано з тим, що у новонароджених є інший тип гемоглобіну, який називається фетальним гемоглобіном.
Через 6 місяців "нормальний" гемоглобін починає замінювати тип плода, і симптоми можуть почати проявлятися.
До них належать:
- жовтяниця і блідість шкіри
- сонливість і втома
- біль у грудях
- холодні руки і ноги
- задишка
- судоми в ногах
- прискорене серцебиття
- погане годування
- затримка зростання
- головний біль
- запаморочення і непритомність
- більша сприйнятливість до інфекцій
Деформації скелета можуть виникати, коли організм намагається виробляти більше кісткового мозку.
Якщо заліза занадто багато, організм намагатиметься засвоїти більше заліза, щоб компенсувати його. Залізо також може накопичуватися при переливанні крові. Надмірна кількість заліза може завдати шкоди селезінці, серцю та печінці.
У пацієнтів з гемоглобіном Н частіше розвиваються камені в жовчному міхурі та збільшується селезінка.
Без лікування ускладнення таласемії можуть призвести до недостатності органів.
Лікування
Лікування залежить від типу та тяжкості таласемії.
Переливання крові: це може заповнити рівень гемоглобіну та рівня еритроцитів. Пацієнтам із великою таласемією потрібно буде переливати від восьми до дванадцяти разів на рік. Ті, у кого менш важка таласемія, потребуватимуть до восьми переливань щороку або більше під час стресу, хвороби або інфекції.
Хелатування заліза: Це передбачає видалення надлишку заліза з крові. Іноді переливання крові може спричинити перевантаження заліза. Це може пошкодити серце та інші органи. Пацієнтам може бути призначений дефероксамін - препарат, що вводиться під шкіру, або деферазирокс, який приймають всередину.
Пацієнтам, які отримують переливання крові та хелат, також можуть знадобитися добавки фолієвої кислоти. Вони допомагають еритроцитам розвиватися.
Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин: клітини кісткового мозку виробляють червоні та білі кров’яні клітини, гемоглобін та тромбоцити. Трансплантація сумісного донора може бути ефективним лікуванням у важких випадках.
Хірургічне втручання: Це може знадобитися для виправлення аномалій кісткової тканини.
Генна терапія: Вчені досліджують генетичні методи лікування таласемії. Можливості включають введення нормального гена бета-глобіну в кістковий мозок пацієнта або використання препаратів для реактивації генів, що продукують фетальний гемоглобін.
Причини
Білок гемоглобін транспортує кисень по всьому тілу в клітинах крові. Кістковий мозок використовує залізо, яке ми отримуємо з їжею, для виробництва гемоглобіну.
У людей з таласемією кістковий мозок не виробляє достатньо здорового гемоглобіну або еритроцитів. У деяких типах це призводить до нестачі кисню, що призводить до анемії та втоми.
Людям з легкою таласемією може не знадобитися ніякого лікування, але при більш важких формах необхідне буде регулярне переливання крові.
Діагностика
Більшість дітей з помірною та важкою таласемією отримують діагноз до досягнення ними 2 років.
Люди без симптомів можуть не усвідомлювати, що вони є носіями, поки у них не народиться дитина з таласемією.
Аналізи крові дозволяють виявити, чи є людина носієм, чи має таласемію.
Повний аналіз крові (CBC): Це дозволяє перевірити рівень гемоглобіну та рівень та розмір еритроцитів.
Кількість ретикулоцитів: Це вимірює швидкість вироблення та вивільнення еритроцитів або ретикулоцитів у кістковому мозку. Ретикулоцити зазвичай проводять близько 2 днів у крові, перш ніж перерости в зрілі еритроцити. Від 1 до 2 відсотків еритроцитів здорової людини становлять ретикулоцити.
Залізо: це допоможе лікарю визначити причину анемії, будь то таласемія або дефіцит заліза. При таласемії нестача заліза не є причиною.
Генетичне тестування: ДНК-аналіз покаже, чи є у людини таласемія або дефектні гени.
Пренатальне тестування: це може показати, чи є у плода таласемія і наскільки важкою вона може бути.
- Відбір проб ворсин хоріона (CVS): шматочок плаценти видаляють для дослідження, як правило, приблизно на 11-му тижні вагітності.
- Амніоцентез: для дослідження беруть невелику пробу навколоплідних вод, як правило, протягом 16 тижня вагітності. Навколоплідні води - це рідина, яка оточує плід.
Типи
Чотири альфа-глобінові та два білкові ланцюги бета-глобіну складають гемоглобін. Два основних типи таласемії - альфа та бета.
Альфа-таласемія
При альфа-таласемії гемоглобін не виробляє достатньо альфа-білка.
Для створення білкових ланцюгів альфа-глобіну нам потрібні чотири гени, по два в кожній хромосомі 16. Ми отримуємо по два від кожного з батьків. Якщо один або кілька з цих генів відсутні, це призведе до альфа-таласемії.
Тяжкість таласемії залежить від того, скільки генів є дефектними або мутованими.
Один дефектний ген: у пацієнта відсутні симптоми. Здорова людина, яка має дитину з симптомами таласемії, є носієм. Цей тип відомий як мінімальна альфа-таласемія.
