Новий генетичний винуватець виявлений для раннього прогресуючого випадіння волосся
Багато людей стикаються з випаданням волосся, але лише одиниці переживають це з самого дитинства. Це трапляється у рідкісному спадковому стані, який називається гіпотрихоз простий. Нарешті, дослідникам вдалося визначити ген, відповідальний за цю форму випадіння волосся.
Особи з гіпотрихозом симплекс мають нормальну кількість волосся після народження, але вони починають втрачати їх у ранньому дитинстві. Ця втрата продовжує прогресувати з віком.
Хоча дослідники знають, що це спадковий стан, до цих пір вони виявили лише декілька потенційних генетичних винуватців.
Однією з них є мутація в APCDD1 ген, який втручається в сигнальний шлях, що впливає на функціонування та регенерацію клітин.
Зараз дослідники з університетської лікарні Бонна в Німеччині, у співпраці з колегами з інших установ Німеччини та Швейцарії, розробили ще один ген, який відіграє вирішальну роль у цьому рідкісному виді випадіння волосся.
Їх дослідження, висновки якого з'являються в Американський журнал генетики людини, вказують, що мутації в LSS генний механізм, що характеризує симплекс гіпотрихозу.
Мутований ген відіграє ключову роль
Вчені проаналізували генетичну інформацію людей з трьох сімей, які ніяк не пов'язані між собою. Загалом вісім родичів відчували симптоми випадіння волосся.
Розглядаючи їх генетичний склад, слідчі виявили, що всі вони мали мутації в LSS ген, який зазвичай кодує спеціалізований фермент.
"Цей ген кодує ланостеролсинтазу - коротко LSS", - зазначає автор дослідження, професор Реджина К. Бец. «Фермент, - додає вона, - відіграє ключову роль у метаболізмі холестерину».
Однак це не має нічого спільного з рівнем холестерину в крові. Натомість LSS впливає на метаболічний шлях, який впливає на здоров’я волосяних фолікулів.
"Існує альтернативний метаболічний шлях холестерину, який відіграє важливу роль у волосяному фолікулі і не пов'язаний з рівнем холестерину в крові", - говорить професор Бетц.
Однак дослідники не зупинилися на цій знахідці. Натомість вони зібрали зразки тканин, які проаналізували, намагаючись з’ясувати, де саме у клітинах волосяних фолікулів з’являється LSS.
Команда змогла це підтвердити, якщо людина виконує регулярні рейси LSS гена, фермент з’являється в ендоплазматичній сітці. Це набір крихітних каналів у клітинах фолікула.
Одна зміна може спричинити великі несправності
У випадку з людьми з мутованими LSS, дослідники виявили, що фермент насправді поширюється за межі ендоплазматичної сітки та в цитозоль, внутрішньоклітинну рідину.
"Ми ще не можемо сказати, чому волосся випадає", - зізнається провідний автор дослідження Марія-Тереза Романо, докторант. Однак вона зазначає, що у них є теорія.
"Цілком імовірно, що витіснення LSS з ендоплазматичного ретикулума призводить до несправності".
Марія-Тереза Романо
Проте вчені в захваті від того, що їм вдалося з'ясувати на сьогодні. Ці відкриття дозволять їм отримати більш повне уявлення про причини, пов’язані з простим гіпотрихозом.
"Краще розуміння причин захворювання в майбутньому може забезпечити нові підходи до лікування випадіння волосся", - говорить професор Бетц.
Однак може пройти ще багато часу, поки вони насправді не знайдуть ефективного лікування цього типу прогресуючого випадіння волосся.
Все-таки професор Бетц. намагається зосередитись на срібній підкладці, кажучи: «Постраждалі від гіпотрихозу симплекс мають справу лише з випаданням волосся. Це засмучує, але інші органи не страждають ».
