Все, що потрібно знати про альбінізм

Альбінізм відноситься до ряду розладів, що виникають внаслідок зменшення або відсутності пігменту меланіну. Вони різняться за ступенем тяжкості і часто спричиняють білу шкіру, світле волосся та проблеми із зором.

Захворювання може вплинути на кого завгодно, але його поширеність залежить від регіону.

В Африці на південь від Сахари альбінізмом страждає кожен п'ятий від 5000 до 15000 людей. Серед деяких груп цей показник сягає від 1 до 1000 до 5000. У Європі та США це ближче до 1 на 17 000 - 20 000.

Альбінізм впливає на стать рівномірно, і всі етнічні групи сприйнятливі.

Швидкі факти про альбінізм

Ось кілька ключових моментів про альбінізм. Більш детально та супровідна інформація - у головній статті.

• Лікування альбінізму не існує, але деякі симптоми можна вилікувати.
• Альбінізм - це генетичний стан.
• В першу чергу альбінізм впливає на волосся, очі, шкіру та зір.
• Найпоширенішою причиною альбінізму є перерва у функціонуванні ферменту тирозинази.
• За оцінками, 1 із 70 людей носить гени, пов'язані з альбінізмом.

Що таке альбінізм?

При альбінізмі генетичні зміни можуть призвести до того, що людина має світлі волосся та шкіру,

Альбінізм - це спадкова хвороба, що характеризується істотно нижчим рівнем вироблення меланіну.

Меланін - це пігмент, який відповідає за колір шкіри, волосся та очей.

Люди з альбінізмом часто мають світліший колір шкіри та волосся, ніж інші члени їх родини чи етнічної групи. Проблеми із зором є загальними.

Меланін зазвичай захищає шкіру від ультрафіолетового (ультрафіолетового) пошкодження, тому люди з альбінізмом більш чутливі до впливу сонця. Існує підвищений ризик розвитку раку шкіри.

Симптоми

Основні симптоми альбінізму можуть впливати на шкіру, волосся, колір очей та зір.

Шкіра

Найбільш очевидною ознакою є більш світлий тон шкіри, але тон шкіри не завжди суттєво відрізняється.

У деяких людей рівень меланіну повільно зростає з часом, темніючи відтінок шкіри в міру старіння людини.

Шкіра, швидше за все, легко згорить на сонці. Зазвичай не засмагає.

Після перебування на сонці у деяких людей з альбінізмом може розвинутися:

• веснянки
• родимки, зазвичай рожевого кольору через зменшену кількість пігменту
• лентиджини, великі плями, схожі на веснянки

Також існує більший ризик раку шкіри. Людям з альбінізмом слід користуватися сонцезахисним кремом SPF 30 або вище та повідомляти лікаря про будь-які нові родимки чи інші зміни шкіри.

Волосся

Колір може варіюватися від білого до коричневого. Люди африканського або азіатського походження, як правило, мають жовте, каштанове або рудувате волосся.

У міру старіння особин колір волосся може повільно темніти.

Колір очей

Це також може змінюватися з віком і коливається від дуже світло-блакитного до коричневого.

Низький рівень меланіну в райдужній оболонці означає, що очі можуть виглядати злегка напівпрозорими, а при певному освітленні виглядають червоними або рожевими, коли світло відбивається від сітківки в задній частині ока.

Недолік пігменту заважає райдужній оболонці повністю блокувати сонячне світло. Це призводить до чутливості до світла, відомої як світлочутливість.

Бачення

Альбінізм завжди впливає на зір. Зміни функції очей можуть включати:

• Ністагм: Очі швидко і нестримно рухаються вперед-назад.
• Косоокість: Очі функціонують не в унісон.
• Амбліопія: Також її називають «ледачим оком».
• Міопія або гіперметропія: людина може мати надзвичайну короткозорість або далекозорість.
• Фотофобія: Очі особливо чутливі до світла.
• Гіпоплазія зорового нерва: Порушення зору може бути наслідком недорозвиненого зорового нерва.
• Помилка маршрутизації зорового нерва: нервові сигнали від сітківки до мозку йдуть незвичними нервовими шляхами.
• Астигматизм: аномальна гнучкість передньої поверхні ока або кришталика призводить до помутніння зору.

