Що потрібно знати про серповидно-клітинну хворобу
Серповидно-клітинна хвороба відноситься до групи генетичних порушень, які впливають на гемоглобін. Ці розлади можуть загрожувати життю, але існують способи управління симптомами.
Еритроцити містять гемоглобін, який є молекулою, яка доставляє кисень до тканин організму. При серповидно-клітинній хворобі проблема гемоглобіну означає, що еритроцити мають С-подібну форму (як серп) і липкі.
В результаті вони можуть застрягти в серцево-судинній системі. Вони також не можуть ефективно доставляти кисень. Це може впливати на організм різними способами.
В даний час єдиним ліком від серповидно-клітинної хвороби є трансплантація стовбурових клітин, але такі організації, як Асоціація серповидноклітинних захворювань Америки, працюють над підвищенням обізнаності та заохоченням фінансування додаткових досліджень цього стану.
Відповідно до Genetics Home Reference, серповидноклітинна хвороба непропорційно вражає “людей, предки яких походять з Африки; Середземноморські країни, такі як Греція, Туреччина та Італія; Аравійський півострів; Індії та іспаномовних регіонів Південної Америки, Центральної Америки та деяких частин Карибського басейну ".
У цій статті буде розглянуто, чому виникає серповидноклітинна хвороба, як вона впливає на організм та деякі варіанти лікування.
Чим серповидноклітинна хвороба відрізняється від серповидноклітинної ознаки? Дізнайтеся тут.
Причини
Серповидноклітинна хвороба - це генетичний стан. Людина може мати його лише в тому випадку, якщо вона успадкує один або кілька дефектних генів від своїх біологічних батьків.
Якщо у людини є дефектний ген лише від одного з батьків, він матиме серповидноклітинні ознаки, але не серповидноклітинну. Якщо людина успадкує дефектний ген від кожного з батьків, у нього буде серповидно-клітинна хвороба.
Типи
Існує кілька різних типів серповидноклітинної хвороби. Основні з них включають:
- HbSS: Людина успадковує два гени серповидних клітин, по одному від кожного з батьків. У них буде серповидноклітинна анемія, яка є найважчим видом серповидноклітинної хвороби. Лікарі називають це HbSS.
- HbSC: Людина успадковує ген серповидноклітинної тканини від одного з батьків. Від іншого батька вони успадковують ген, що призводить до іншого типу аномального гемоглобіну. HbSC зазвичай менш важкий, ніж HbSS.
- Бета-таласемія HbS: людина успадковує ген серповидноклітинної тканини від одного з батьків і ген бета-таласемії, іншого типу анемії, від іншого.
- Серповидно-клітинна ознака: якщо у людини є лише один ген серповидноклітинної клітини, у неї не буде серповидно-клітинної хвороби, але вони можуть передати цей ген своїм дітям. Людина з одним дефектним геном має ознаки серповидноклітинних клітин.
Дізнайтеся більше про таласемію тут.
На кого це впливає?
Серповидноклітинна хвороба може вразити кого завгодно, але вона частіше зустрічається серед чорношкірих людей. Люди середземноморського, південноамериканського, близькосхідного та південноазіатського походження також мають більш високий рівень серповидноклітинної хвороби.
За даними Центрів з контролю та профілактики захворювань (CDC), близько 100 000 людей у США страждають серповидно-клітинною хворобою. Приблизно 1 із 365 чорношкірих американців народжується із цією хворобою, а 1 із 13 народжується з ознаками. Серповидноклітинна хвороба вражає приблизно 1 із 16 300 американців-латиноамериканців.
Серповидно-клітинна хвороба, як видається, частіше спостерігається в районах, де поширена малярія. Однак CDC зазначає, що люди, які страждають серповидно-клітинною хворобою, мають менший ризик розвитку деяких важких типів малярії.
Кожні 2 секунди комусь у Сполучених Штатах потрібна кров, але запаси низькі через COVID-19. Щоб дізнатись більше про донорство крові та як ви можете допомогти, відвідайте наш спеціальний центр.
