Що слід знати про синдром ДіГеорджа?

Синдром Ді Джорджа - це хромосомний розлад, який зазвичай вражає 22-ю хромосому. Деякі системи організму розвиваються погано, і можуть виникати медичні проблеми, починаючи від вади серця і закінчуючи проблемами поведінки та розщепленням неба.

Стан також відомий як синдром делеції 22q11.2. Близько 90 відсотків людей із цим захворюванням мають невелику делецію 22-ї хромосоми в місці q11.2.

Зараз відомо, що це видалення відповідає за кілька раніше названих синдромів, які тепер усі підпадають під синдром делеції 22q11.2.

Інші назви включають велокардіофаціальний синдром, конотрунальний синдром, синдром Шпринтцена та CATCH22.

Вважається, що синдром ДіГеорджа вражає 1 з 4000 людей. Однак особливості дуже різняться. Як наслідок, може статися недодіагностика та помилковий діагноз.

Швидкі факти про синдром ДіГеорджа

Ось кілька ключових моментів щодо синдрому Ді Джорджа.

• Синдром ДіГеорджа зазвичай називають синдромом делеції 22q11.2, оскільки він найбільш точно відображає його походження
• Видалення генів з 22-ї хромосоми зазвичай відбувається випадковим чином, і стан рідко успадковується.
• Симптоми залежать від ураженої системи органів.
• Синдром Ді Джорджа часто діагностується за допомогою специфічного аналізу крові.
• Лікування буде залежати від симптомів та уражених систем.

Причини

Синдром DiGeorge виникає в результаті видалення сегмента 22q11.2 в одній з двох копій хромосоми 22. Він впливає приблизно на 30-40 генів.

Багато з цих генів ще не до кінця вивчені.

Синдром зазвичай починається як випадкова подія під час запліднення або з материнської, і з батьківської сторони. Це може статися під час внутрішньоутробного розвитку.

Більшість випадків не передаються у спадок, і рідко існує сімейний анамнез захворювання.

Однак приблизно у 10 відсотках випадків він передається від батьків дитині.

Симптоми

Синдром Ді Джорджа - це генетичний стан, який характеризується відсутністю сегмента в одній хромосомі.

Якщо у дитини синдром ДіГеорджа, батьки або особи, що виховують, можуть помітити, що вони мають:

• затримки в навчанні ходити або говорити та інші затримки розвитку та навчання
• проблеми зі слухом та зором
• проблеми з ротом та харчуванням
• низький зріст
• часті інфекції
• проблеми з кістками, хребтом або м’язами
• незвичайні риси обличчя, включаючи недорозвинений підборіддя, низько поставлені вуха та широко розставлені очі
• розщеплення піднебіння або інші розлади піднебіння

Проблеми з серцем, найімовірніше, зачіпають аорту.

Вони можуть включати:

• дефект міжшлуночкової перегородки, отвір між нижніми камерами серця
• truncus arteriosus, відсутня серцева судина
• тетралогія Фалло, поєднання чотирьох аномальних структур серця

Синдром може включати широкий спектр ознак та симптомів.

Вони включають:

• проблеми з диханням
• спазми в роті, руці, горлі або кисті
• часті інфекції
• затримка зростання
• поганий тонус м’язів
• підвищений ризик деяких поведінкових проблем, таких як СДУГ
• більший ризик у подальшому житті деяких психічних розладів, таких як шизофренія
• аутоімунні захворювання, такі як пурпура ідіопатичної тромбоцитопенії, аутоімунна гемолітична анемія, аутоімунний артрит та аутоімунне захворювання щитовидної залози
• аномалії паращитовидної залози, як правило, гіпопаратиреоз, що спричиняє аномальний метаболізм кальцію та фосфору, а іноді і судоми
• аномалії вилочкової залози, такі як невеликий, недостатньо активний тимус
• синій колір шкіри (ціаноз), через погане кровообіг, викликаний вадами серця

Інші симптоми можуть включати порушення слуху, порушення зору та зміну функції нирок

Через значну мінливість синдрому ДіГеорджа, тип та вираженість симптомів, як правило, визначаються ураженою системою органів.

Синдром Ді Джорджа може стати очевидним при народженні, у грудному віці або в ранньому дитинстві.

Діагностика

Найчастіше синдром ДіГеорджа діагностується за допомогою аналізу крові, який називається FISH-аналізом (флуоресцентна гібридизація Situ).

Медичний працівник, швидше за все, вимагатиме аналіз FISH, якщо у дитини є симптоми, які можуть свідчити про синдром ДіГеорджа, або якщо є ознаки вади серця. Деякі типи вад серця тісно пов'язані із захворюванням.

Лікування

Лікування залежить від задіяних систем органів. Він може залучати широке коло медичних працівників.

Лікування часто вимагає координації допомоги між різними медичними спеціалістами.

До них належать:

• педіатри
• кардіологи
• генетики
• імунологи
• інфекціоністи
• ендокринологи
• хірурги
• терапевти (професійні, фізичні, мовні, розвиваючі та розумові)

Різні стани, спричинені синдромом ДіГеорджа, потребують різних видів лікування.

Гіпопаратиреоз

Лікування включає добавки з вітаміном D або кальцієм та гормоном паращитовидної залози.

Обмежена функція вилочкової залози може вплинути на здатність імунної системи боротися з інфекцією, і можуть бути часті легкі або середні інфекції. Лікування та призначення вакцин зазвичай таке ж, як і для дітей без захворювання. Імунна функція зазвичай посилюється, коли дитина дорослішає.

Важка дисфункція тимусу створює ризик важкої інфекції. Може знадобитися трансплантація вилочкової залози, трансплантація кісткового мозку, трансплантація стовбурових клітин або трансплантація клітин крові, які борються із захворюваннями.

Інші методи лікування

Інші методи лікування включають:

• Розщеплення піднебіння: зазвичай необхідний хірургічний ремонт.
• Серцеві вади: може знадобитися хірургічне відновлення.
• Розвиток: Фізіотерапевтична, освітня та мовна підтримка - це деякі приклади допомоги, яка доступна.
• Догляд за психічним здоров’ям: Деякі розлади психічного здоров’я можуть потребувати лікування залежно від діагнозу.

Outlook

В даний час лікування синдрому ДіГеорджа не існує, і це стан на все життя. Перспективи залежать від ураженої системи органів та тяжкості стану.

Однак деякі проблеми, як правило, покращуються з віком, такі як проблеми із серцем та мовою. Більшість людей можуть розраховувати на нормальне життя, але вони можуть продовжувати відчувати інфекції та інші проблеми. Дорослі з таким захворюванням часто можуть жити самостійно.

Як і у більшості медичних станів, рання діагностика та лікування мають важливе значення. Важливо також відвідувати всі медичні зустрічі, оскільки постійний моніторинг може допомогти людині підтримувати хороший рівень здоров'я.

Кожен, хто стурбований ризиком розвитку синдрому ДіГеорджа, повинен поговорити зі своїм лікарем.