Що таке краніосиностоз?
Краниосиностоз - рідкісний стан, при якому дитина розвивається або народжується з черепом незвичайної форми.
Це трапляється, коли один або кілька природних просторів в черепі немовляти з’єднуються занадто рано перед народженням або після пологів. Ці простори відомі як черепні шви.
Череп немовляти складається із семи кісток, між якими є щілини, або черепні шви. Шви зазвичай не з’єднуються і не зливаються, поки дитині не виповниться 2 роки. Це дозволяє мозку рости і розвиватися без тиску з боку черепа.
У Сполучених Штатах краніосиностоз вражає приблизно 1 з кожних 2500 осіб. У більшості з цих випадків дві або більше кісток черепа приєднуються незабаром після народження, за даними Центрів з контролю та профілактики захворювань (CDC).
Типи
Кістки в черепі зростаються незвично, і це може надати голові незвичну форму.
Існує чотири основних типи краніосиностозу, залежно від того, які кістки зростаються рано. Це може призвести до різних особливостей.
Це:
- сагітальний синостоз
- корональний краніосиностоз
- метопічний синостоз
- лямбдоїдний синостоз
Можна мати лише один тип або їх комбінацію.
Кожен тип виглядає по-різному, і симптоми можуть варіюватися від легких до важких. Більше 180 різних станів включають певний тип краніосиностозу. Це також може статися само собою, без будь-якого іншого асоційованого синдрому.
Сагітальний синостоз
У цього типу сагітальний шов - уздовж маківки - зростається занадто рано.
Це трапляється у 40 - 55 відсотках випадків. Голова росте довше, але вужча, ніж зазвичай. Частіше виникає у хлопчиків.
Корональний краніосиностоз
Цей тип трапляється, коли один або обидва шви, що з’єднують верхівку голови з вухами, з’єднуються занадто рано. Це вінцеві шви.
На це припадає від 20 до 30 відсотків випадків.
У людини буде плоский лоб, а очна ямка може бути вище з одного боку. Якщо обидва шви з’єднуються, це впливає на обидві сторони обличчя. Цей стан частіше вражає дівчат. Це другий за поширеністю тип.
Метопічний синостоз
Рідше зустрічається метопічний синостоз. Простір, що з’єднується, знаходиться між сагітальним швом і носом. У немовлят з цією формою розвивається трикутна шкіра голови.
Менше 10 відсотків випадків цього типу.
Лямбдоїдний синостоз
Цей тип впливає на ламбоїдний шов, який проходить через потилицю. Потилиця буде рівною. Це найрідкісніший тип краніосиностозу.
Плагіоцефалія: Іноді у немовляти може розвинутися плоска голова, якщо він занадто сильно лежить на спині. Це відбувається тому, що кістки черепа зміщуються, але черепні шви не зростаються. Він відрізняється від краніосиностозу.
Симптоми
Загальними ознаками краніосиностозу є:
- спотворена форма черепа
- незвичне відчуття фонтанелу або «м’яке місце» на черепі немовляти
- раннє зникнення джерельця
- повільніше зростання голови порівняно з тілом
- твердий хребет, що утворюється уздовж шва, залежно від виду краніосиностозу
У новонародженого можуть бути відсутні симптоми або ознаки, але стан може стати помітним протягом перших місяців життя.
Педіатр вимірюватиме голову немовляти та контролюватиме її ріст при кожному відвідуванні протягом першого року життя. Вони роблять це, щоб помітити такий стан.
Причини
Причина краніосиностозу залежить від типу. Стан може бути несиндромним або синдромічним.
Синдромний краніосиностоз
Синдромний краніосиностоз є частиною синдрому. Це трапляється разом з іншими вродженими вадами розвитку.
Коли ген мутує, інформація, яку він зазвичай несе, змінюється. Як результат, одна з функцій організму може працювати неправильно.
При краніосиностозі можуть спостерігатися зміни ряду генів.
Дослідники зазначають, що зміни можуть торкнутися різних частин тіла, зокрема:
- пальці рук і ніг
- кісткової системи
- серце або інші органи
Несиндромний краніосиностоз
У цьому випадку причина залишається невідомою.
Ось кілька можливих пояснень:
- Дефект клітин у швах змушує їх зливатися занадто рано.
- Плід займає положення в утробі матері, яке чинить тиск на голову і зсуває пластини кістки в черепі.