Симптоми та ускладнення
Якщо клітини організму не отримують достатньої кількості кисню, може виникнути безліч симптомів та ускладнень. Це може статися в будь-якому віці, і вони будуть різними у різних людей.
Серповидні клітини руйнуються легше, ніж здорові еритроцити. Це може призвести до низького рівня еритроцитів, відомого як анемія.
Ранні симптоми можуть включати:
- жовтяниця або пожовтіння шкіри та білків очей
- втома
- біль і набряки в руках і ногах
Інші симптоми та ускладнення можуть включати:
- епізоди болю
- набряки в руках і ногах
- гострий синдром грудної клітини
- втрата зору
- збільшена селезінка
- виразки на ногах
- інсульт
- тромбоз глибоких вен
- ураження печінки, серця або нирок
- жовчнокам’яна хвороба
- недоїдання (у молодих людей)
- безпліддя (у чоловіків)
- пріапізм, що стосується тривалої і болісної ерекції
- легенева гіпертензія, це високий кров'яний тиск у судинах, що постачають легені
- серцева недостатність
- пошкодження кісток і суглобів, що відбувається через низьке кровопостачання
- підвищений ризик інфекцій, які можуть мати важкі симптоми
- лихоманка
Наступний перелік надасть більш докладно про деякі основні симптоми та ускладнення серповидно-клітинної хвороби:
- Біль: Під час епізоду болю клітини серпа застряють і не дають крові надходити до частини тіла. Біль може коливатися від легкого до сильного, і він може тривати будь-який час.
- Інфекції: CDC попереджає, що люди з серповидно-клітинною хворобою можуть мати підвищений ризик важких захворювань на COVID-19, незалежно від їх віку.
- Симптоми грудної клітини: Симптоми гострого синдрому грудної клітки включають біль у грудях, кашель, лихоманку та утруднене дихання.
- Збільшена селезінка: людина може раптово відчути слабкість, блідість губ, прискорене дихання та серцебиття, спрагу та біль у животі.
Якщо з’являється будь-який із цих симптомів, людина потребує екстреної медичної допомоги. Можливо, їм також доведеться провести час у лікарні.
У немовлят
Оскільки людина успадковує її, серповидноклітинна хвороба присутня ще до народження. Рутинний аналіз крові при народженні покаже, чи є стан захворювання чи ні.
У важких випадках у немовляти може спостерігатися апластичний криз, при якому кістковий мозок перестає виробляти еритроцити, що призводить до важкої анемії. Вони також можуть мати збільшену селезінку через затримку еритроцитів.
Серед симптомів - низький апетит та млявість.
Тестування та діагностика
У США скринінг для новонароджених включає простий аналіз крові для визначення серповидно-клітинної хвороби та ознак серпових клітин. Якщо тести покажуть, що у немовляти є серповидноклітинна хвороба, команда охорони здоров’я з часом буде стежити за сім’єю.
Тести також доступні перед пологами, починаючи з 8-10 тижнів вагітності.
Якщо людина, яка має сімейний анамнез серповидно-клітинної хвороби, планує мати дітей, вона може побажати зустрітися з генетичним консультантом та пройти генетичне тестування, щоб з’ясувати, чи ймовірно, що це захворювання має їхніх дітей.
Лікування
Лікування передбачає поєднання підходів, і варіанти залежатимуть від конкретних потреб людини.
Існують вказівки щодо лікування цього захворювання, але Управління профілактики та зміцнення здоров’я зазначає, що в даний час лише кожна четверта людина отримує рекомендований стандарт допомоги.
Крім того, коли людина, що страждає серповидно-клітинною хворобою, відчуває біль, лікар може не лікувати її так швидко, як у людей, які страждають від болю при інших станах. Крім того, вони можуть не призначати відповідні дози знеболюючих препаратів.
У розділах нижче будуть детальніше розглянуті різні варіанти лікування серповидноклітинної хвороби.
Ліки
Наступні препарати можуть допомогти зменшити ризик ускладнень:
- Гідроксисечовина (Hydrea): Це допомагає забезпечити надходження кисню в організм. Не безпечно використовувати під час вагітності. Дослідження не довели користь цього препарату у дітей молодше 9 місяців.
