Що таке синдром Прадера-Віллі?
Синдром Прадера-Віллі - рідкісний стан, який викликає фізичні, психічні та поведінкові проблеми. Нестримне почуття голоду є загальним явищем.
Людина з синдромом Прадера-Віллі (PWS) відчуває надзвичайні труднощі при контролі ваги свого тіла, оскільки вони проводять тривалий час за їжею і мають потужний примус їсти якомога більше їжі. СЗЗ є найпоширенішою генетичною причиною захворюваності на ожиріння у дітей.
За даними Асоціації синдрому Прадера-Віллі в США, від 1 до 8000 до 1 з 25000 людей живуть із цим захворюванням.
Інші джерела припускають, що синдром зустрічається у 1 до 10 000 до 1 із 30 000 людей у всьому світі. Це однаково впливає на обидві статі.
Що таке PWS?
PWS - це генетичний стан, що означає, що люди успадковують його від батьків.
Він присутній з народження, хоча діагноз часто настає лише в подальшому житті.
Люди з PWS мають сім генів 15 хромосоми, які або видалені, або неактивні.
Вони часто матимуть низький м’язовий тонус, неповний статевий розвиток та хронічний голод.
Їх метаболізм має тенденцію спалювати менше калорій у порівнянні з людьми, які не страждають цим захворюванням. Багато людей із СІН мають низький зріст.
У новонародженого немовляти із СЗН вага тіла при народженні нижча, ніж зазвичай, слабкі м’язи та труднощі із смоктанням. М'язова слабкість відома як гіпотонія.
У людей починає розвиватися сильний апетит, який називається гіперфагією, у віці від 2 до 5 років, а іноді і пізніше.
Ця характеристика виникає через суттєво зниженого відчуття ситості після їжі. Як тільки гіперфагія починається, це, як правило, стан на все життя.
Симптоми
Симптоми PWS, як правило, розвиваються у два етапи.
Перші симптоми часто з’являються протягом першого року життя, а інші починають виникати у віці від 1 до 6 років.
Симптоми в перший рік
У віці від 0 до 12 місяців у немовляти, ймовірно, є деякі або всі з наступних симптомів:
- Гіпотонія або поганий м’язовий тонус: Дитина відчуває себе гнучко, коли їх тримає інша людина. Лікті та коліна можуть бути вільно витягнуті, замість того, щоб міцно стояти в положенні. Гіпотонія покращується з віком.
- Специфічні риси обличчя: Сюди можуть входити мигдалеподібні очі та голова, яка звужується біля скронь. Рот може мати невеликий вивернутий вигляд із тонкою верхньою губою.
- Знижений фізичний розвиток: Поганий м’язовий тонус може зменшити смоктальну здатність, ускладнюючи годування. Немовля може набирати вагу повільніше, ніж інші діти.
- Косоокість: Очі не рухаються в унісон. Може здатися, що одне око блукає, або очі можуть перехреститися.
Немовля також може мати незвично слабкий крик, виявляти неповні реакції на стимуляцію і здаватися втомленим.
Статеві органи можуть розвиватися неправильно, і іноді відбувається депігментація шкіри та очей.
Симптоми у віці від 1 до 6 років
У віці від 1 до 6 років можуть спостерігатися такі симптоми:
- Тяга до їжі та збільшення маси тіла: дитина постійно прагне їжі, з великою частотою вживаючи велику кількість їжі. Вони можуть накопичувати їжу або їсти предмети, яких більшість людей не хотіли б, наприклад заморожену їжу до її розморожування чи приготування, або їжу, термін дії якої минув.
- Гіпогонадизм: яєчка або яєчники не виробляють достатньої кількості статевих гормонів, що призводить до недостатньо розвинених статевих органів. Насінники самців із СЗН можуть не опускатися.
- Обмежений ріст і сила: Сюди можна віднести погану м’язову масу, а також невеликі руки та ноги. Люди з СЗЗ можуть не досягти повного зросту, як дорослі, через брак гормону росту.
- Обмежений когнітивний розвиток: Це може призвести до легких та середніх вад у навчанні.
