Що таке синдром Стерджа-Вебера?

Синдром Стерджа-Вебера - це вроджений розлад, який вражає шкіру, неврологічну систему, а іноді і очі. Лікування не існує, але це не смертельно.

Інші назви включають енцефалотригемінальний ангіоматоз, енцефалофазіальний ангіоматоз або синдром Стерджа-Вебера-Димитрія.

Людина, яка страждає синдромом Стерджа-Вебера, народжується разом з нею. Лікарі не знають, що це спричиняє, але це може бути пов’язано з проблемою розвитку на ранніх термінах вагітності. Люди можуть успадкувати це.

За даними Національної організації з рідкісних хвороб (NORD), приблизно 1 з кожних 20 000–50 000 людей у ​​США народжується із синдромом Стерджа-Вебера.

Приблизно 3 з кожних 1000 новонароджених дітей мають пляму від портвейну, яка є шкірною вадою розвитку капілярів, проблема з капілярами безпосередньо під шкірою.

Пляма свідчить про те, що стан вражає капіляри, але синдром Стерджа-Вебера також має неврологічні наслідки. Він відомий як нервово-шкірний розлад.

Близько 6 відсотків дітей, народжених із плямою портвейну на обличчі, матимуть синдром Стерджа-Вебера. Якщо у немовляти є пляма на лобі навколо ока, існує 26 відсотків шансів, що у нього буде синдром Стерджа-Вебера.

Стан вражає чоловіків і жінок однаково.

Симптоми

Відмінною ознакою синдрому Стерджа-Вебера є пляма портвейну на обличчі.

Відмінною ознакою синдрому Стерджа-Вебера є родимка. Зазвичай це вражає лоб і верхню повіку, і може вражати обидві сторони обличчя. Це пов’язано з аномальним розвитком мозку.

Зміна кольору відбувається тому, що навколо офтальмологічної гілки трійчастого нерва занадто багато капілярів.

Марка може варіюватися за кольором від насиченого фіолетового до світло-рожевого. Дуже рідко у людини з синдромом Стерджа-Вебера не залишається сліду на обличчі.

У людини також можуть бути судоми, слабкість на одній стороні тіла, глаукома та затримка розвитку.

Судоми та затримка розвитку трапляються через те, що над поверхнею мозку є додатковий шар судин.

Ускладнення та проблеми зі здоров’ям

При синдромі Стерджа-Вебера може виникнути ряд проблем зі здоров’ям. Більшість із них з’являються протягом перших 12 місяців життя.

Неврологічні проблеми

Неврологічні проблеми можуть включати:

• слабкість
• параліч
• судоми

Якщо родимка знаходиться на одній стороні обличчя, ці симптоми зазвичай вражають протилежну сторону тіла.

Судоми або напади часто з’являються у віці до 12 місяців, і вони можуть посилюватися з віком.

Немовлята, у яких напади виникають у віці до 2 років, також можуть мати труднощі з навчанням.

Глаукома

Регулярні очні тести дозволяють оцінити наявність глаукоми, яка частіше спостерігається при синдромі Стерджа-Вебера.

Можуть виникнути проблеми з очима, і близько 70 відсотків людей із синдромом Стерджа-Вебера розвивають глаукому.

Глаукома трапляється, коли рідина збирається і підвищує тиск в оці.

Без лікування це може спричинити пошкодження зорового нерва та нервових волокон сітківки.

Це може призвести до втрати зору.

Око може також випирати із западини.

Інші можливі ускладнення

Також існує більший ризик:

• затримка розвитку та труднощі з навчанням
• емоційні та поведінкові проблеми у дітей
• мігрень та інші головні болі
• апное сну
• гіпотиреоз
• дефіцит гормону росту
• проблеми з вухом у носі та горлі
• запалення пазух і вух

Рідше це вражає внутрішні органи.

З часом мозок збоку від плями може зменшитися, а відкладення кальцію накопичуються в аномальних судинах і мозку під ними. Це може виявитись на КТ мозку або МРТ.

Діагностика

Щоб діагностувати синдром Стерджа-Вебера, лікар розгляне симптоми, а особливо:

• пляма від портвейну
• будь-яка частота розвитку глаукоми
• неврологічні симптоми, такі як судоми

Повне обстеження очей може виявити глаукому та інші проблеми з очима, які можуть виникнути при синдромі.

Ряд візуалізаційних тестів дозволяє виявити неврологічні ускладнення.

Сюди входять рентген черепа та МРТ з гадолінієм. Гадоліній - це контрастна речовина, яка може надати більш детальну картину мозку та судин.

КТ голови може показати, чи є в мозку кальциноз.

Спеціалізоване сканування, відоме як сканування ОФЕКТ, може показати зони ураження головного мозку, які можуть не відображатися в інших техніках візуалізації.

Іноді лікар може рекомендувати ангіографію для оцінки стану здоров’я судин та виявлення та виключення ураження великою швидкістю, наприклад, вади артеріальних вен.

Лікування

Лазерна обробка може освітлити або вивести пляму.

Ліки від Стердж-Вебера не існує, але люди можуть вжити заходів для лікування симптомів.

• Лазерне лікування може видалити або освітлити родимку навіть у немовлят у віці від 1 місяця. Пляма може повернутися знову, але зараз лікарі використовують місцеве застосування, відоме як сиролімус, яке допомагає запобігти відростанню капілярів.
• Антиконвульсанти можуть допомогти запобігти нападам. Якщо вони не працюють, і стан зачіпає лише одну сторону мозку, хірург може провести гемісферектомію, процедуру відключення ураженої частини.

Додаткова підтримка включає:

• Фізична терапія може допомогти зміцнити м’язи.
• Регулярні повні очні тести: вони необхідні, оскільки існує високий ризик розвитку глаукоми. Подальші заходи слід продовжувати і у зрілому віці. Лікар може призначити очні краплі. У серйозних випадках людині може знадобитися хірургічне втручання.
• Індивідуалізоване або спеціалізоване навчання: якщо у дитини спостерігаються затримки розвитку, це може бути доречним.

Outlook

Якщо у людини є напади, але лікування може їх контролювати, прогноз кращий. Якщо синдром вражає обидві сторони мозку, його важче лікувати, а прогноз гірший.