Що таке хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD)?

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD) є рідкісним нейродегенеративним станом. Це сильно впливає на мозок.

CJD поступово руйнує клітини мозку і призводить до утворення крихітних дірочок в мозку.

Люди з CJD відчувають труднощі з контролем рухів тіла, зміною ходи та мови та деменцією.

Лікування хвороби не існує. Це швидко прогресує, і кожен випадок смертельний. Зазвичай людина помирає протягом 1 року після появи симптомів.

Існують різні типи CJD. Він може розвиватися епізодично, без будь-якої ідентифікованої моделі. Він може передаватися у спадок і може передаватися.

«Класичний» CJD розвивається у людей старше 60 років і вражає одну людину на кожен мільйон щороку у всьому світі.

Інший тип, який називається варіантом CJD (vcjd), вражає молодих людей.

Людина може придбати vCJD після вживання м’яса корови, яка має губчасту енцефалопатію великої рогатої худоби, яку зазвичай називають хворобою божевільних корів. Однак розвиток vCJD таким способом трапляється рідко.

Що таке CJD?

Людина з CJD може відчувати зміни в настрої, особистості чи поведінці.

CJD - це трансмісивна губчаста енцефалопатія (ТСЕ), яка з часом руйнує мозок.

CJD спричинений пріоном, неправильно складеним білком, який може передавати свою деформацію здоровим варіантам того самого білка.

Інші типи ТСЕ у людей включають синдром Герстманна-Штрауслера-Шейнкера, сімейну безсоння з фатальним наслідком та куру. Приклади інших тварин включають скрейпі, овець та кіз та губчасту енцефалопатію великої рогатої худоби у великої рогатої худоби.

Лабораторні тести показують, що передача може відбуватися між тваринами, але це не обов'язково означає, що CJD передається людям.

Однак передача може бути можливою, наприклад, шляхом переливання або трансплантації зараженої крові або тканин.

Передача не відбувається при випадковому контакті.

Симптоми

CJD має тривалий інкубаційний період. Поява симптомів може зайняти десятиліття.

Симптоми з’являються, коли хвороба руйнує клітини мозку. Стан людини швидко погіршуватиметься. Симптоматичний період триває в середньому 4–5 місяців, і захворювання, як правило, закінчується летальним результатом протягом 1 року.

Характерними симптомами ХЖН є швидке прогресування деменції та міоклонії - спазматичне, мимовільне рух м’язових груп.

Інші загальні симптоми CJD включають:

  • зміни настрою, особистості чи поведінки
  • втрата пам’яті
  • порушення судження

Захворювання може нагадувати деменцію Альцгеймера або хворобу Хантінгтона, але для розвитку симптомів потрібні дні чи тижні, а не роки.

У міру прогресування захворювання загострюються проблеми з координацією та контролем м’язів. З часом людина втратить зір та здатність рухатися та говорити. Зрештою вони вступлять у кому.

Розтин мозкової тканини показав, що ХСН призводить до певних змін, які не відбуваються з іншими причинами деменції.

Існує кілька типів CJD. Симптоми та прогресування кожного з них можуть відрізнятися.

Причини

Вчені вважають, що пріони відповідають за CJD та інші типи ТСЕ.

Пріон - це тип білка з аномальною структурою, який передає цю аномалію іншим білкам. Це пошкоджує мозкову тканину і викликає характерні симптоми CJD.

Пріони мають тривалий інкубаційний період, і їх важко орієнтувати. Вони також не містять генетичної інформації у вигляді нуклеїнових кислот, таких як ДНК або РНК.

CJD може передаватися у спадок або набуватися. У деяких випадках він розвивається епізодично, без ідентифікуваної моделі.

Спорадичний CJD

У 85% випадків CJD є спорадичним. Це означає, що немає чіткої причини, чому вона розвивається.

Успадкований CJD

Людина може мати сімейну історію CJD. Від 10% до 15% випадків CJD передаються у спадок.

Хвороба може розвинутися, якщо відбудеться зміна гена, який контролює утворення прионних білків.