- Затримка рухових навичок: діти можуть пізніше звичайного досягти загальних етапів прогресу у навчанні навичкам координації, таким як сидячи або ходячи. Немовля не може ходити до 24 місяців.
- Затримка вербальних навичок: дитина із СІН може розвивати свої мовленнєві здібності пізніше, ніж зазвичай.
- Поведінка та психічні розлади: Сюди можуть входити істерики, особливо стосовно їжі. Дитина може бути аргументованою, опозиційною, жорсткою, маніпулятивною, прихильною та впертою. У деяких дітей можуть бути обсесивно-компульсивні розлади (ОКР), повторювана поведінка, думки, що повторюються, та інші психічні розлади. Може статися надмірне збирання шкіри та покусування нігтів.
- Порушення сну: Сюди можуть входити апное сну, можливо через ожиріння. Можуть бути порушення нормального циклу сну.
- Сколіоз або викривлення хребта: це симптом, який може виникнути у міру зростання особи з СІН.
- Депігментація: шкіра та волосся можуть бути світлішими, ніж у батьків та братів та сестер.
Може бути висока толерантність до болю. Короткозорість також поширена.
Асоціація синдрому Прадера-Віллі в даний час все частіше розглядає PWS як синдром на декількох стадіях, а не лише як два, що використовувались спочатку.
На фазі 2, у віці від 18 до 36 місяців, маса тіла переходить від нижчої за середню до вищої без будь-якого додаткового інтересу до їжі або калорійності.
Фаза 3 починається приблизно у віці 8 років і може переходити до дорослого віку. Невгамовний пошук їжі починається і є ключовою особливістю цього етапу.
Надалі люди з СІН зазнають слабкого статевого розвитку в період статевого дозрівання. У жінок може спостерігатися мізерна менструація або її взагалі немає, і більшість дорослих із СІН можуть не мати можливості розмножуватися.
Коли звертатися до лікаря
Батьки повинні проконсультуватися з лікарем, якщо з’являються такі ознаки:
- труднощі з годуванням на немовляті
- проблеми з пробудженням
- відсутність реакції на нормальну стимуляцію
- флоппі при проведенні
- постійний пошук їжі у дитини
- швидкий набір ваги
Інші попереджувальні ознаки включають постійний голод, постійний пошук їжі та, як правило, швидкий набір ваги. Однак майже завжди будуть інші ознаки, і більшість дітей, які демонструють таку поведінку, не мають СЗЗ.
Причини
Генетичні аномалії спричиняють СЗЗ. Дослідники виявили порушення в хромосомі 15, але вони ще не визначили задіяні гени.
Окрім генів, пов'язаних із статтю, усі гени людини потрапляють попарно. Одна копія від батька і називається батьківським геном, а інша копія - від матері і відома як материнський ген.
У PWS певні батьківські гени в хромосомі 15 відсутні або не функціонують належним чином.
Ця генетична аномалія змінює спосіб роботи гіпоталамуса. Гіпоталамус - це частина мозку, яка контролює спрагу та голод. Він також виділяє гормони, що сприяють статевому розвитку та зростанню.
Якщо гіпоталамус пошкоджений, наприклад, внаслідок травми голови, пухлини або операції з видалення пухлини, можуть розвинутися подібні до PWS ознаки та симптоми.
Незважаючи на відсутність генетичних особливостей СЗЗ, людина з пошкодженим гіпоталамусом може набувати одних і тих же поведінкових проблем, таких як постійна тяга до їжі.
Лікування, яке застосовується для людей, народжених із СІВ, може також допомогти тим, у кого набуті симптоми, подібні до загальних для захворювання.
Діагностика
Для PWS доступний ряд тестів, але тип генетичного тестування, який називається метилювання ДНК, може виявити 99 відсотків випадків.
Необхідне раннє обстеження, оскільки рання діагностика дозволяє своєчасне лікування.
Деякі люди з СЗН не отримують діагнозу або їм ставлять помилковий діагноз синдрому Дауна або розладу аутистичного спектра (РАС), оскільки деякі особливості цих станів збігаються з такими при СШ.
