Кожен п'ятий людський ген не є "справжнім"
Нові дослідження можуть змінити вигляд біомедицини; Встановлено, що геном людини містить набагато менше «справжніх» або кодуючих білок генів, ніж вважалося раніше.
На початку 90-х років вчені взяли на карту всю послідовність ДНК геному людини.
Так званий проект "Геном людини" мав на меті знайти генетичні зв'язки із захворюваннями та зрозуміти функцію та структуру різних елементів геному, наприклад, які гени кодують білки та які фактори регулюють експресію генів.
Первісні результати проекту «Геном людини» передбачали, що існує 40 000 генів, які можуть кодувати білки, великі молекули, які життєво необхідні для нормального функціонування тканин і органів організму.
Однак, коли цей проект завершився у 2003 році, оцінки для цієї кількості впали приблизно до 20 000–25 000 генів, що кодують білок.
З цього моменту вчені прагнуть знайти остаточний протеом - тобто загальну кількість білків, які можуть експресуватися генами - і зосереджуються на розумінні того, як генетична експресія цих білків мутується при ряді захворювань.
З цією метою міжнародна група дослідників, очолювана Майклом Трессом, з Іспанського національного відділу досліджень раку з біоінформатики в Мадриді, Іспанія, зараз дослідила гени, які кодуються білками в основних доступних базах даних про протеоми.
Тресс та його колеги опублікували результати своїх досліджень у журналі Дослідження нуклеїнових кислот. Федеріко Абаскаль, з Інституту благодійних фондів Wellcome Trust Sanger в Хінстоні, Великобританія, є першим автором статті.
Щонайменше 2000 генів є "псевдогенами"
Дослідники порівняли протеоми з трьох колекцій білкових послідовностей та генетичних анотацій: GENCODE / Ensembl, RefSeq та UniProtKB.
Тресс та команда виявили, що із загальної кількості 22 210 генів, перелічених як кодуючі білок, лише 19 446 представлені у всіх трьох колекціях.
Потім вони збільшили різницю в 2764 генах, дослідивши експериментальні дані та інформацію, доступну з анотацій.
Докази свідчать, що більшість із цих генів були «некодуючими генами або псевдогенами».
Крім того, вчені виявили, що додаткові 1470 генів, які були перелічені як кодуючі білок у трьох колекціях, не мали функціональних характеристик або типової еволюції генів, що кодують білки.
Тому дослідники "вважають, що три довідкові бази даних в даний час завищують кількість генів, що кодують людину, принаймні на 2000, ускладнюючи та додаючи шум до масштабних біомедичних експериментів".
"Визначення, які потенційні некодуючі гени не кодують білки, є складним, але життєво важливим завданням, оскільки людський референтний протеом є фундаментальною основою більшості основних досліджень і підтримує майже всі масштабні біомедичні проекти".
Напрямки для подальших досліджень
Тресс розповідає, як дослідники поглиблюють свої висновки далі. "Ми змогли детально проаналізувати багато з цих генів, - пояснює він, - і більше 300 генів вже були перекласифіковані як некодуючі".
"Як не дивно, - повідомляє співавтор дослідження Девід Хуан, - деякі з цих незвичайних генів були добре вивчені і мають понад 100 наукових публікацій, заснованих на припущенні, що ген продукує білок".
Таким чином, результати можуть змінити область біомедицини, якою ми її знаємо. Однак необхідні додаткові дослідження.
"Наші дані, - додає Абаскаль, - свідчать про те, що у людей може бути лише 19 000 кодуючих генів, але ми все ще не знаємо, які [ці] 19 000 генів".
