Що потрібно знати про синдром Тернера
Синдром Тернера - це хромосомний розлад, який вражає лише жінок. Він включає відсутність частини або всієї другої статевої хромосоми в деяких або всіх клітинах.
Дівчата часто низького зросту, і вони можуть мати певні емоційні та навчальні труднощі, але більшість із них мають нормальний інтелект.
Синдром Тернера (TS) також відомий як синдром Тернера, 45, синдром X, синдром Улліха-Тернера або дисгенезія статевих залоз.
Що таке синдром Тернера?
Люди без синдрому Тернера мають 46 хромосом, з них дві - статеві. У самок є дві Х-хромосоми.
Однак особи з синдромом Тернера не мають частини другої статевої хромосоми. Іноді вся хромосома буде відсутня.
Приблизно 1 з 2500 дівчаток народжується з таким захворюванням, але це, ймовірно, впливає на більшу кількість вагітностей, які не переживають термін. У Сполучених Штатах приблизно 70 000 жінок мають ТС.
Тривалість життя трохи нижча, ніж це було б для більшості людей.
Хромосоми - це нитки дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК), які існують у всіх клітинах людського організму. Хромосоми містять інструкції, що визначають поведінкові та фізичні характеристики людини.
Типи
Існує два типи синдрому Тернера:
- При класичному синдромі Тернера Х-хромосома повністю відсутня. Це вражає приблизно половину всіх людей, хворих на ТС.
- Мозаїчний синдром Тернера, мозаїцизм або мозаїцизм Тернера - це випадки, коли відхилення виникають лише в Х-хромосомі деяких клітин організму.
Симптоми
Ознаки та симптоми синдрому Тернера значно різняться. Вони можуть з’явитися навіть до народження.
Ознаки та симптоми до народження включають лімфедему. Лімфедема трапляється, коли рідина неправильно транспортується навколо органів тіла плода, а надлишок рідини витікає в навколишні тканини, що призводить до набряку.
У новонароджених з ТС можуть набрякати руки і ноги.
Плід може мати:
- товста тканина шиї
- кістозна гігрома, або набряк шиї
- нижче норми ваги
При народженні або в дитинстві можуть бути:
- широка грудна клітка з широко розставленими сосками
- cubitus valgus, де руки повертаються назовні в ліктях
- опущені повіки
- нігті, які повертаються вгору
- високе, вузьке піднебіння або дах рота
- низька лінія волосся на потилиці
- низько поставлені вуха
- мала і відходить нижня щелепа
- короткі руки
- повільніше або затримка зростання
- менший зріст і вага при народженні
- набряки рук і ніг
- широка шия з зайвими складками шкіри, іноді описувана як "схожа на Інтернет"
У деяких випадках ТС може виявитися не пізніше.
Пізніші ознаки та симптоми включають:
- Нерегулярний ріст: стрибки зростання можуть не відбуватися в очікувані часи дитинства. Протягом перших 3 років життя немовля може мати нормальний зріст, але до віку 3 років темпи їх зростання будуть нижчими за середні показники, а до 5 років буде помітний низький зріст.
- Низький зріст: Доросла жінка може бути приблизно на 8 дюймів або 20 сантиметрів нижчою, ніж очікувалося для дорослої жінки з цієї сім'ї, якщо вони не отримують лікування.
Більшість дівчат з ТС мають нормальний інтелект і хороші словесні та читальні навички, але у деяких можуть бути проблеми з математикою, просторовими поняттями, навичками пам'яті та дрібними рухами пальців.
Соціальні проблеми включають труднощі в інтерпретації реакцій чи емоцій інших людей.
Як правило, під час статевого дозрівання яєчники самки починають виробляти статеві гормони, естроген та прогестерон. Більшість дівчат з ТС не вироблятимуть ці статеві гормони.
Це призводить до:
- відсутність менструацій
- слабо розвинені молочні залози
- можливе безпліддя
Хоча самка з ТС має непрацюючі яєчники і безплідна, її піхва та матка, або матка, як правило, нормальні, і більшість жінок з ТС зможуть вести нормальне статеве життя.
Близько 20 відсотків жінок з ТС почнуть менструацію в період статевого дозрівання, але рідко жінка з ТС може завагітніти без лікування фертильності.
