Все, що ви повинні знати про синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга відноситься до кількох рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють втрату слуху, зміни кольору очей, шкіри та волосся та зміни форми обличчя.
Дослідники виділили чотири різні типи синдрому, хоча можуть існувати додаткові підтипи.
Синдром Ваарденбурга названий на честь Д. Дж. Ваарденбурга, голландського офтальмолога, який вперше виявив стан у 1951 році.
Швидкі факти про синдром Ваарденбурга:
- Характеризується втратою слуху та незвичними кольоровими малюнками в очах, шкірі та волоссі.
- У ряду літературних та телевізійних персонажів синдром Ваарденбурга.
- Синдром Ваарденбурга - це генетичний розлад.
Що таке синдром Ваарденбурга?
Люди з синдромом Ваарденбурга можуть мати широкий носовий корінь, що спричиняє появу широко розставлених очей.
Люди з цим розладом часто мають очі з плямами або різні кольори очей.
Люди з синдромом Ваарденбурга також можуть мати незвичну форму обличчя та інші зміни у своєму зовнішньому вигляді, наприклад, передчасно посивіле волосся.
Синдром Ваарденбурга - це вроджений розлад, що означає, що він присутній з народження. Лікування цього захворювання не існує, але ним можна керувати.
Які типи синдрому Ваарденбурга?
Лікарі виділили чотири типи синдрому Ваарденбурга. Їх симптоми різняться, але люди з кожним типом мають, як правило, подібні симптоми. Типи 1 і 2 є найбільш поширеними.
Тип 1
Синдром Ваарденбурга 1 типу призводить до того, що у когось є великий простір між очима. Близько 20 відсотків людей із типом I страждають від слуху. Вони також мають плями кольору або втраченого кольору на волоссі, шкірі та очах.
Тип 2
Втрата слуху частіше зустрічається у типу 2, ніж у типу 1, при цьому близько 50 відсотків людей втрачають слух. Симптоми подібні до типу 1, включаючи зміни в пігменті волосся, шкіри та очей. Цей варіант захворювання відрізняється від типу 1 насамперед відсутністю великого простору між очима.
Тип 3
Тип 3 подібний до типів 1 і 2, часто спричиняючи втрату слуху та зміни пігменту. Люди з такою формою зазвичай мають широкий простір між очима та широким носом. Характерною особливістю типу 3, який відрізняє його від типів 1 і 2, є проблеми з верхніми кінцівками.
Люди з типом 3 можуть мати слабкі руки або плечі або вади розвитку суглобів. Деякі також мають інтелектуальні вади або розщеплене піднебіння. Тип 3 іноді називають синдромом Клейна-Ваарденбурга.
Тип 4
Тип 4 спричиняє зміни пігментації та може призвести до втрати слуху. Крім того, люди з цією формою хворіють на хворобу Гіршпрунга. Цей розлад може блокувати товсту кишку, викликаючи сильний запор.
Симптоми синдрому Ваарденбурга
Симптоми синдрому Ваарденбурга відрізняються залежно від типу. У різних типів більшість людей мають:
- зміни зору
- зміни кольору райдужних оболонок, кожна з яких часто відрізняється або має плями
- раннє посивіння волосся до 30 років
- світлі плями шкіри
У більшості людей із синдромом Ваарденбурга нормальний слух, але втрата слуху може спостерігатися у всіх чотирьох типів.
Деякі люди з синдромом Ваарденбурга відчувають інші відхилення, в першу чергу впливаючи на форму різних частин тіла. Деякі з найпоширеніших включають:
- труднощі з виробленням сліз
- маленька товста кишка
- матка аномальної форми
- розщелина піднебіння
- частково шкіра альбіносів
- білі вії або брови
- широкий ніс
- брова або одинарна, суцільна брова
Симптоми значно різняться залежно від типу, але тип 3, як правило, є найбільш виснажливим. На додаток до типових симптомів синдрому Ваарденбурга, люди з типом 3 можуть відчувати:
- кістки пальців, які зрощені між собою
- відхилення в руках, руках або плечах
- мікроцефалія або незвично маленька голова
- затримка розвитку або інтелектуальна недостатність
- зміни форми кісток черепа
Причини синдрому Ваарденбурга
Синдром захворювань не є заразним, його не можна лікувати медикаментами і не може спричиняти спосіб життя чи фактори розвитку.