Фактори ризику
Дослідження, опубліковане в 2010 р., Передбачає, що прийом вальпроєвої кислоти - наприклад, Депакоте - при епілепсії під час вагітності може збільшити ймовірність народження дитини з краніосиностозом.
Адміністрація США з питань харчових продуктів і медикаментів (FDA) попереджає про цей ризик на основі інформації про пацієнта для Depakote.
За даними CDC, останні дослідження також свідчать про те, що існує більший ризик для немовлят, матері яких:
- мали захворювання щитовидної залози або лікування захворювання щитовидної залози під час вагітності
- використовували препарат для фертильності - кломіфен цитрат - до вагітності або на початку вагітності
Діагностика
Щоб діагностувати краніосиностоз, педіатр зазвичай розглядає і вимірює голову дитини та обмацує рифи в швах навколо черепа.
Додаткові тести можуть більш детально підтвердити діагноз.
Тести візуалізації, такі як КТ та рентген, можуть показати, які шви зрослися. Це важливо, якщо ймовірне хірургічне втручання.
Оскільки можуть бути генетичні фактори, лікар може взяти пробу крові дитини для генетичного дослідження.
Лікування
Основним методом лікування краніосиностозу є хірургічне втручання, як правило, протягом першого року життя.
Хірургічне втручання може допомогти черепу нормально розвиватися і забезпечити простір для мозку.
Без хірургічного втручання форма може стати більш незвичною, і це може призвести до ускладнень.
Краніофаціальний хірург та нейрохірург зазвичай працюють разом над процедурою.
Звичайна хірургія
Краніофаціальний хірург спеціалізується на хірургії голови та обличчя та хірургії щелепи. Нейрохірург спеціалізується на роботі мозку та нервової системи.
Лікарі застосовуватимуть загальний анестетик, і немовля не відчуватиме болю.
Нейрохірург робить надріз на верхівці шкіри голови немовляти і видаляє ділянки черепа, які стали деформованими.
Потім черепно-лицевий хірург реформує ці відділи черепа і кладе їх назад в голову. Потім вони зашивають отвір за допомогою рознімних стібків.
Процес може тривати кілька годин, і дитина залишатиметься в лікарні кілька днів після операції. Обличчя може здутися, але це не потребує занепокоєння.
Іноді дитині потрібна подальша операція, щоб змінити форму обличчя, або якщо краніосиностоз з’являється знову.
Після процедури медичний працівник контролюватиме розвиток черепа дитини.
Ендоскопічна хірургія
Це менш інвазивно. Лікар робить два невеликі надрізи на шкірі голови і розрізає шви за допомогою ендоскопа. Це гнучка трубка, за допомогою якої хірург може побачити внутрішню частину тіла під час операції на замковій дірі.
Цей тип хірургічного втручання відбувається швидше, зменшується кровотеча та набряклість, але він підходить лише у певних випадках, залежно від місця злиття шва.
Ендоскопічна операція підходить до 3-місячного віку, коли кістки ще м’які.
Після операції дитині може знадобитися формувальний шолом, який допоможе голові вирости у відповідну форму.
Ускладнення
Без лікування можуть виникнути подальші ускладнення.
Череп буде продовжувати рости незвично, і це може впливати на інші функції. Наприклад, може бути втрата зору з одного боку, наприклад.
Якщо краніосиностоз м’який, люди можуть не помітити його до пізнішої стадії. Це може призвести до накопичення тиску на мозок - відомого як підвищений внутрішньочерепний тиск - вже у віці 8 років.
Симптоми підвищеного внутрішньочерепного тиску включають:
- розмитість або подвійне бачення
- низька якість роботи школи
- постійний головний біль
Ці симптоми не обов'язково означають наявність внутрішньочерепного тиску, але важливо звернутися за допомогою до лікаря, якщо ці симптоми виникають.
Без лікування підвищений внутрішньочерепний тиск може призвести до подальших ускладнень, таких як пошкодження мозку, сліпота та судоми.
Outlook
Симптоми краніосиностозу можуть варіюватися від легких до важких.
CDC зазначає, що при відповідному лікуванні більшість дітей з краніосиностозом будуть жити нормальним життям, особливо якщо у них немає асоційованого генетичного синдрому.
Однак додаткова підтримка може знадобитися тим, хто:
- мають інші симптоми або зміни, які впливають, наприклад, на розвиток мозку
- мати голову незвичайної форми навіть після операції, оскільки це може призвести до проблем із самооцінкою
Раннє втручання важливо, і це одна з причин, чому важливо відвідувати регулярні огляди в ранньому дитинстві.
