Що таке синдром Золлінгера-Еллісона?

Синдром Золлінгера-Еллісона - це рідкісне захворювання, яке зазвичай виникає, коли пухлина під назвою гастринома розвивається в підшлунковій або дванадцятипалій кишці.

Гастринома виділяє гормон, відомий як гастрин, що призводить до перевиробництва кислоти в шлунку.

Гастриноми, що призводять до синдрому Золлінгера-Еллісона, можуть походити з підшлункової залози або, рідше, з тонкої кишки. Іноді вони виникають з інших органів тіла, наприклад, з лімфатичних вузлів, шлунка, печінки та яєчників.

За даними Національного інституту діабету та захворювань органів травлення та нирок (NIDDK), синдром Золлінгера-Еллісона зустрічається рідко. Приблизно у кожного мільйона людей розвивається синдром, але найчастіше він зустрічається серед чоловіків у віці від 30 до 50 років.

У когось із синдромом Золлінгера-Еллісона, швидше за все, розвинуться важкі, періодичні виразки стравоходу, шлунка, дванадцятипалої та тонкої кишок, які є верхніми відділами тонкої кишки. Виразки утворюються через надлишок кислоти.

Симптоми

У людини з синдромом Золлінгера-Еллісона розвиваються пухлини в ендокринній і підшлунковій залозах, які викликають симптоми, схожі на симптоми виразкової хвороби.

Більшість людей із синдромом Золлінгера-Еллісона мають множинні пухлини в ендокринній системі, а також пухлини в підшлунковій залозі.

Ознаки та симптоми подібні до виразкової хвороби і включають:

• дискомфорт у верхній частині живота
• відчуття печіння і болю у верхній частині живота
• діарея
• кровотеча в травному тракті
• загальна слабкість
• чорний, «смолистий» кал, що виникає в результаті кровотечі в травному тракті
• нудота
• ненавмисне схуднення
• низький апетит або надто швидке почуття ситості
• блювота

У деяких людей виникає печія або гастроезофагеальний рефлюкс, коли шлункова кислота та їжа зі шлунка повертаються в стравохід, що може бути важким

Причини

Незрозуміло, що саме викликає синдром Золлінгера-Еллісона або гастриноми, що розвиваються.

Гастріноми виділяють надмірну кількість гастрину, що призводить до занадто великої кількості шлункової кислоти в шлунку та дванадцятипалій кишці. З часом ця додаткова кислота призводить до утворення пептичних виразок в оболонці дванадцятипалої кишки. Результатом можуть бути множинні виразки, які можуть спричинити біль або кровотечу у верхніх відділах шлунково-кишкового тракту.

Окрім надмірного вироблення кислоти, гастриноми можуть бути злоякісними або раковими. Рак може поширитися на інші частини тіла, найчастіше на сусідні лімфатичні вузли або печінку.

У більшості людей синдром Золлінгера-Еллісона розвивається без видимих ​​причин. Однак генетичний стан, який називається множинною ендокринною неоплазією 1 типу (MEN1), відповідає за 25-30 відсотків випадків.

MEN1 також викликає множинні ендокринні ракові захворювання.

У людини 50-відсоткова ймовірність розвитку синдрому Золлінгера-Еллісона у батьків, які мають синдром.

Людина може ризикувати розвитком гастриноми, якщо у неї було кілька членів сім'ї з ендокринним раком, або якщо у них є член сім'ї з MEN1.

Діагностика

Лікар запитає людину про її симптоми та історію хвороби та може провести деякі обстеження.

Аналізи крові

Високий вміст гастрину в крові може свідчити про наявність у людини пухлин у підшлунковій або дванадцятипалій кишці.

Перед тим, як взяти аналіз крові, людина повинна:

• бути постом
• уникайте кислотознижувальних ліків протягом часу, який визначить лікар

Можливо, їм доведеться повторити аналіз крові принаймні три рази, оскільки рівень гастрину може коливатися.

Рівень кислотності шлунку

Лікар порекомендує тести, щоб з’ясувати, чому у людини високий рівень гастрину, а потім рекомендує лікування.

Люди з хронічним запаленням шлунка та ті, хто нещодавно переніс операцію на шлунку, можуть мати високий рівень гастрину в крові, навіть якщо шлунок не виробляє багато кислоти.

Для лікаря важливо визначити, чому у людини високий рівень гастрину, і знайти правильне лікування. Вони можуть перевірити кислотність шлунку.

Якщо рівень кислотності в шлунку не високий, то дуже малоймовірно, що людина страждає синдромом Золлінгера-Еллісона.

Якщо шлунок виробляє занадто багато кислоти, лікар може рекомендувати тест на стимуляцію секретину. Це передбачає вимірювання рівня гастрину, ін’єкцію гормону секретину та повторне вимірювання рівня гастрину.

Якщо рівень гастрину підвищується, це свідчить про наявність Золлінгера-Еллісона.

Ендоскопія верхніх відділів шлунково-кишкового тракту

Ендоскопія верхніх відділів шлунково-кишкового тракту передбачає введення лікарем ендоскопа в рот людини, по стравоходу, у шлунок та дванадцятипалу кишку для пошуку виразок.

Ендоскоп - це довга тонка трубка, на кінці якої є світло і відеокамера, що дозволяє лікареві побачити, що відбувається в певних частинах тіла.