Два дефектні гени: Пацієнт має легку анемію. Він відомий як альфа-таласемія незначна.
Три дефектні гени: Пацієнт має гемоглобін H, тип хронічної анемії. Їм буде потрібно регулярне переливання крові протягом усього життя.
Чотири дефектні гени: Альфа-таласемія - найважча форма альфа-таласемії. Відомо, що він спричиняє гідропс плоду - важкий стан, при якому рідина накопичується в частинах тіла плода.
Плід з чотирма мутованими генами не може виробляти нормальний гемоглобін і навряд чи виживе навіть при переливанні крові.
Альфа-таласемія поширена в південному Китаї, Південно-Східній Азії, Індії, на Близькому Сході та в Африці.
Бета-таласемія
Нам потрібні два гени глобіну, щоб створити ланцюги бета-глобіну, по одному від кожного з батьків. Якщо один або обидва гени дефектні, відбудеться бета-таласемія.
Тяжкість залежить від того, скільки генів мутовано.
Один дефектний ген: це називається бета-таласемія незначна.
Два дефектні гени: Можуть бути помірні або важкі симптоми. Це відоме як таласемія велика. Раніше це називалося анемією Коллі.
Бета-таласемія частіше зустрічається серед людей середземноморського походження. Поширеність вища в Північній Африці, Західній Азії та на Мальдівських островах.
Ускладнення
Можуть виникнути різні ускладнення.
Перевантаження заліза
Це може бути пов’язано з частими переливаннями крові або самою хворобою.
Перевантаження залізом підвищує ризик гепатиту (набряклості печінки), фіброзу (рубцювання на печінці) та цирозу або прогресуючого ураження печінки через утворення рубців.
Залози внутрішньої секреції виробляють гормони. Гіпофіз особливо чутливий до перевантаження залізом. Шкода може призвести до затримки статевого дозрівання та обмеження росту. Пізніше може бути вищий ризик розвитку цукрового діабету та недостатньої або надмірно активної роботи щитовидної залози.
Перевантаження залізом також збільшує ризик аритмій або порушення серцевого ритму та застійної серцевої недостатності.
Аллоімунізація
Іноді переливання крові викликає реакцію, коли імунна система людини реагує на нову кров і намагається її знищити. Для запобігання подібним проблемам важливо точно відповідати групі крові.
Збільшена селезінка
Селезінка переробляє еритроцити. При таласемії еритроцити можуть мати ненормальну форму, що ускладнює переробку селезінки. Клітини накопичуються в селезінці, змушуючи її рости.
Збільшена селезінка може стати надмірно активною. Він може почати руйнувати здорові клітини крові, які отримує пацієнт під час переливання крові. Іноді пацієнту може знадобитися спленектомія або хірургічне видалення селезінки. Зараз це трапляється рідше, оскільки видалення селезінки може призвести до інших ускладнень.
Інфекція
Видалення селезінки призводить до більшої ймовірності зараження, а регулярне переливання крові збільшує ризик зараження хворобою, що передається кров’ю.
Кісткові деформації
У деяких випадках кістковий мозок розширюється, деформуючи кістку навколо нього, особливо кістки черепа та обличчя. Кістка може стати крихкою, збільшуючи ризик переломів.
Життя з таласемією
Залежно від типу таласемії, для ефективного управління станом може знадобитися постійна медична допомога. Ті, хто отримує переливання крові, повинні обов’язково дотримуватися графіка переливання та хелатування.
Людям з таласемією рекомендується:
- відвідувати всі їх регулярні зустрічі
- підтримувати контакт з друзями та мережами підтримки, щоб допомогти зберегти позитивне ставлення
- дотримуйтесь здорового харчування, щоб підтримувати здоров’я
- отримати відповідну кількість вправ
Деякі продукти, такі як шпинат або збагачені залізом злаки, можливо, слід уникати, щоб запобігти надмірному накопиченню заліза. Пацієнти повинні обговорити зі своїм лікарем дієтичні та фізичні вправи.
Центри з контролю та профілактики захворювань (CDC) закликають людей, які страждають таласемією, регулярно проводити щеплення, щоб запобігти захворюванню.
Це особливо важливо для тих, хто отримує переливання крові, оскільки у них вищий ризик заразитися гепатитом А або В.
Таласемія і вагітність
Кожен, хто роздумує про вагітність, повинен спочатку звернутися до генетичної консультації, особливо якщо обидва партнери мають таласемію або можуть мати таласемію.
Під час вагітності жінка з таласемією може мати вищий ризик розвитку кардіоміопатії та діабету. Також може бути обмеження росту плода.
Матір повинна пройти обстеження у кардіолога або гематолога до і під час вагітності, щоб звести до мінімуму проблеми, особливо якщо у неї є бета-мінорна таласемія.
Під час пологів може бути рекомендований постійний моніторинг стану плода.
Outlook
Перспективи залежать від типу таласемії.
Людина з рисою таласемії має нормальну тривалість життя. Однак ускладнення серця, спричинені бета-таласемією, можуть зробити цей стан смертельним у віці до 30 років.