Пріони не містять генетичної інформації, і їм не потрібні гени для розмноження. Однак генетична мутація може змусити пріони діяти ненормально.

Вчені виявили кілька мутацій гена пріона. Специфічна мутація може вплинути на те, як часто захворювання з’являється у сім’ї та які симптоми є найбільш помітними.

Однак далеко не у всіх, хто має мутації пріонних генів, розвивається CJD.

Придбаний CJD

Немає доказів того, що CJD може переходити від однієї людини до іншої шляхом випадкових контактів.

Однак передача може відбуватися під час використання гормону росту людини або під час процедур, які залучають уражену тканину мозку або нервової системи. Ці процедури можуть включати:

  • трансплантація рогівки
  • імплантація електродів
  • менінгеальний трансплантат, трансплантат зовнішнього покриву мозку

Набуто менше 1% випадків CJD.

Можна придбати vCJD, а не класичний CJD, вживаючи м'ясо від корови, яка перенесла бичачу губчасту енцефалопатію. Людина не може придбати класичний CJD за допомогою їжі.

Тут ви дізнаєтесь більше про причини CJD.

Діагностика

Жоден тест не може підтвердити діагноз CJD. Це може зробити лише біопсія мозку, і процедура занадто ризикована, коли людина жива.

Однак деякі тести та методи візуалізації можуть допомогти лікарю поставити діагноз.

Під час афізичного огляду лікар буде шукати м’язові спазми та перевіряти рефлекси людини. Вони можуть бути більш реактивними, ніж зазвичай.

Також м’язи можуть бути надмірно в тонусі або в’янути, залежно від того, де хвороба вражає мозок.

Авіаційний або очний тест може виявити втрату зору, а ЕЕГ може виявити незвичні електричні імпульси, які можуть характеризувати захворювання.

Сканування ACT або МРТ можуть виключити інсульт як причину симптомів. МРТ може також показати зміни, характерні для CJD.

Лікар може перевірити спинномозкову рідину, використовуючи поперекову пункцію, також відому як хребетний клапан, щоб виключити інші причини деменції. Цей тест може показати, чи є в центральній нервовій системі інфекція чи підвищений тиск.

Якщо білок 14-3-3 присутній у спинномозковій рідині і у людини є типові симптоми, це може свідчити про CJD.

Біопсія головного мозку після смерті показує, що мозкова тканина губчаста, з крихітними отворами, де були скупчені скупчення нервових клітин.

Лікування

Лікування CJD не існує, і жодні ліки не можуть контролювати його або уповільнити його прогресування. Вчені розглядають кілька варіантів лікування для подальшого використання.

В даний час лікарі ставлять за мету полегшити симптоми і зробити людину максимально комфортною.

Опіатні препарати можуть допомогти полегшити біль. Крім того, клоназепам і вальпроат натрію можуть полегшити мимовільні рухи, такі як посмикування м’язів.

На пізніх етапах доглядач буде часто рухатись, щоб запобігти пролежням. Катетер буде відводити сечу людини, і вони будуть отримувати поживні речовини внутрішньовенно.

Профілактика

У лікарняних умовах профілактичні заходи включають:

  • стерилізація всього медичного обладнання
  • не приймати пожертви на рогівку від людей з ризиком розвитку CJD

Кожен, хто піклується про хворих на ІХЗ, повинен дотримуватися деяких вказівок, зокрема:

  • покриття відкритих ран, порізів та садна на шкірі
  • носити рукавички під час роботи з тканинами, кров’ю або рідиною
  • носіння одноразової сукні або одягу
  • використання маски для обличчя, захисту очей або маски, коли існує ризик розбризкування забрудненої рідини
  • стерилізаційне обладнання, що використовується на людині або поруч
  • використання одноразового постільної білизни або замочування постільної білизни в розчині хлору принаймні на 1 годину

Вчені продовжують досліджувати, як CJD впливає на мозок, намагаючись розробити ефективні методи лікування.

Щоб уникнути потенційної передачі ТСЕ людям, зараз у більшості країн встановлені обмеження, включаючи суворі вказівки щодо управління зараженими коровами.

none:  сухість очей епілепсія розсіяний склероз