Що таке синдром Аперта?
Синдром Аперта - рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до злиття кісток обличчя та черепа плода занадто рано у своєму розвитку.
Синдром Аперта викликає аномалії обличчя та черепа, що може призвести до погіршення зору та стоматологічних проблем. Синдром Аперта також може викликати відхилення в роботі пальців рук і ніг.
Ця стаття надасть огляд синдрому Аперта, включаючи симптоми, методи лікування та прогноз цього стану.
Що таке синдром Аперта?
Кредит зображення: Gzzz, (2016, 14 січня)
Синдром Аперта - це стан, коли кістки черепа зливаються між собою занадто рано, що впливає на форму голови та обличчя.
Люди, які народились із синдромом Аперта, можуть мати проблеми зі своїм зором та зубами через ненормальну форму кісток обличчя та черепа.
У багатьох випадках три або більше пальців рук або ніг також зливаються між собою, що називається синдактилією.
Синдром Аперта - це генетичний розлад. Зазвичай він проявляється без сімейної історії синдрому, але його також можна успадкувати від батьків.
Симптоми
Характерні симптоми синдрому Аперта включають:
- конусоподібний череп, відомий як туррібрахіцефалія
- обличчя, глибоко посаджене посередині
- очі, які широко розкриті і випирають назовні
- клювоносний ніс
- недорозвинена верхня щелепа, що може спричинити скупчення зубів
Аномалії обличчя та черепа можуть призвести до деяких проблем зі здоров’ям та розвитком. Якщо їх не виправити, проблеми із зором часто виникають внаслідок неглибоких очниць. Верхня щелепа, як правило, менше середньої, що може призвести до проблем із зубами в міру зростання зубів у дитини.
При синдромі Аперта череп менше, ніж зазвичай, що може чинити тиск на мозок, що розвивається. Люди з синдромом Аперта можуть мати середній рівень інтелекту або інтелектуальні порушення легкого та середнього ступеня.
Діти, народжені з синдромом Аперта, часто мають перетинці пальців рук і ніг. Найчастіше три пальці рук або ніг зрощені між собою, але іноді цілий набір пальців рук або ніг може бути перетинчастим. Рідше у дитини можуть бути додаткові пальці рук і ніг.
До додаткових ознак та симптомів синдрому Аперта належать:
- втрата слуху
- важкі вугрі
- сильне потовиділення
- зрощення хребетних кісток на шиї
- жирна шкіра
- відсутні волосся в бровах
- затримки зростання та розвитку
- рецидивуючі вушні інфекції
- розщелина піднебіння
- легкі та середні вади інтелекту
Причини
Синдром Аперта - це патологічна патологія, спричинена мутацією FGFR2 ген. Це може траплятися у немовлят, у яких не було сімейної історії захворювання, або вони можуть успадкувати його від батьків.
FGFR2 ген продукує білок, який називається рецептором фактора росту 2 фібробластів. Цей білок відіграє багато важливих ролей у розвитку плода, включаючи ключову роль у сигналізації розвитку кісткової клітини.
Коли відбувається ця мутація гена, FGFR2 продовжує сигналізувати довше, ніж зазвичай, що призводить до раннього зрощення черепа, обличчя, стоп та кісток кисті.
Мутації до FGFR2 ген також може викликати кілька інших пов'язаних з цим розладів, включаючи:
- Синдром Пфайфера
- Синдром Крузона
- Синдром Джексона-Вейса
Частота та спадкування
Синдром Аперта - надзвичайно рідкісний стан. Кількість людей, які її мають, невідома, і оцінки різняться залежно від джерел.
За оцінками Національної медичної бібліотеки США, це вражає 1 із 65 000 до 88 000 новонароджених, а Національна організація з рідкісних розладів (NORD) підраховує, що ця цифра ближче до 1 із 165 000 до 200 000 народжень.
Більшість випадків синдрому Аперта з’являються без попередньої сімейної історії розладу. Однак NORD також повідомляє, що коли один із батьків має розлад, у дитини буде 50 відсотків шансів на його розвиток. Ця статистика застосовується до кожної вагітності.
Здається, цей синдром однаково вражає чоловіків та жінок.
Діагностика
Синдром Аперта часто можна діагностувати при народженні або в ранньому віці.
Щоб офіційно діагностувати людину з синдромом Аперта, лікар буде шукати характерні аномалії кісток, що зачіпають голову, обличчя, руки та ноги.
Лікар може зробити рентгенографію черепа або КТ голови, щоб визначити природу аномалій кістки. Молекулярно-генетичне тестування також може бути використано для допомоги в діагностиці.
Лікування
Лікування синдрому Аперта буде різним. Лікар часто буде тісно співпрацювати з людиною та її родиною, щоб розробити план лікування їх симптомів.
У деяких випадках лікар може порекомендувати операцію, щоб зменшити тиск на мозок людини.
Можливі й інші хірургічні варіанти, наприклад, для переформування рис обличчя або для відокремлення зрощених пальців рук або ніг.
Дитина з синдромом Аперта потребуватиме пожиттєвих спостережень та оглядів. Лікар перевірить наявність додаткових ускладнень, спричинених синдромом Аперта, та запропонує відповідні методи лікування.
Загальні методи лікування ускладнень, пов’язаних із синдромом Аперта, включають:
- виправлення проблем із зором
- терапії для усунення затримок розвитку та зростання
- стоматологічні процедури для корекції переповнених зубів
Outlook
Рання діагностика у немовлят покращить шанси на успішне лікування деяких симптомів та ускладнень синдрому Аперта.
Синдром Аперта часто не впливає на тривалість життя людини, хоча проблеми з серцем або інші супутні захворювання можуть призвести до ускладнень.
Довгостроковий прогноз для людей із синдромом Аперта покращується разом із досягненнями сучасної медицини.
Лікування часто може покращити загальний світогляд людини з синдромом Аперта.
Дитина з синдромом Аперта повинна отримувати постійну клінічну допомогу. Це може включати терапію, яка допоможе дитині та її родині впоратися із щоденними проблемами цього синдрому.
