Що потрібно знати про мікроцефалію

Мікроцефалія - ​​рідкісне неврологічне захворювання. У порівнянні з дітьми того ж віку, дитина з мікроцефалією має меншу голову і, часом, менший мозок.

Аномальний розвиток мозку часто супроводжує мікроцефалію. Захворювання часто може виникати поряд з іншими основними вродженими вадами розвитку. Однак мікроцефалія може бути єдиною наявною патологією.

Захворювання виникає від 2 до 12 на кожні 10 000 живонароджених щороку в США.

У цій статті ми досліджуємо причини, діагностику та лікування мікроцефалії.

Причини

Мікроцефалія - ​​це зменшення мозку та черепа. Це може викликати цілий ряд генетичних захворювань, інфекцій та захворювань.

Причина мікроцефалії не завжди зрозуміла. Захворювання може розвинутися при народженні або в перші кілька років життя.

Однак певні умови можуть мати зв'язок з його розвитком.

Умови, що підвищують ризик розвитку мікроцефалії, включають:

  • генетичні або хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна
  • інфекції під час вагітності, такі як краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловірус, вітрянка та, можливо, вірус Зіка
  • сильне недоїдання
  • краніосиностоз, або передчасне зрощення швової лінії черепа
  • церебральна аноксія, стан, що включає зменшення доставки кисню до мозку плода
  • неконтрольована фенілкетонурія з боку матері (ФКУ), вроджена аномалія, яка обмежує здатність організму розщеплювати певну амінокислоту

Фактори навколишнього середовища також можуть збільшити ризик розвитку мікроцефалії. Якщо, перебуваючи в утробі матері, матері піддають вплив плода на заборонені наркотики, алкоголь або токсини, ризик розвитку немовляти в патології головного мозку вищий.

Симптоми

Хоча визначальною особливістю мікроцефалії є зменшення окружності голови, стан має інші наслідки для здоров'я, які можуть обмежити якість життя та погіршити розвиток.

Вплив мікроцефалії на розвиток може коливатися від легкого до важкого і може включати:

  • уповільнений розвиток, такий як навчання говорити, стояти, сидіти або ходити в більш пізньому віці, ніж інші діти на подібному етапі
  • труднощі у навчанні
  • питання руху та рівноваги
  • високий крик
  • проблеми з харчуванням, такі як дисфагія або труднощі з ковтанням
  • втрата слуху
  • зниження зору від уражень сітківки, області ззаду ока
  • спотворені риси обличчя та вираз обличчя
  • гіперактивність
  • низький зріст

У важких випадках мікроцефалія може загрожувати життю.

Діагностика

КТ може допомогти визначити мікроцефалію.

Іноді лікар може виявити наявність мікроцефалії на УЗД другого або третього триместру та діагностувати аномалію ще до народження немовляти.

Щоб дитина отримала діагноз мікроцефалія після народження, вона пройде процес поглибленого обстеження.

Процес діагностики мікроцефалії може включати:

  • фізичний огляд, включаючи оцінку окружності голови
  • сімейна історія та оцінка розмірів голови батьків
  • графіки зростання голови з часом

Як тільки лікар діагностує мікроцефалію, лікарі можуть також використовувати КТ або МРТ та аналізи крові для оцінки тяжкості та причини мікроцефалії, а також будь-яких інших супутніх захворювань.

Деякі з цих тестів можуть також надати медичній команді інформацію про наявність внутрішньоутробної інфекції, яка могла спричинити структурні зміни мозку.

Лікування

В даний час не існує лікування та лікування для мікроцефалії.

Натомість лікування фокусується на управлінні станом та усуненні пов’язаних проблем зі здоров’ям, таких як напади. Якщо постійний процес сприяє мікроцефалії, такий як недоїдання, медичні працівники також вирішать це.

Немовлятам з легкою мікроцефалією зазвичай потрібні лише планові огляди. Однак, людям з більш важкою формою захворювання можуть знадобитися програми раннього втручання в дитячий вік для зміцнення своїх фізичних та інтелектуальних можливостей.

Ці програми часто включають мовленнєву, фізичну та трудову терапію.

Стан, який називається краніосиностоз, може спричинити мікроцефалію. У випадках краніосиностозу суглоби між кістками дитячого черепа зливаються передчасно, не даючи мозку повноцінно рости.

Однак цей стан, як правило, є оборотним за допомогою хірургічного втручання, яке допомагає змінити форму черепа.

Outlook

Хоча варіанти лікування керують, а не виліковують мікроцефалію, деякі люди із цим захворюванням мають нормальну когнітивну функцію та голову, яка з часом збільшується, незважаючи на те, що залишається меншою, ніж звичайна схема росту.

Однак люди з мікроцефалією, спричиненими Зікою, часто мають більш важкий стан, який може навіть потребувати інтенсивної терапії протягом усього життя.

Профілактика

Поговоріть зі своїм медичним працівником про особисті ризики народження дитини з мікроцефалією та кроки, які ви можете зробити, щоб зменшити цей ризик.

При будь-якій вагітності важливо зменшити ризик ускладнень, уникаючи алкоголю, наркотиків та інших токсинів.

Вітрянка, краснуха, цитомегаловірус та токсоплазмоз пов’язані із захворюванням, тому вживайте профілактичних заходів проти цих захворювань.

Можливий зв’язок між мікроцефалією та вірусом Зіка

Вірус Зіка має зв'язки з мікроцефалією.

Через недавнє занепокоєння щодо ризику мікроцефалії та вірусу Зіка, Центри контролю за хворобами (CDC) рекомендують вагітним жінкам уникати поїздок до регіонів, де присутня хвороба.

Клацніть тут, щоб отримати повний, сучасний огляд країн, які CDC називає такими, що представляють ризик Зіки.

Доктор Марк Дефранческо, президент Американського коледжу акушерів-гінекологів (ACOG), порадив наступне у заяві, що підтверджує керівні принципи подорожей, встановлені CDC.

"Подорожувати регіонами з постійними спалахами вірусу Зіка не рекомендується вагітним жінкам або жінкам, які планують вагітність".

Інформація про Zika розвивається і змінюється досить швидко. Перейдіть за цим посиланням, щоб переглянути останні заяви та рекомендації ACOG.

Щоб дізнатись більше про рекомендації CDC щодо подорожей, відвідайте веб-сторінку їхніх повідомлень про стан подорожей.

none:  укуси та укуси ендокринологія сухість очей