- Порошок для прийому всередину L-глутаміну (Endari): Це сприяє зменшенню кількості серповидних клітин. Він підходить з віку 5 років.
- Вокселотор (Oxbryta): Це допомагає підвищити рівень здорового гемоглобіну. Це підходить з віку 12 років.
- Crizanlizumab-tmca: Це може допомогти зменшити біль, запобігаючи прилипанню клітин крові до судин. Він підходить з віку 16 років.
Запобігання інфекціям
CDC радить дорослим та дітям вживати запобіжних заходів для зменшення ризику зараження. До них належать:
- практикуючи регулярне миття рук
- дотримуючись вказівок щодо безпеки харчових продуктів
- триматися подалі від рептилій, таких як черепахи, наскільки вони можуть носити Сальмонели
- отримання щеплень від грипу, пневмококової хвороби та менінгококової хвороби
Лікар може призначити пеніцилін або інший антибіотик дітям віком до 5 років.
Переливання крові та трансплантація стовбурових клітин
Людям з важкими симптомами може знадобитися переливання крові або трансплантація стовбурових клітин.
Переливання крові може знадобитися, якщо у людини важка анемія, збільшена селезінка, інфекції або інші ускладнення.
Трансплантація стовбурових клітин із використанням клітин відповідного здорового донора може вилікувати серповидноклітинну хворобу, але це може бути ризиковано. Крім того, стовбурові клітини повинні бути тісно зіставлені.
Люди із серповидно-клітинною хворобою або серповидно-клітинною ознакою не можуть здавати кров, але медичні працівники закликають усіх, хто може пожертвувати, робити це. Це може допомогти людині в цих умовах.
Вагітність
Багато людей мають здорову вагітність із серповидно-клітинною хворобою. Однак може бути більше шансів на:
- відчуває біль та інші симптоми
- переживають передчасні пологи
- народження дитини з невеликою вагою
Отримання відповідної медичної допомоги може допомогти зменшити ці ризики.
Люди, що страждають серповидно-клітинною хворобою або серповидно-клітинною ознакою, можуть побажати поговорити з генетичним консультантом, якщо вони планують мати дітей.
Заходи способу життя
Багато людей із серповидно-клітинною хворобою можуть жити повноцінним та активним життям, особливо якщо вони вживають заходів для зменшення наслідків цього захворювання.
Заходи щодо способу життя, які можуть допомогти, включають:
- пошук відповідної бригади охорони здоров’я
- дотримуючись рекомендованого плану лікування, включаючи регулярне відвідування медичних оглядів
- дізнавшись якомога більше про серповидно-клітинну хворобу
- випиваючи вісім - 10 склянок води на день
- не занадто спекотно або занадто холодно, оскільки це може спричинити кризу
- займатися фізичними навантаженнями, але також отримувати достатній відпочинок
- дотримуючись здорової дієти, оскільки це може покращити загальне самопочуття
- перевірка страхового покриття та право на отримання допомоги Medicaid
- приєднання до онлайн-форуму або реєстру пацієнтів, таких як Асоціація серповидноклітинних захворювань Америки, для доступу до корисних ресурсів
- не палити, оскільки дослідження показують, що це може вплинути на те, скільки кисню надходить до крові через легені
Медичне страхування покриватиме лікування серповидноклітинної хвороби. Якщо особа не має страховки, вона може придбати її відповідно до Закону про доступну допомогу або подати заявку на Medicaid.
Outlook
Серповидноклітинна хвороба є потенційно небезпечним для життя розладом крові.
В даний час вчені шукають ліки, яке допоможе всім людям із серповидно-клітинною хворобою. Вони сподіваються встановити терапію наступного покоління протягом 5–10 років.
Люди, які зацікавлені у приєднанні до клінічного випробування, можуть поговорити зі своїм лікарем або приєднатися до ініціативи Національного інституту охорони здоров’я з серпними клітинами для отримання додаткової інформації.
Національний інститут серця, легенів та крові надає перелік клінічних випробувань, які варіюються залежно від вікових груп та інших факторів.
