Що потрібно знати про дистонію

Дистонія - це ряд рухових розладів, які включають мимовільні рухи та тривале скорочення м’язів. Можуть бути поворотні рухи тіла, тремор та незвичні або незручні пози.

Для одних у рухах може бути задіяне все тіло, а для інших - лише певні частини тіла. Іноді симптоми дистонії пов’язані з конкретними завданнями, такими як письмо, як у спазмі письменника.

Швидкі факти про дистонію

  • Дистонія - це не один стан, а цілий ряд порушень.
  • Причин дистонії багато, включаючи ліки, дефіцит кисню та хворобу Хантінгтона.
  • Діагностика, швидше за все, включатиме низку тестів та методів візуалізації.
  • Лікування залежить від типу дистонії, але може включати ліки, фізіотерапію та хірургічне втручання.

Що таке дистонія?

Дистонії - це група неврологічних станів.

Дистонія - це неврологічний стан, що вражає мозок і нерви. Однак це не впливає на когнітивні здібності (інтелект), пам’ять та комунікативні навички.

Це, як правило, прогресивний стан, але це не завжди так.

Дистонія може передаватися у спадок, і визначено один ген, який відіграє певну роль. Однак були виявлені й інші причини, наприклад, прийом певних ліків. Деякі захворювання, такі як деякі форми раку легенів, також можуть викликати ознаки та симптоми дистонії.

Лікування може включати дофамін або седативні препарати. Іноді хірургічне втручання може допомогти.

За даними Американської асоціації неврологічних хірургів, дистонією страждає до 250 000 людей у ​​США. Вони припускають, що це третій за поширеністю руховий розлад після есенціального тремору та хвороби Паркінсона.

Хоча більшість випадків дистонії починається у людей у ​​віці від 40 до 60 років, вона може вражати всі вікові групи.

Симптоми

Симптоми дистонії варіюються від легких до важких і можуть вражати різні частини тіла. Ранні симптоми включають:

  • судоми в ногах
  • "тягне нога"
  • неконтрольоване моргання
  • труднощі з мовленням
  • мимовільне витягування шиї

Ознаки та симптоми різняться залежно від типу дистонії, яку вони мають. Нижче наведено кілька типових прикладів:

Дистонія шийки матки

Дистонія шийки матки, також відома як тортиколіс, є найпоширенішою формою. Це впливає лише на одну частину тіла і зазвичай починається пізніше в житті. Найбільше страждають м’язи шиї. Симптоми можуть включати:

  • скручування голови та шиї
  • витягування вперед голови і шиї
  • тягнучи назад голову і шию
  • потягування боком голови і шиї

Дистонія шийки матки може спричинити легкі та важкі симптоми. Якщо м’язові спазми і скорочення є частими і досить сильними, людина також може відчувати скутість і біль.

Блефароспазм

Блефароспазм впливає на мускулатуру ока.

Уражаються м’язи навколо очей. Симптоми можуть включати:

  • світлобоязнь (чутливість до світла)
  • подразнення в очах
  • надмірне моргання, часто некероване
  • очі безконтрольно закриваються

Людям з важкими симптомами може бути неможливо відкрити очі протягом декількох хвилин.

Більшість людей із блефароспазмом виявляють, що симптоми погіршуються з часом.

Дистонія, що реагує на допу

Дистонія, що реагує на допу, в першу чергу вражає ноги. Початок настає з 5-30 років. Цей тип дистонії добре реагує на леводопу, препарат дофаміну.

Найпоширеніший симптом - жорстка, незвична ходьба з зігнутою вгору підошвою стопи. У деяких випадках стопа може повернутися назовні в області щиколотки.

Напівфаціальний спазм

Індивід відчуває спазми в м’язах на одній стороні обличчя. Симптоми можуть бути більш помітними, коли людина перебуває в психічному стресі або фізично втомлена.

Дистонія гортані

М’язи в голосовій скриньці (гортані) спазмуються. Люди з дистонією гортані можуть звучати дуже тихо і дихати, коли вони говорять, або задушені - залежно від того, в який спосіб м’язи спазмуються (входять або виходять).

Оромандібулярна дистонія

Цей тип дистонії вражає м’язи щелепи та рота. Рот може витягуватися назовні і вгору.

Деякі люди мають симптоми лише тоді, коли використовуються м’язи рота та щелепи, тоді як інші можуть відчувати симптоми, коли м’язи не використовуються. У деяких людей може спостерігатися дисфагія (проблеми з ковтанням).

