Гемофілія, коагуляція та згортання крові

Коагуляція - це процес згущення крові. Це важливий і складний процес, який дає змогу крові закупорити і зажити рану. Так організм зупиняє будь-які небажані кровотечі.

Коагуляція передбачає дію клітин та фактори згортання (згортання). Клітини - це тромбоцити, а фактори згортання - білки. Ці білки присутні в плазмі крові та на поверхнях певних судинних або кровоносних судин клітин.

Якщо у людини занадто багато згущується крові, у них може розвинутися тромбоз глибоких вен (ТГВ) та інші проблеми. Якщо воно недостатньо згортається, у людини може бути гемофілія. У цьому випадку кровотеча трапляється занадто легко.

Як відбувається коагуляція

Кровотечі з носа можуть виникати легко, коли у людини є гемофілія.

Гемостаз - це процес, який зупиняє кровотечу і запобігає втраті пошкоджених судин занадто багато крові.

Коагуляція є важливою частиною гемостазу. При гемостазі тромбоцити і білок, який називається фібрином, працюють разом, щоб закупорити пошкоджену стінку судин. Це зупиняє кровотечу і дає тілу можливість відновити пошкодження.

Коли відбувається пошкодження ендотелію, який є оболонкою кровоносної судини, тромбоцити негайно утворюють пробку на місці пошкодження. У той же час білки в плазмі крові реагують на утворення ниток фібрину.

У складній хімічній реакції ці нитки утворюють і зміцнюють тромбоцитарну пробку.

Коли тромбоцити збираються в місці пошкодження пробки, або блокують її, фактори згортання діють в серії хімічних реакцій, щоб зміцнити пробку і дати можливість загоєнню.

Що таке тромбоцити?

Тромбоцит - це елемент у формі диска в крові, який відіграє роль у згортанні крові. Під час нормального згортання тромбоцити злипаються.

Тромбоцити - це клітини крові, що походять з мегакаріоцитів, які є клітинами, які виробляє кістковий мозок.

Що таке фібрин?

Фібрин - це нерозчинний білок, який відіграє роль у згортанні крові.

Фібрин збирається навколо рани у сітчастій структурі, яка зміцнює тромбоцитарну пробку.

Коли ця сітка висихає і твердне, або згортається, кровотеча зупиняється, а потім рана заживає.

Звідки береться фібрин?

Фібрин розвивається в крові з розчинного білка, фібриногену.

Коли тромбоцити контактують з пошкодженою тканиною, відбувається низка хімічних процесів, які змушують білок, який називається тромбіном, перетворювати фібриноген у фібрин.

Фактори згортання крові

Факторами згортання є білки. Печінка виробляє більшість з них.

Спочатку вчені пронумерували ці фактори відповідно до того порядку, в якому вони їх виявили, використовуючи римські цифри від I до XIII. Коли у людини є конкретний стан згортання крові, у нього не вистачає певного фактора згортання.

Наприклад, людині з гемофілією не вистачить:

Фактор VIII, або антигемофільний фактор А, якщо вони мають гемофілію А

Фактор IX, або компонент тромбопластину в плазмі, якщо вони мають гемофілію В, також відому як різдвяна хвороба

Коли рана пошкоджує стінку стінки судини, це викликає складний набір хімічних реакцій, що включають ці фактори згортання.

Процес схожий на каскад хімічних реакцій, як це відбувається поетапно.

Останній крок - коли фібриноген, також відомий як фактор I, перетворюється на фібрин, який утворює сітку для закупорювання рани та зупинки кровотечі.

Згортання та гемофілія

Якщо згортання не відбувається як слід, у людини гемофілія. Гемофілія виникає, коли людина не має всієї кількості факторів згортання крові. Зазвичай це відбувається, коли людина успадковує ген, який змушує її виробляти нижчий рівень факторів згортання.

Існує два основних типи гемофілії - А і В.

Людям з гемофілією А не вистачає фактора згортання крові VIII, а хворим на гемофілію В - фактором згортання крові IX.

За даними Національного інституту серця, легенів та крові (NHLBI), тяжкість гемофілії людини залежить від кількості факторів згортання крові VII або IX, які вони мають у крові:

• Легка гемофілія: у людини буде від 5 до 40 відсотків нормального рівня фактора згортання крові.
• Помірна гемофілія: вони матимуть від 1 до 5 відсотків нормального фактора згортання крові
• Важка гемофілія: у них буде менше 1 відсотка нормального рівня

Симптоми та ускладнення

Коли людина страждає гемофілією, вона може отримати синці легше і важче, ніж інші люди.

Симптомами гемофілії є рани, які не загоюються, і легкі синці.

Існує високий ризик ускладнень, деякі з яких можуть загрожувати життю.

Симптоми та ускладнення включають:

• кровотеча після поверхневої травми, навіть якщо вона невелика
• носова кровотеча без видимих ​​причин
• кровотеча з рота
• мимовільні синці
• набряк і біль у суглобах через внутрішню кровотечу
• кровотеча в мозок після незначного удару в голову, що призводить до головних болів, блювоти, сплутаності свідомості, слабкості та, можливо, судом
• пошкодження інших органів і тканин
• сильна втрата крові, що призводить до гіповолемічного шоку
• у жінок тривалі або сильні менструальні кровотечі

І тип A, і тип B можуть бути легкими, середніми або важкими, залежно від того, наскільки низькими є фактори згортання крові у людини.

Гемофілія зазвичай вражає чоловіків, але дуже рідко жінки можуть хворіти на неї. За даними NHLBI, щороку приблизно 1 з 5000 чоловіків народжується з таким захворюванням. Згідно з даними Центрів контролю та профілактики захворювань (CDC), це рідко може вразити жінок.

Життя з гемофілією

Хворий на гемофілію не повинен вживати аспірин або деякі інші препарати. Перед використанням нових ліків важливо поговорити з лікарем.

Людині, яка страждає гемофілією, потрібно буде вжити деяких запобіжних заходів для запобігання травмуванню та кровотечам.

Це може включати:

• обережно вибираючи заняття та спорт
• не використовувати ліки, такі як аспірин, які зменшують згортання
• забезпечення того, щоб усі медичні працівники, шкільні вчителі та інші знали про наявність у них гемофілії

Важливо дотримуватися всіх медичних порад та відвідувати всі призначені лікарем призначення.

Деякі люди можуть вирішити носити якусь форму медичного посвідчення, щоб інші знали, який тип дій вжити та якого уникати у випадку надзвичайної ситуації.

Майбутні надії

У 2018 році вчені з Інституту Солка оголосили, що знайшли спосіб забезпечити терапію «одним ударом» для людей з гемофілією В, використовуючи технологію стовбурових клітин.

Миші, які отримали ін'єкцію, продовжували виробляти необхідні фактори згортання крові майже через рік після пострілу.

З часом це може запропонувати новий тип терапії, який ще більше зменшить ризики, з якими стикаються люди з гемофілією.

Винос

У минулому гемофілія була загрозою для життя, але прогноз покращився, повідомляє Інформаційний центр з питань генетичних та рідкісних захворювань (GARD) Національного інституту охорони здоров'я США.

Ще немає ліків від гемофілії, і перспективи залежать від тяжкості стану.

Однак при сучасних варіантах лікування багато людей з низьким рівнем фактора згортання можуть жити нормальним або майже нормальним періодом життя та насолоджуватися гарною якістю життя.