Розлад перевантаження залізом: все, що вам потрібно знати

Порушення перевантаження залізом - це група захворювань, які змушують організм накопичувати надлишок заліза. Вони включають спадковий гемохроматоз - генетичний стан, при якому організм людини поглинає занадто багато заліза з їжі та напоїв.

Організм не може виводити надлишок заліза, тому він зберігає його в певних органах, зокрема в печінці, серці та підшлунковій залозі, що може призвести до пошкодження органів. Пошкодження підшлункової залози може спричинити діабет. Надлишок заліза може без лікування також надати шкірі бронзовий колір.

Під час лікування люди з таким станом мають добрий світогляд. Лікування може включати взяття крові для зниження рівня заліза в організмі та внесення дієтичних змін для зменшення споживання заліза.

У цій статті ми розглянемо типи, причини, симптоми та лікування розладу перевантаження залізом.

Що таке порушення перевантаження залізом?

Людина з розладом перевантаження залізом може відчувати втому та втому.

У здоровому організмі, коли запасів заліза достатньо, кишечник зменшує всмоктування цього мінералу з їжі та напоїв, щоб запобігти занадто високому його рівню.

Люди з розладами перевантаження залізом засвоюють більше заліза, ніж зазвичай, з їжею або добавками. Тіло не може вивести зайве залізо досить швидко, тому воно продовжує накопичуватися. Організм зберігає його в тканинах органів, переважно в печінці, а також у серці та підшлунковій залозі.

Існує кілька типів розладів перевантаження залізом. Спадковий гемохроматоз - основний стан, який має генетичний компонент. У людей також може бути вторинний гемохроматоз, який розвивається внаслідок іншого захворювання або стану.

Причини

Існує кілька типів розладів перевантаження заліза, кожен з яких має різні причини:

Первинний гемохроматоз: генетична мутація

Спадковий гемохроматоз, який люди також можуть називати первинним або класичним гемохроматозом, є одним із найпоширеніших генетичних захворювань у Сполучених Штатах. Не кожен із захворюванням відчуває симптоми.

Цей стан страждає здебільшого від білих людей. Згідно з дослідженням 2018 року, приблизно 1 з 200 кавказьких людей у ​​США та Австралії має спадковий гемохроматоз, і 10–14% кожної з цих популяцій мають генетичні мутації.

Спадковий гемохроматоз виникає внаслідок мутації гена, який називається HFE. Цей ген контролює кількість заліза, яке організм засвоює. Дві можливі мутації в HFE геном є C282Y та H63D.

У США більшість людей із спадковим гемохроматозом успадкували дві копії C282Y, одну від матері, а іншу від батька. У людини, яка успадковує лише один дефектний ген, точно не розвинеться синдром перевантаження заліза, але він буде носієм, і він, ймовірно, поглине більше заліза, ніж зазвичай.

Якщо обидва батьки є носіями, існує 1 із 4 шансів, що їхня дитина матиме два дефектні гени, по одному від кожного з батьків. Однак деякі люди з двома копіями мутації C282Y ніколи не відчувають симптомів.

Деякі люди успадковують одну мутацію C282Y та одну мутацію H63D. У невеликої частини цих людей розвиваються симптоми гемохроматозу. Успадкування двох копій H63D трапляється рідко, і дослідження ще не підтвердили, чи може це збільшити ризик гемохроматозу.

Вторинний гемохроматоз: результат стану

За даними Національного інституту серця, легенів та крові (NHLBI), вторинний гемохроматоз може бути наслідком деяких видів анемії, таких як таласемія, або хронічних захворювань печінки, таких як хронічна інфекція гепатиту С або алкогольне захворювання печінки.

Переливання крові, прийом пероральних таблеток заліза, ін’єкції заліза або тривалий діаліз нирок також можуть спричинити вторинний гемохроматоз.

Ювенільний гемохроматоз

Ювенільний гемохроматоз - це спадковий стан, який виникає внаслідок дефектів гена, який називається ВПЧ. Залізо накопичується раніше в житті, а симптоми з’являються у віці від 15 до 30 років.