Інші назви процедури:

• верхня ендоскопія
• ендоскопія верхнього відділу ШКТ
• езофагогастродуоденоскопія (EGD)

Лікар може також взяти біопсію або зразок тканини з дванадцятипалої кишки для дослідження пухлин, що продукують гастрин.

Перед цією процедурою лікар порекомендує голодування протягом певного часу.

Сканування зображень

Медичний працівник може виявити пухлини за допомогою:

• ядерне сканування
• МРТ або КТ
• ультразвукове сканування

При ендоскопічному УЗД лікар вводить ендоскоп з ультразвуковим апаратом всередину тіла. Це дозволяє їм бачити всередині шлунка та дванадцятипалої кишки.

Внутрішнє УЗД допомагає точно визначити пухлини та взяти зразки тканин. Особи повинні деякий час поститись перед цією процедурою.

Ангіографія може допомогти виявити пухлини в підшлунковій залозі. Лікар вводить катетер, який є гнучкою трубкою, в артерії поблизу підшлункової залози.

Потім медичний працівник вводить контрастний барвник в кровоносну судину через катетер. Барвник з’являється на рентгенівських знімках, виділяючи кровоносні судини. Вони, як правило, щільніші всередині пухлин.

Лікування

Лікування синдрому Золлінгера-Еллісона зосереджується на пухлинах та виразках. Доступні різні види лікування.

Зазвичай лікарі спочатку лікують пухлини.

Запобігання росту пухлини

Варіанти лікування для зупинки росту пухлини можуть включати:

• хіміотерапія, щоб уповільнити швидкість росту пухлин
• Видалення гастриномів з печінки може запобігти розвитку інших пухлин у печінці
• емболізація, або припинення кровопостачання пухлини
• введення наркотиків безпосередньо в пухлину

Зменшення виробництва гастрину

Лікар може також використовувати гормональний препарат, що називається октреотид, для контролю симптомів. Октреотид - це препарат, який може зменшити вироблення гастрину.

Зниження рівня кислоти

Прийом ліків для боротьби із надлишком кислоти може дати кращий шанс загоєнню виразки, що призводить до зменшення симптомів.

Перша лінія лікування надлишкової кислоти - це інгібітор протонної помпи (ІПП). Це тип ліків, який допомагає контролювати надлишкову продукцію кислоти. ІПП знижують кислоту, блокуючи дію крихітних насосів усередині секретуючих кислоту клітин.

Приклади ІЦВ включають:

• езомепразол (Nexium)
• омепразол (Prilosec)
• лансопразол (превацид)
• пантопразол (протонікс)
• рабепразол (Aciphex)

Люди з хронічним синдромом Золлінгера-Елісона можуть використовувати таблетки пантопразолу із затримкою вивільнення як довготривалий варіант лікування.

Якщо рівень кислоти в шлунку падає, виразкові хвороби мають більше шансів зажити, і симптомів синдрому Золлінгера-Еллісона буде менше.

Хірургія

Видалити пухлини може бути важко, оскільки вони, як правило, невеликі і їх важко знайти. Хірург може видалити одну пухлину, але не може виконати операцію, якщо є кілька пухлин або якщо вони поширилися по печінці.

За даними Національної організації з рідкісних розладів (NORD), успішне видалення гастриноми відбувається приблизно в 20–30 відсотках випадків.

Якщо у людини є виразкова хвороба, лікар може запропонувати операцію з метою:

• закрити будь-яке пошкодження або перфорацію, що сталися, наприклад, у стінці шлунка або дванадцятипалої кишки
• для усунення закупорки, спричиненої виразкою
• для зупинки кровотечі

У рідкісних і важких випадках хірург може видалити шлунок.

Профілактика

Більшість випадків синдрому Золлінгера-Еллісона є спорадичними. Це означає, що це не випливає з іншої умови, і неможливо передбачити, хто його матиме, або способи запобігти цьому.

Однак, якщо є сімейна історія мутації гена MEN1, лікар може рекомендувати людині пройти прогностичне тестування, навіть якщо у них відсутні симптоми.

У віці 20 років у людини з мутацією гена MEN1 є 50 відсотків шансів мати симптоми. За даними Інформаційного центру з генетичних та рідкісних захворювань (GARD), у віці 40 років шанс розвитку симптомів зростає до 95 відсотків.

Якщо людина не проявляє симптомів у віці до 40 років, існує велика ймовірність того, що у неї не спостерігається мутація MEN1.

Поки що немає доказів того, що дієта впливає на ризик розвитку синдрому.

Як працює травна система

Шлунок, дванадцятипала кишка та підшлункова залоза є частиною травної системи. Шлунок і підшлункова залоза виділяють гастрин, який стимулює вироблення шлункової кислоти та інших травних соків, які допомагають розщеплювати їжу.

Гастрин подорожує по крові і подає сигнал іншим клітинам шлунку, щоб виділити шлункову кислоту, що сприяє розщепленню їжі.

Їжа переміщується в дванадцятипалу кишку, першу частину тонкої кишки. Там секрети розщеплюють його далі. Тонка кишка - це трубчастий орган між шлунком і товстою кишкою.

У здоровій системі клітини шлунку контролюють, скільки гастрину виробляє людина. Це запобігає утворенню надмірної кількості шлункової кислоти.

При синдромі Золлінгера-Еллісона може статися порушення балансу, оскільки гастриноми виробляють додатковий гастрин.