Інші можливі ознаки та симптоми включають:
- очі, які скошені вниз
- видатні мочки вух
- аномалії ротової порожнини, які можуть спричинити проблеми із зубами
- звуження аорти, що може призвести до шуму в серці
- гіпотиреоз або недостатня активність щитовидної залози, що піддається лікуванню за допомогою таблеток тироксину
- гіпертонія або високий кров'яний тиск
- остеопороз або ламкість кісток через недостатню кількість естрогену
- середній отит, інфекція середнього вуха або клей вуха поширена серед молодих дівчат з ТС
- втрата слуху в зрілому віці може бути пов’язана із середнім отитом у дитинстві
- діабет частіше спостерігається у жінок старшого віку та жінок із надмірною вагою, які страждають на ТС, ніж у інших жінок із подібною вагою та віком
- на шкірі можуть бути поширені родимки
- маленькі ложечкові нігті
- четвертий палець на нозі, який коротший за норму
Причини та фактори ризику
Більшість людей народжуються з двома статевими хромосомами. Самці успадковують Х-хромосому від своїх матерів, а Х-хромосому - від своїх батьків. Самки успадковують по одній Х-хромосомі від кожного з батьків.
Коли у самки є ТС, одна копія Х-хромосоми або відсутня, або суттєво змінена.
При ТС можливий ряд генетичних змін.
Моносомія: одна Х-хромосома повністю відсутня. Експерти вважають, що це спричинено помилкою або в спермі батька, або в яйцеклітині матері. У кожній клітині тіла потомства відсутня одна Х-хромосома.
Синдром Мозаїки Тернера, який також називають мозаїцизмом або мозаїцизмом Тернера: На ранніх стадіях розвитку плода може статися помилка в поділі клітин, в результаті чого деякі клітини мають дві копії Х-хромосом, тоді як інші мають лише одну. Іноді можуть бути деякі клітини з обома копіями Х-хромосом, а інші з однією зміненою копією.
Матеріал Y-хромосоми: Невелика кількість людей з TS має деякі клітини лише з однією копією X-хромосоми, а інші - лише з однією копією X-хромосоми та деяким матеріалом Y-хромосоми. Індивід розвивається як жінка, але з більшим ризиком розвитку типу раку, відомого як гонадобластома.
Втрата або аномалія Х-хромосоми відбувається спонтанно при зачатті, коли яйцеклітина запліднена. Відсутня або змінена Х-хромосома викликає помилки під час внутрішньоутробного розвитку та розвитку після народження.
Народження однієї дитини з ТС не збільшує ризик народження інших дітей із таким захворюванням.
Постраждали лише жінки.
Фактори ризику
Існує думка, що ризик виникнення ТС однаковий для всіх жінок, незалежно від етнічної приналежності та місцезнаходження. Це трапляється випадковим чином, це не пов’язано з віком батьків, і немає відомих токсинів або факторів навколишнього середовища, які, мабуть, впливають на ризик.
Діагностика
Під час вагітності ультразвукове дослідження може виявити ознаки ТС. Амніоцентез або відбір проб ворсин хоріона (CVS) - це антенатальні тести, які можуть виявити хромосомні аномалії.
При народженні проблеми з серцем або нирками або набряки рук і ніг можуть свідчити про ТС.
Якщо у немовляти широка або перетинчаста шия, широка грудна клітка і широко розставлені соски, або якщо у міру зростання дівчинки у неї низький зріст і нерозвинені яєчники, може бути присутнім ТС.
Іноді діагностика настає лише пізніше, наприклад, коли статеве дозрівання не настає.
Аналіз крові на каріотип може виявити зайві або відсутні хромосоми, хромосомні перебудови або хромосомні розриви.
Це можна зробити, взявши пробу навколоплідних вод, поки дитина ще знаходиться в матці, або взявши пробу крові після народження. Якщо одна Х-хромосома відсутня або неповна, TS підтверджується.
Лікування
Синдром Тернера - це генетичний стан без лікування, але лікування може допомогти вирішити проблеми з низьким зростом, статевим розвитком та труднощами у навчанні.
Рання профілактична допомога важлива для зменшення ризику ускладнень. Артеріальний тиск і щитовидна залоза потребують частого контролю, і необхідне лікування повинно бути негайно проведене.
