СДУГ: Виявлені перші місця генетичного ризику
Нове дослідження, яке виходить у журналі Генетика природи, ідентифікує 12 сегментів ДНК, які можуть підвищити ризик розвитку синдрому дефіциту уваги і гіперактивності.
Вперше дослідники провели великий генетичний аналіз розладу гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ), який, як повідомляється, зачіпає близько 6 мільйонів дітей у Сполучених Штатах.
Бенджамін М. Ніл з Гарвардської медичної школи в Бостоні, Массачусетс, Андерс Д. Берглум з Орхуського університету в Данії та Стівен В. Фараоне з Державного університету Нью-Йорка очолили міжнародну групу, яка працювала над цим дослідженням.
Як пояснюють автори у своїй роботі, СДУГ є "надзвичайно спадковим дитячим поведінковим розладом", яким страждають 5 відсотків дітей у США, а також 2,5 відсотка дорослих.
Оскільки це “високоспадкове” захворювання, існує безліч генетичних варіантів, що підвищують ризик розвитку СДУГ. Незважаючи на те, що дослідники вважають, що 74 відсотки ризику СДУГ є генетичними, вони ще не зв'язали жоден ген з розладом.
У цьому контексті команда Ніла взялася дослідити геном понад 50 000 людей по всьому світу, включаючи понад 20 000 людей з діагнозом СДУГ. Загалом вони проаналізували близько 10 мільйонів генетичних локусів.
Дослідження спочатку виявило 12 генетичних локацій
Співавтор дослідження Бру Корманд, який також є керівником Групи досліджень з нейрогенетики в Університеті Барселони в Іспанії, заявляє, що група знайшла загальні генетичні варіанти, які називаються однонуклеотидними поліморфізмами (SNP), на які припадає „21 відсоток загальна генетика СДУГ ".
«Крім того, - продовжує Корманд, - більшість виявлених генетичних змін виявляються в регіонах геному, які [залишились протягом усієї] еволюції, що підкреслює [їх] функціональну значимість».
Зокрема, дослідники виявили 12 геномних сегментів, які можуть зробити людину сприйнятливою до СДУГ. Багато генетичних змін, які включає СДУГ, впливають на експресію певних генів у мозку, стверджують дослідники.
Наприклад, один із фрагментів ДНК відповідає FOXP2 - гену, який відіграє ключову роль у розвитку людської мови. FOXP2 кодує білок, який допомагає створювати нервові синапси і тим самим полегшує навчання.
Дослідження виявило другий ген, який називається DUSP6. Цей ген сприяє регуляції дофаміну, нейромедіатора, який робить можливим навчання.
Нарешті, дослідники також визначили ген SEMA6D як такий, який, схоже, підвищує ризик розвитку СДУГ. Експресія SEMA6D відбувається під час розвитку ембріона, і деякі дослідники вважають, що це сприяє розвитку нервових гілок.
Загалом, дослідження показало, що СДУГ має генетичне походження з деякими іншими психічними та непсихіатричними захворюваннями.
"[Результати] виявляють генетичне перекриття між СДУГ та великою депресією, анорексією, рівнем освіти, ожирінням, репродуктивним успіхом, курінням або безсонням, серед інших".
Бру Корман
"[T] його дослідження підкріплює [...] ідею про те, що СДУГ - це розлад із твердою біологічною основою, де генетика значить [s] багато", - додає автор.
Це дослідження першим розпочало виявлення конкретних генів, що стосуються ризику СДУГ.
"Ці результати показують важливість сприяння широкомасштабним дослідженням, які [можливі] лише за допомогою великих міжнародних консорціумів, для вивчення генетичної основи складних захворювань мозку", - підсумовує Корманд.