Стратегії, які можуть допомогти, включають:

• кріплення спеціальних телескопічних лінз, прикріплених до окулярів
• за допомогою великого екрану комп’ютера або висококонтрастного друкованого матеріалу
• встановлення програмного забезпечення, що перетворює текст у мовлення
• використання м’яча яскравого кольору під час гри

Проблеми із зором, пов’язані з альбінізмом, як правило, найгірші у новонароджених, але швидко покращуються протягом перших 6 місяців життя. Однак проблеми зі здоров'ям очей, ймовірно, зберігатимуться.

Причини

Сім'я з альбінізмом, що проситься в Індії.

Альбінізм є результатом мутації одного з декількох генів.

Вважається, що кожен 70 чоловік носить ген альбінізму.

Розглянуті гени відповідають за різні аспекти виробництва меланіну меланоцитами в шкірі та очах.

Найчастіше мутації впливають на фермент тирозиназу (тирозин 3-монооксигеназу).

Цей фермент синтезує меланін з амінокислоти тирозину.

Залежно від мутації, вироблення меланіну може або сповільнитися, або повністю зупинитися.

Незалежно від кількості втручань у виробництво меланіну, завжди є проблеми із зоровою системою. Це тому, що меланін відіграє життєво важливу роль у розвитку сітківки та шляхів зорового нерва від ока до мозку.

Типи

Альбінізм поділяється на ряд підгруп залежно від конкретних генів, які зазнають впливу.

Очно-шкірний альбінізм (ОКА): це викликано мутацією 1 з 4 генів. OCA додатково ділиться на сім типів залежно від мутацій.

Ці підрозділи включають:

• ОСА тип 1: Люди мають, як правило, молочну шкіру, біле волосся та блакитні очі. З віком шкіра та волосся деяких осіб можуть потемніти.
• OCA тип 2: менш серйозний, ніж тип 1, це відбувається найчастіше у африканців на південь від Сахари, афроамериканців та корінних американців.
• OCA тип 3: Проблеми із зором, як правило, м’якші, ніж у інших типів. Це здебільшого стосується чорношкірих південноафриканців.
• OCA тип 4: Це найбільш поширене серед східноазіатських груп населення. Він схожий на тип 2.

Х-зчеплений очний альбінізм: Це викликано мутацією генів Х-хромосоми. Х-зчеплений очний альбінізм вражає переважно чоловіків. Проблеми із зором є, але колір очей, волосся та шкіри, як правило, знаходиться в межах норми.

Синдром Германського-Пудлака: Цей рідкісний варіант найчастіше зустрічається в Пуерто-Рико. Симптоми схожі на очно-шкірний альбінізм, але захворювання кишечника, серця, нирок, легенів або розлади кровотечі, такі як гемофілія і, швидше за все, теж.

Синдром Чедиака-Хігасі: Це рідкісна форма альбінізму, спричинена мутацією генів CHS1 / LYST.Симптоми схожі на очно-шкірний альбінізм, але волосся можуть виглядати сріблястими, а шкіра може виглядати трохи сірою. Можуть бути дефекти лейкоцитів, що робить інфекції більш поширеними.

По мірі продовження досліджень можуть бути виявлені більш специфічні мутації, які допоможуть нам більш детально зрозуміти основні причини альбінізму.

Спадщина

Більшість типів альбінізму успадковуються за автосомно-рецесивним способом успадкування. Виняток становить очний альбінізм, зв’язаний з Х. Це передається у зв’язаному з Х зразком успадкування.

Автосомно-рецесивне успадкування

Святе індійське садху з альбінізмом.

При аутосомно-рецесивному успадкуванні людина повинна отримати дефектні копії гена від матері та батька для розвитку альбінізму.

Батько, який несе ген, часто не проявляє симптомів.

Якщо обидва батьки носять ген, але не мають симптомів, існує шанс 1 до 4, що їхнє потомство страждає альбінізмом.