Судоми письменника

Судоми письменника включають нестримні судоми та рухи в руці та зап'ясті. Це дистонія, яка залежить від конкретного завдання, оскільки вона вражає людей, які багато пишуть до появи симптомів.

Інші дистонії, специфічні для конкретного завдання

  • судоми музиканта
  • судом друкарки
  • судоми гольфіста

Генералізована дистонія

Генералізована дистонія зазвичай вражає дітей на початку статевого дозрівання. Як правило, симптоми виникають в одній з кінцівок і з часом поширюються на інші частини тіла.

Симптоми включають:

  • Спазми м’язів.
  • Ненормальна, скручена поза через сутички та спазми в кінцівках та тулубі.
  • Кінцівка (або стопа) може повернутися всередину.
  • Частини тіла можуть раптово швидко рвонути.

Пароксизмальна дистонія

У цій рідкісній версії дистонії м’язові спазми і ненормальні рухи тіла трапляються лише в певні моменти.

Напад нападоподібної дистонії може виглядати як епілепсія під час нападу (нападу). Однак людина не втрачає свідомості і буде усвідомлювати оточення, на відміну від епілепсії. Напад може тривати лише кілька хвилин, але в деяких випадках може тривати кілька годин. Наступні тригери можуть спричинити атаку:

  • психічне напруження
  • втома (втома)
  • вживання алкогольних напоїв
  • споживаючи каву
  • раптовий рух

Типи

Дистонію можна класифікувати за основною причиною:

Первинна дистонія - не пов’язана з іншим станом. Жодної причини виявити неможливо.

Вторинна дистонія - пов’язана з генетикою, неврологічними змінами або травмою.

Дистонія також визначається залежно від ураженої частини тіла:

  • Вогнищева дистонія - уражена лише одна частина тіла.
  • Сегментарна дистонія - вражає дві або більше пов’язаних областей тіла.
  • Мультифокальна дистонія - уражаються принаймні дві не пов’язані між собою ділянки тіла.
  • Генералізована дистонія - уражаються як ноги, так і інші ділянки тіла.
  • Гемідистонія - уражена половина всього тіла.

Причини

Причини дистонії залежать від того, первинна вона чи вторинна.

Причини первинної дистонії

При первинній дистонії не виявлено жодної основної причини. Експерти вважають, що це може бути проблема з частиною мозку, яка називається базальними гангліями. Цей регіон відповідає за мимовільні рухи.

Можливо, недостатньо або в базальних гангліях утворюється неправильний тип нейромедіаторів, що призводить до первинних симптомів дистонії. Також можливо, що виробляється достатньо, але не правильного типу для належної роботи м’язів. Дослідники вважають, що в цьому задіяні й інші області мозку.

Деякі типи дистонії пов’язані з дефектними генами.

Причини вторинної дистонії

Цей тип дистонії викликаний поєднанням різних станів та захворювань; наприклад:

  • пухлини головного мозку
  • отруєння чадним газом або важкими металами
  • дефіцит кисню
  • ДЦП - в деяких випадках дистонія є симптомом ДЦП
  • Хвороба Хантінгтона
  • РС (розсіяний склероз)
  • деякі інфекції, такі як енцефаліт, туберкульоз або ВІЛ
  • інсульт
  • черепно-мозкова травма або хребет
  • Хвороба Вільсона

Хвороба Паркінсона також є нейродегенеративним станом, який вражає ту саму частину мозку, що і дистонія - базальні ганглії. Через це обидва стани іноді можуть проявлятися у однієї людини.

Медикаментозна дистонія

Деякі ліки можуть викликати дистонію. Випадки медикаментозної дистонії зазвичай трапляються лише після одного впливу препарату. Загалом, це відносно легко лікувати успішно.

Однак іноді дистонія може розвинутися після прийому препарату деякий час, це називається пізньою дистонією; Запізніла дистонія найчастіше спричинена препаратами, званими нейролептиками, які використовуються для лікування психічних, шлункових та рухових станів.

До ліків, які можуть викликати медикаментозну дистонію, належать:

  • ацетофеназин (Tindal)
  • локсапін (локситан, даксолін)
  • піперацетазин (Quide)
  • тіоридазин (Мелларил)
  • трифлуоперазин (стелазин)
  • тримепразин (Темаріл)

Діагностика

Діагностика дистонії може включати МРТ.