Мутації щонайменше шести генів пов’язані із синдромом Ваарденбурга. Ці гени допомагають організму формувати різні клітини, особливо меланоцити. Меланоцити - це клітини, які допомагають надати шкірі, волоссю та очам пігмент.
Деякі гени, які беруть участь у синдромі Ваарденбурга, включаючи SOX10, EDN3 та EDNRB, також впливають на розвиток нервів у товстій кишці. Специфічна мутація людини визначатиме тип синдрому Ваарденбурга, який він розвиває.
Генетичні причини кожного типу
Типи 1 і 3 дотримуються автосомно-домінантної моделі спадкування. Автосоми - це хромосоми, які не є статевими хромосомами.
Домінант означає, що людині потрібно успадкувати лише одну копію генної мутації для розвитку захворювання. У більшості людей із типом 1 або 3 є батьки з розладом.
Типи 2 і 4 також мають домінуючу схему успадкування, але також можуть успадковуватися за рецесивним генетичним малюнком. Цей шаблон вимагає двох копій генної мутації і робить спадкування менш імовірним.
Обидві схеми успадкування означають, що людина частіше страждає синдромом Ваарденбурга, якщо батько чи інший близький родич, такий як бабуся та дідусь, страждає розладом.
Однак рецесивні гени можуть ховатися протягом декількох поколінь, тому не всі люди з синдромом Ваарденбурга мають живого члена сім'ї з розладом.
Наскільки рідкісний синдром Ваарденбурга?
Синдром Ваарденбурга - рідкісне захворювання, яким страждає приблизно 1 із 40000 людей. Приблизно від 2 до 5 відсотків усіх випадків глухоти, спричинених аномаліями генів, є наслідком синдрому. Хоча рідко, синдром Ваарденбурга може бути поширеним у сім’ї, оскільки він є генетичним.
Діагностування синдрому Ваарденбурга
Лікарі можуть підозрювати синдром Ваарденбурга у новонародженої дитини на основі зовнішнього вигляду дитини. Лікарі можуть також перевірити немовлят на синдром Ваарденбурга, якщо вони страждають слухом.
Більшість випадків синдрому Ваарденбурга діагностуються в ранньому дитинстві або в дитинстві, хоча деякі випадки можуть залишатися невизначеними протягом багатьох років.
Тести
Для тестування потрібен зразок ДНК, який витягується з крові людини. Лабораторія може перевірити ДНК на генетичні мутації, пов’язані із синдромом Ваарденбурга.
Також можна виявити генетичні мутації, пов'язані з Ваарденбургом, коли жінка вагітна.
Наскільки важкими будуть симптоми синдрому Ваарденбурга, неможливо визначити за допомогою цих скринінгових тестів.
Лікування та управління синдромом Ваарденбурга
Люди з синдромом Ваарденбурга мають типову тривалість життя і можуть вести нормальне життя. Немає доказів того, що спосіб життя чи інші зміни навколишнього середовища вплинуть на їх симптоми. Натомість лікування вимагає управління симптомами у міру їх появи.
Найбільш поширені методи лікування синдрому Ваарденбурга включають:
- кохлеарні імплантати або слуховий апарат для лікування втрати слуху
- підтримка розвитку, наприклад, спеціальні школи, для дітей із серйозною втратою слуху
- хірургічне втручання для запобігання або усунення закупорки в кишечнику
- мішок для колостоми або інший пристрій для підтримки здоров’я кишечника при закупорці кишечника
- хірургічна операція з виправлення розщеплення піднебіння або розщеплення губи
- косметичні зміни, такі як фарбування волосся або використання макіяжу для покриття незвичного пігменту шкіри
Людині з синдромом Ваарденбурга може знадобитися підтримка для управління своїм станом, особливо якщо це впливає на їх зовнішній вигляд способами, які нелегко змінити. Групи підтримки, сімейні консультації та освіта про хворобу можуть допомогти.
Винос
Синдром Ваарденбурга включає найрізноманітніші симптоми. Деякі люди відчувають лише незначні зміни у своєму зовнішньому вигляді. Інші стикаються з численними функціональними проблемами. Неможливо передбачити, як синдром Ваарденбурга проявлятиметься або змінюватиметься з часом у даної людини.
Однак знання типу синдрому Ваарденбурга у людини може допомогти лікарям спланувати відповідне лікування. За підтримки та якісного догляду люди з синдромом Ваарденбурга можуть вести довгий та здоровий спосіб життя.