Існує шанс 1: 2, що потомство стане носієм.

Вони будуть мати ген, але не матимуть жодних симптомів.

За оцінками, 1 із 70 людей носить гени, пов’язані з альбінізмом, але мутації на них не впливають.

Х-зчеплене успадкування

Х-пов'язані рецесивні умови в основному вражають чоловіків.

Оскільки самки несуть дві Х-хромосоми, якщо один ген пошкоджений, інший часто може заповнити недолік.

Самки все ще можуть переносити і передавати ген.

Однак у чоловіків є одна Х та одна Y-хромосома. Це означає, що будь-які мутації альбіносів у їхній сингулярній Х-хромосомі породжуватимуть стан.

Якщо у матері є мутація, пов'язана з Х, кожна дочка матиме шанс 1 на 2 стати носієм, а кожен син матиме шанс 1 на 2 на розвиток альбінізму.

Діагностика

Процес діагностики альбінізму найчастіше включає:

• фізичний іспит
• дискусія про зміни пігментації шкіри та волосся
• огляд очей фахівцем (офтальмологом)
• порівняння забарвлення особи з кольором членів сім'ї

Інші захворювання також можуть спричинити зміни пігментації, але вони не спричинять змін у зорі. Якщо спостерігаються зміни пігменту та зміни зору, то, швидше за все, причиною є альбінізм.

Найбільш надійним способом діагностики альбінізму є генетичне тестування. Однак у сім'ях, які мають альбінізм в анамнезі, це не завжди необхідно.

Лікування

Оскільки захворювання генетичне, лікування не існує.

Лікування фокусується на мінімізації симптомів та спостереженні за змінами.

Правильний догляд за проблемами очей має важливе значення.

Це включає:

• рецептурні окуляри
• темні окуляри для захисту очей від сонця
• регулярні огляди очей

Люди повинні стежити за будь-якими змінами шкіри і використовувати сонцезахисний крем для захисту.

Хірургічні втручання на оптичних м’язах іноді можуть мінімізувати “тремтіння” при ністагмі.

Процедури мінімізації косоокості можуть зробити його менш помітним, але хірургічне втручання не покращить зір. Рівень успіху у зменшенні симптомів різний у різних осіб.

Альбінізм не погіршується з віком. Дитина з альбінізмом може процвітати і здобувати таку ж освіту та працевлаштування, як і людина без захворювання.

Ускладнення

Найпоширенішими фізичними проблемами, пов'язаними з альбінізмом, є підвищений ризик сонячних опіків та раку шкіри.

Крім того, деякі люди стикаються із значними соціальними проблемами.

Сюди можуть входити знущання в школі. Людина може змусити себе почувати себе сторонніми людьми, бо вона виглядає по-іншому.

Люди з альбінізмом в Африці на південь від Сахари стикаються з найбільшими проблемами.

Ці соціальні фактори можуть призвести до стресу, низької самооцінки та ізоляції.

Особи, що страждають альбінізмом в країнах Африки на південь від Сахари, стикаються з найбільш значними труднощами.

Дослідження, проведене в Нігерії, повідомило, що вони:

“Досвідчене відчуження, уникало соціальних взаємодій і було менш емоційно стабільним. Більше того, постраждалі особи мали менше шансів закінчити навчання, знайти роботу та знайти партнерів ".

У деяких країнах на південь від Сахари, таких як Танзанія та Бурунді, знахарі шукають частини тіла людей з альбінізмом.

Було чимало випадків, коли дітей з альбінізмом вбивали заради вигоди. National Geographic підрахували, що в 2013 році частини тіла людини з альбінізмом можуть становити до 75 000 доларів.

У деяких африканських країнах, зокрема в Танзанії та Зімбабве, деякі люди вважають, що статеві контакти з жінкою з альбінізмом лікують СНІД.

Ця помилкова віра призвела до вбивств, зґвалтування та додаткових інфекцій СНІДу.

У 2015 році Організація Об'єднаних Націй закликала "терміново" вжити заходів для запобігання нападам на людей з альбінізмом.