Носії муковісцидозу: Що потрібно знати

Людина, яка є носієм муковісцидозу, має одну копію гена захворювання. Людям потрібно мати дві копії гена, щоб мати муковісцидоз.

Якщо у носія муковісцидозу (МВ) є дитина з іншим носієм МВ, існує ймовірність того, що дитина також може бути носієм або у нього може бути захворювання.

Дослідження показують, що близько 10 мільйонів людей у ​​США є переносниками МВ. Тестування може допомогти людині виявити, чи належать вони до цих осіб.

Читайте далі, щоб дізнатись більше про носії муковісцидозу.

Ознаки того, що ви можете бути перевізником

Людина може дізнатися, що вона є перевізником, лише якщо у неї є дитина з МВ.

Носії МВ не відчувають жодних симптомів. Як результат, більшість людей, які є носіями, досі не знають про наявність у них гена CF.

Людина може це дізнатись лише в тому випадку, якщо вона отримає позитивний результат тесту на перевізника або матиме дитину з МВ.

Якщо людина з МВ має дитину з носієм МВ, дитина матиме МВ або буде носієм захворювання.

Люди з МВ можуть мати такі ознаки та симптоми:

• хронічні легеневі інфекції
• постійний кашель
• хронічний або частий синусит
• проблеми з травленням, включаючи об’ємний жирний стілець та запор
• жовчнокам’яна хвороба
• носові поліпи, що представляють собою м’ясисті нарости в носі
• шкіра з солоним смаком
• поганий ріст
• харчові дефіцити
• діабет
• захворювання печінки

Симптоми МВ відрізняються за типом та тяжкістю. Деякі мутації гена CF призводять до більш серйозних симптомів, ніж інші. На сьогоднішній день вчені виявили понад 1700 мутацій, які можуть спричинити МВ.

Тестування

Люди, у яких є сімейний анамнез МВ, можливо, захочуть пройти тест на носійство МВ перед створенням сім’ї.

Американський коледж акушерів-гінекологів рекомендує лікарям пропонувати скринінг на носії будь-якій жінці, яка вагітна або планує завагітніти.

До вагітності

Жінка, яка бажає завагітніти, може захотіти зробити аналіз крові, щоб визначити, чи є вона носієм МВ.

Часто лікарі спочатку пропонують тест жінці, яка хоче завагітніти. Процедура передбачає простий аналіз крові.

Залежно від конкретного типу аналізу крові, який призначив лікар, він також може перевірити наявність інших генетичних порушень.

Тип і кількість умов, які людина бажає перевірити, визначатимуть вартість генетичного тестування, яка може сильно відрізнятися. Зазвичай лікар може порадити людям їхні варіанти та вартість кожного з них.

Якщо жінка отримає негативний результат тесту на носійство, малоймовірно, що у неї буде дитина з МВ. Однак це все ще можливо, оскільки тест не може виявити всі можливі мутації гена CF, особливо рідкісні.

Якщо жінка отримує позитивний результат, це означає, що вона майже напевно є носієм гена CF. Позитивний результат більш ніж на 99% точний. У цьому випадку її партнер може побажати просити тест, щоб перевірити, чи є вони також перевізником.

Якщо обидва члени пари є носіями, вони можуть розглянути можливість зустрічі з генетичним консультантом перед завагітнінням, щоб обговорити їх варіанти.

Під час вагітності

Під час вагітності лікар може провести обстеження обох партнерів разом через обмеження в часі. Якщо обидва батьки є носіями МВ, вони можуть розглянути можливість проведення пренатального тестування, щоб визначити, чи плід успадкував дві копії дефектного гена.

Пренатальне тестування може визначити, чи є у дитини МВ, але воно не може передбачити тяжкість симптомів. Пренатальні тести на МВ:

• Амніоцентез. У період з 15 по 20 тиждень вагітності лікар може витягти зразок навколоплідних вод та відправити його в лабораторію для аналізу.
• Відбір проб ворсин хоріона (CVS). Цей тест передбачає взяття зразка тканини з плаценти. Лікарі можуть робити CVS між 10 та 13 тижнями вагітності.

Генетичний консультант може надати інформацію та підтримку парам, які виявили, що їх ненароджена дитина має позитивний тест на МВ.

Скринінг новонароджених

Скринінгові тести для новонароджених у всіх 50 штатах США тепер перевіряють на наявність МВ. Ці тести дозволяють визначити, чи є у дитини ймовірність розвитку МВ або, іноді, якщо вона є носієм МВ.

Скринінг інших членів сім'ї

Якщо у батьків є дитина з МВ, або дитина, яка є переносником МВ, всі інші їхні діти повинні пройти скринінговий тест, навіть якщо у них немає симптомів.

Ці діти та інші кровні родичі мають більш високий ризик бути носіями мутації гена CF.

Поширеність

Людина має більше шансів бути перевізником МВ, якщо в її сім’ї вже є стан захворювання.

МВ є відносно поширеною хворобою, на яку страждають понад 30 000 людей у ​​США. Ще 10 мільйонів людей є носіями МВ.

Ймовірність перенесення дефектного гена CF залежить від етнічної приналежності:

• Білоєвропейські та ашкеназькі євреї - 1 із 29
• Латиноамериканці - 1 з 46
• Афроамериканці - 1 із 61
• Азіатські американці - 1 із 90

Люди з сімейною історією МВ мають більше шансів бути перевізником. Якщо обидва батьки є носіями МВ, їхні діти мають:

• 25% шанс мати МВ
• 50% шансів бути перевізником
• 25% шанс не мати МВ і не бути перевізником

Усі діти з однаковими батьками мають рівні шанси успадкувати мутацію МВ, незалежно від того, є їх брати та сестри носіями МВ або мають симптоми МВ.

Якщо у перевізника є дитина з людиною, хворою на МВ, дитина матиме МВ або бути перевізником МВ.

Резюме

Люди, які планують мати дітей, можуть побажати поговорити з лікарем щодо скринінгу носіїв МВ, особливо якщо у них є родич з МВ.

Можна пройти скринінг до або під час вагітності. Всі немовлята, народжені в США, отримують скринінг на МВ на момент народження.

Також може бути корисно обговорити ці тести з генетичним консультантом, щоб зрозуміти, як результати можуть вплинути на кожну людину, пару та їх дітей.