Лікування інфекцій внутрішнього вуха за допомогою вушного носа та горла (ЛОР) може мінімізувати ризик ускладнень слуху в подальшому житті.
Гормональна терапія може включати естроген, прогестерон та гормони росту. Ендокринолог або дитячий ендокринолог може надати їх.
Терапію гормоном росту слід починати, якщо дівчина не росте нормально, щоб запобігти низькому зросту та соціальному стигматизації в подальшому житті. Щоденне введення гормону росту може додати додаткових 4 дюйма або 10 сантиметрів до кінцевого статусу дівчини. Найкращий вік для початку цього захворювання не підтверджений, але лікування зазвичай починається з віку 9 років.
Замісна терапія естрогеном та прогестероном сприятиме статевому розвитку та зменшить ризик розвитку остеопорозу. Аналізи крові можуть показати, скільки гормону виробляє пацієнт природним шляхом.
Замісна терапія естрогеном розпочнеться з настанням статевого дозрівання, приблизно у віці 14 років, починаючи з низьких доз, які повільно збільшуються. Терапія прогестероном, проведена пізніше, може спровокувати менструацію. Лікування статевих гормонів триватиме до кінця життя людини. Його можна давати у вигляді таблеток, ін’єкцій або пластирів. Близько 90 відсотків дівчат з синдромом Тернера потребуватимуть гормонального лікування, щоб викликати статеве дозрівання та стимулювати ріст.
Запліднення in vitro (ЕКО) буде необхідним, якщо людина бажає завагітніти. Будь-яка вагітність потребуватиме пильного контролю через додаткове навантаження на серце та судини.
Консультування та психологічна терапія можуть допомогти пацієнтам з психологічними проблемами.
Допомога у навчанні та освітня підтримка можуть допомогти тим, хто має проблеми з рахунком, просторовими поняттями, навичками пам’яті та дрібними рухами пальців.
Ускладнення
Ряд ускладнень пов'язаний з ТС.
Проблеми з серцево-судинною системою
Деякі дівчата з ТС народжуються або з вадами серця, або з дуже незначними серцевими аномаліями. Вони можуть підвищити ризик ускладнень у подальшому житті.
Дефекти аорти, основної кровоносної судини, що виводить із серця, збільшує ризик розсічення аорти, розриву внутрішнього шару аорти.
Будь-який дефект клапана між аортою та серцем збільшує ризик стенозу аортального клапана або звуження клапана. Це страждає від 5 до 10 відсотків людей з ТС.
Високий кров'яний тиск або гіпертонія частіше спостерігаються при ТС.
Інші проблеми
Інші можливі ускладнення включають:
Цукровий діабет: це більш вірогідно серед жінок старшого віку з ТС із надмірною вагою порівняно з іншими жінками того ж віку та ваги.
Проблеми зі слухом: Поступова втрата функції нерва та інфекція внутрішнього вуха може спричинити втрату слуху.
Проблеми з нирками: Близько 40 відсотків пацієнтів з ТС мають певний тип вади розвитку нирок, що підвищує ризик гіпертонії та інфекцій сечовивідних шляхів.
Гіпотиреоз: недостатня активність щитовидної залози вражає 10 відсотків пацієнтів з ТС.
Втрата зуба: це може бути наслідком поганого або аномального розвитку зубів. Форма рота і піднебіння збільшує ймовірність переповненості та погано вирівняних зубів.
Бачення: косоокість і далекозорість, або далекозорість, частіше зустрічається серед дівчат з ТС. При косоокості очі не працюють паралельно, і, здається, вони дивляться в різні боки.
Кістки: Вищий ризик остеопорозу та кіфозу або округлення верхньої частини спини вперед. Сколіоз, бокове викривлення хребта, вражає близько 10 відсотків людей з ТС.
Вагітність: У жінки з ТС є значно вищий ризик розвитку ускладнень під час вагітності, включаючи гестаційний діабет, високий кров'яний тиск та дисекцію аорти.
Психологія: ТС підвищує ризик виникнення проблем із самооцінкою, тривожністю, депресією, розладом уваги з гіперактивністю (СДУГ) та соціальною взаємодією.
Раннє втручання збільшує шанс вирішити ці проблеми ще до їх виникнення.