Лікування
Лікування інвалідів не існує.
Однак поточна терапія може допомогти зменшити симптоми, зосередившись на супутніх гормонах та дефіциті розвитку.
Терапії, які можуть використовувати лікарі, включають:
- харчування
- зростання
- статеві гормони
- фізичний
- мовлення
- професійний
- розвивальна
Дієтотерапія може забезпечити немовля, яке відчуває труднощі з годуванням висококалорійною молочною сумішшю.
Лікар, який лікує СЗЗ, уважно стежитиме за вагою та зростанням, тоді як дієтолог може допомогти у розробці жирної, низькокалорійної дієти, яка сприяє контролю ваги.
Люди з СЗЗ повинні дотримуватися дуже суворої дієти з низькокалорійними цілями, ніж це було б звичним для вікової групи. Батькам та опікунам, можливо, доведеться встановити фізичні бар'єри для врахування потягу до їжі, наприклад, замикання їжі всередині кухонних шаф.
Лікування гормоном росту може допомогти збільшити ріст і зменшити жирові відкладення, але довгострокові наслідки цього незрозумілі.
Лікування статевих гормонів, таке як замісна гормональна терапія (ЗГТ), може доповнити тестостерон для хлопчиків та прогестерон для дівчаток. Це допомагає при статевому розвитку та може зменшити ризик остеопорозу.
Інші методи лікування включають:
- розвивальна терапія для заохочення відповідних віку соціальних та міжособистісних навичок
- трудотерапія, яка допомагає виконувати рутинні завдання
- фізична терапія для управління координацією та рухами
- логопедія для сприяння комунікативним здібностям
Особі, яка страждає на СВЗ, може також знадобитися проконсультуватися з психологом або психіатром для допомоги у психологічних наслідках ССЗ.
Більшість людей із СІН потребують нагляду та спеціалізованої допомоги протягом усього життя. Постійне обмеження їжі та управління поведінкою може спричинити стрес для членів сім'ї, а групи підтримки та сім'ї іноді можуть запропонувати допомогу.
Ускладнення
Ускладнення PWS можуть включати незвичну реакцію на ліки, особливо на седативні засоби та анестезію.
Людина із СЗЗ може мати типово високий больовий поріг, що означає, що інфекція або хвороба не отримує медичної допомоги до пізніших стадій. Блювота також рідко зустрічається у людей із СІН, якщо проблема вже не є серйозною.
Висока поширеність ожиріння означає вищий ризик діабету 2 типу, серцевих захворювань та інсульту, ніж у інших людей. Подібно до цього, у людей із СЗЗ швидкість ерозії зубів вища, ніж у інших. Остеоартроз та остеопороз, що вражає кістки та суглоби, також можуть виникати.
Резюме
PWS - це стан, при якому людина не може контролювати бажання їсти через хромосомну аномалію, а також затримку росту та поганий когнітивний розвиток, серед інших симптомів.
Симптоми розвиваються поетапно, і раннє виявлення може допомогти людині керувати станом.
Якщо людина з СІН може контролювати як ожиріння, так і інші ускладнення стану, вони можуть очікувати незначних змін, якщо такі є, до тривалості життя.
Однак індивідуальне спостереження лікаря має важливе значення протягом усього життя, і особливо, як тільки людина з СІН досягне 40-річного віку.
Q:
Чи існує дієта для контролю тяги до їжі у людей із СІН?
A:
Для людей із СЗН жодна конкретна дієта не зменшить або контролює примус до їжі. Лікарі часто радять обмежувати калорії в раціоні людини із СІВ, і такий режим часто вимагає обмеження доступу до їжі.
Навіть до того, як у дітей із СІН розвинеться ожиріння, вони повинні мати регулярні фізичні вправи та контрольоване споживання їжі на місці. Це допомагає зменшити важкі наслідки для здоров’я від сильного переїдання, яке може призвести до ожиріння, яке загрожує життю.
Дена Вестфален, PharmD Відповіді представляють думку наших медичних експертів. Весь вміст суворо інформаційний і не повинен розглядатися як медична порада.