Візуальний огляд фізичних ознак є основною частиною діагностики дистонії.

Однак лікар повинен буде провести деякі обстеження та задати цілеспрямовані запитання, щоб визначити, чи є у них первинна або вторинна дистонія.

Спочатку лікар вивчить медичну та сімейну історію.

Наступні тести та процедури можуть допомогти визначити, який тип дистонії вони мають:

Аналізи крові та сечі - для визначення наявності токсинів чи інфекцій та для перевірки функції органів (наприклад, печінки).

Генетичний тест - для перевірки на дефектні (аномальні, мутовані) гени та виключення інших станів, таких як хвороба Хантінгтона.

МРТ - для виявлення пошкодження мозку або пухлини.

Леводопа - якщо симптоми швидко покращуються після прийому леводопи, лікар, швидше за все, діагностує ранню дистонію.

Лікування ліками

Нижче наведено загальні методи лікування дистонії:

Леводопа

Людям, у яких діагностована дистонія, що реагує на допу, буде призначено лікування леводопою. Цей препарат підвищує рівень дофаміну - нейромедіатора. Люди, які приймають леводопу, спочатку можуть відчувати нудоту, яка повинна полегшитись і зникнути після звикання організму до препарату.

Ботулотоксин

Ця потужна отрута, яка безпечна при введенні в дуже малих дозах, часто використовується як лінія першого ряду для більшості інших видів дистонії. Це запобігає потраплянню певних нейромедіаторів до уражених м’язів, запобігаючи спазмам.

Ботулотоксин вводять ін’єкційно.Зазвичай одна доза триває близько 3 місяців. У місці ін’єкції може спостерігатися деяка початкова (тимчасова) біль.

Антихолінергічні засоби

Ці ліки блокують вивільнення ацетилхоліну, нейромедіатора, який, як відомо, викликає м’язові спазми при деяких типах дистонії. Антихолінергічні засоби не завжди можуть працювати.

Міорелаксанти

Міорелаксанти зазвичай призначають, якщо інші методи лікування не були ефективними. Вони підвищують рівень ГАМК (гамма-аміномасляної кислоти), нейромедіатора, який розслаблює м’язи. Приклади міорелаксантів включають діазепам та клоназепам. Ліки можна вводити перорально або ін’єкційно.

Фізіотерапія

Нижче наведено загальні фізіотерапевтичні методи лікування дистонії.

Сенсорні фокуси

Іноді симптоми можна зняти, торкнувшись ураженої частини тіла або частини тіла поруч з нею. Особи, які страждають дистонією шийки матки, можуть виявити, що якщо вони торкаються потилиці або боку обличчя, симптоми покращуються або повністю зникають.

Шини та брекети іноді можуть використовуватися як частина сенсорної терапії.

Фізіотерапевт також може допомогти їм поліпшити поставу. Хороша постава допомагає захистити та зміцнити м’язи та тканини. Хорошої постави можна досягти за допомогою програми вправ та / або використання брекетів.

Хірургія

Якщо інші види терапії виявилися неефективними, лікар може порекомендувати хірургічне втручання. Хірургічні процедури при дистонії включають:

Селективна периферична денервація

Селективна периферична денервація іноді застосовується для людей із шийною дистонією. Хірург робить розріз на шиї перед тим, як перерізати деякі нервові закінчення, пов’язані з ураженими м’язами. Після хірургічного втручання, можливо, спостерігається втрата почуття на шиї.

Глибока стимуляція мозку

У черепі просвердлені невеликі отвори. Крихітні електроди пропускають крізь отвори і поміщають їх у глобус пальлідус, частину базальних гангліїв.

До електродів підключений невеликий генератор імпульсів. Генератор імпульсів імплантується під шкіру, як правило, в грудну клітку або внизу живота. Генератор імпульсів видає на блідий кульок сигнали, які допомагають блокувати аномальні нервові імпульси, що виробляються базальними гангліями.

Існує не так багато інформації про довгострокові корисні чи згубні наслідки глибокої стимуляції мозку, оскільки це досить нова техніка. Результати глибокої стимуляції вимагають часу; іноді можуть пройти місяці, перш ніж наслідки стануть очевидними.

none:  фарма-індустрія - біотех-індустрія ожиріння - схуднення - фітнес хірургія