Серед симптомів - цукровий діабет та проблеми із статевим розвитком. Без лікування це може призвести до летального результату.

Гемохроматоз новонароджених

У новонароджених з неонатальним гемохроматозом залізо може так швидко накопичуватися в печінці, що дитина або мертвонароджена, або не виживає довго після народження. Дослідження показують, що причина не генетична. Це може статися, оскільки імунна система матері виробляє антитіла, які пошкоджують печінку плода.

Фактори ризику

Наступні фактори ризику можуть збільшити ймовірність гемохроматозу у людини:

  • Генетичні фактори: наявність двох копій несправного HFE ген є основним фактором ризику спадкового гемохроматозу. Людина успадковує одну копію мутованого HFE ген від кожного з батьків. Н відноситься до високого, а FE означає залізо.
  • Сімейний анамнез: людина з батьками, дитиною, братом чи сестрою, хворими на гемохроматоз, частіше хворіє на нього.
  • Етнічна приналежність: За даними НХЛБІ, кавказькі жителі північноєвропейського походження мають більший ризик захворіти на HFE генна мутація та розвиток гемохроматозу. Вони відзначають, що це рідше зустрічається у людей афроамериканського, латиноамериканського, азіатського та індіанського походження.
  • Стать: Перевантаження залізом впливає як на чоловіків, так і на жінок, хоча це може мати менш значний вплив на жінок.Причиною цього є те, що більшість самок регулярно втрачають кров під час менструації, а втрата крові знижує рівень заліза. У чоловіків симптоми можуть розвиватися у віці приблизно 40–60 років, а у жінок можуть спостерігатися симптоми після менопаузи.

Симптоми

Ознаки та симптоми розладу перевантаження залізом часто слабкі, і джерело 2019 року повідомляє, що у 3 з 4 випадків люди з перевантаженням залізом не виявляють симптомів.

Ознаки, як правило, з’являються лише до середнього віку або, у жінок, після менопаузи. В даний час у людей, які страждають гемохроматозом, рідше розвиваються симптоми, оскільки діагностика, як правило, відбувається раніше, ніж це було раніше.

Якщо стан прогресує, основними симптомами є:

  • втома або втома
  • слабкість
  • втрата ваги
  • болі в животі
  • високий рівень цукру в крові
  • гіперпігментація, або шкіра набуває бронзового кольору
  • втрата лібідо або статевий потяг
  • у чоловіків зменшення розмірів яєчок
  • у жінок - зменшення або відсутність менструації

З часом можуть розвинутися такі умови:

  • артрит
  • захворювання печінки або цироз печінки (постійні рубці)
  • збільшення печінки
  • діабет
  • гіпотиреоз
  • хвороба серця
  • панкреатит

Діагностування гемохроматозу

Гемохроматоз може бути важко діагностувати за симптомами, оскільки вони можуть збігатися з симптомами інших станів. Лікар може прийняти рішення направити людину до гепатолога (спеціаліста з печінки) або кардіолога (спеціаліста з серця).

Деякі тести можуть допомогти лікарям діагностувати гемохроматоз. Сюди входять аналізи крові, печінки, МРТ та генетичне дослідження.

Два різних типи аналізу крові можуть виявити перевантаження залізом ще до появи симптомів.

Тест на насиченість сироваткового трансферину вимірює кількість заліза, зв’язаного з трансферином - білком, який несе залізо в крові. Значення насиченості понад 45% занадто високі.

Тест на феритин у сироватці крові вимірює кількість заліза, яке зберігається в організмі. Знання цих рівнів допомагає лікарю діагностувати людину та контролювати її під час лікування.

Лікарям потрібно зробити обидва аналізи крові, і їм може знадобитися повторити їх для підвищення точності, оскільки інші стани також можуть підвищити рівень феритину.

Це не звичайні аналізи крові, і лікарі, як правило, проводять їх, лише якщо хтось має батьків, дитину або брата та сестру з гемохроматозом.

Однак люди можуть також пройти ці тести, якщо вони мають будь-який із наступних ознак, симптомів та станів:

  • діабет
  • підвищений рівень печінкових ферментів
  • імпотенція
  • сильна втома
  • хвороба серця
  • захворювання суглобів

У людей, які вживають надмірну кількість алкоголю, або тих, хто переніс багато гемотрансфузій або гепатиту С, результати цих аналізів крові можуть свідчити про перевантаження заліза.

Ці додаткові тести можуть допомогти підтвердити діагноз спадкового гемохроматозу:

  • генетичне тестування може визначити, чи є людина носієм HFE ген.
  • МРТ перевіряє рівень заліза в печінці
  • біопсія печінки може визначити рівень заліза в печінці та виявити будь-який цироз або інші пошкодження, але цей тест сьогодні є менш поширеним

Лікування

Якщо людина отримує ранню діагностику та лікування, вона зазвичай має нормальну тривалість життя. Проте їм слід регулярно проводити аналізи крові, і лікування зазвичай триває все життя.

Існує кілька способів лікування перевантажень залізом:

Флеботомія

Флеботомія, або венекція, - це регулярне лікування з метою виведення з організму крові, багатої залізом.

Зазвичай це потрібно проводити щотижня, поки рівень не прийде в норму. Коли рівень заліза знову зросте, людині доведеться повторити лікування.

Скільки крові приймає лікар і як часто залежить від:

  • вік та стать людини
  • загальний стан здоров’я людини
  • тяжкість перевантаження заліза

Лікарі можуть видаляти 1 пінту крові один або два рази на тиждень на ранніх стадіях лікування. Після цього вони можуть видаляти кров кожні 2–4 місяці.

Флеботомія не може скасувати цироз, але може покращити такі симптоми, як нудота, біль у животі та втома. Це також може поліпшити роботу серця та біль у суглобах.

Хелатування

Хелатотерапія залізом передбачає прийом пероральних або ін’єкційних ліків для виведення надлишку заліза з організму. Ліки можуть включати препарат, який пов'язує надлишок заліза до того, як організм його виведе.

Хоча лікарі не схильні рекомендувати це як лікування першої лінії гемохроматозу, воно може бути підходящим для деяких людей.

Зміни в харчуванні

Зміна дієти для обмеження споживання заліза може допомогти зменшити симптоми. Дієтичні зміни можуть включати:

  • уникати добавок, що містять залізо
  • уникати добавок, що містять вітамін С, оскільки цей вітамін збільшує засвоєння заліза
  • зменшення продуктів, багатих залізом і збагачених залізом
  • уникаючи сирої риби та молюсків
  • обмеження прийому алкоголю, оскільки це може пошкодити печінку

Ускладнення

Без лікування накопичення заліза може призвести до ускладнень для здоров'я, таких як:

  • цироз
  • більший шанс на рак печінки, пов’язаний з цирозом або гемохроматозом
  • діабет та супутні ускладнення
  • застійна серцева недостатність, якщо в серці накопичується занадто багато заліза і організм не може циркулювати достатньо крові
  • порушення серцевого ритму або аритмії, що призводить до болю в грудях, серцебиття та запаморочення
  • ендокринні проблеми, такі як гіпотиреоз або гіпогонадизм
  • артрит, остеоартроз або остеопороз
  • бронза або сіра шкіра через відкладення заліза в клітинах шкіри

Інші ускладнення можуть включати депресію, захворювання жовчного міхура та деякі види раку.

За даними Інституту залізних розладів, деякі розтини виявили, що люди з нейродегенеративними захворюваннями - такими як хвороба Альцгеймера, розсіяний склероз та епілепсія - мали проблеми з рівнем заліза в мозку.

Резюме

Порушення перевантаження залізом, такі як первинний гемохроматоз, пов’язані з надлишковим вмістом заліза в організмі. Без лікування стан може спричинити серйозні ускладнення і може загрожувати життю.

У 2007 році канадські дослідники дійшли висновку, що гемохроматоз є «загальним і відносно простим генетичним захворюванням для лікування».

Під час лікування люди можуть мати нормальну тривалість життя, особливо за умови ранньої діагностики та ефективного лікування.

none:   рак молочної залози м’язово-дистрофічний - алс