5 дивних, рідкісних та захоплюючих захворювань
Ми включаємо товари, які ми вважаємо корисними для наших читачів. Якщо ви купуєте за посиланнями на цій сторінці, ми можемо заробити невелику комісію. Ось наш процес.
Існують такі захворювання, як цукровий діабет, гіпертонія або астма, про які ми майже всі чули. Але як бути з такими рідкісними, про які буде знати мало хто з нас? У цьому центрі уваги ми розглядаємо п’ять найрідкісніших та найдивніших медичних захворювань.
Раніше Медичні новини сьогодні охопили цілий ряд медичних захворювань настільки незвичних, що, на перший погляд, ви можете навіть поставити під сумнів, чи були вони справді справжніми.
У нашій минулій функції Spotlight ми розглянули синдром "Аліси в країні чудес", алергію на воду, так званий синдром ходячого трупа (синдром Котара), синдром "кам'яної людини" (fibrodysplasia ossificans progressiva) та синдром чужорідної руки.
Тепер ми додаємо до нашого списку ще п’ять захоплюючих умов - від синдрому, який змушує людину спонтанно виробляти чистий алкоголь у кишечнику, до такого, при якому різні тканини тіла ростуть пропорційно, що суттєво змінює зовнішній вигляд людини і, можливо, призводить до численні інші проблеми зі здоров'ям.
"Людське тіло є дивним, вадним і непередбачуваним", - пише прозаїк Пол Остер Парк заходу сонця. У цьому центрі уваги ми розглядаємо деякі найнезвичайніші способи, за допомогою яких людське тіло може бути непередбачуваним.
Синдром автопивоварні
Більшість з нас відчуває пияцтво - і наступний «важкий ранок» - лише після того, як випили кілька міцних напоїв. Хоча спочатку алкоголь може дати нам приємний “кайф”, похмілля - це суворе нагадування про те, що наше тіло не дуже любить важкі вечірки.
Однак є люди, які переживають сп’яніння та похмілля, не вживаючи значної кількості алкоголю або навіть не вживаючи алкоголю.
У цих людей є рідкісний стан, який називається синдромом автопивоварні або синдромом бродіння кишечника, при якому чистий алкоголь (етанол) виробляється в кишечнику людини після того, як вони вживають багату вуглеводами їжу.
Надлишок Saccharomyces cerevisiae - вид дріжджів - в кишечнику є головний винуватець, який призводить до процесу бродіння, що утворює етанол.
Однак дослідники зазначають, що спонтанно виробленого алкоголю буде недостатньо, щоб накласти комусь алкоголь за кермом, оскільки це не призведе до досить високого рівня алкоголю в крові.
Деякі випадки важчі за інші
Однак варіація цього стану може мати більш серйозні наслідки.
Оскільки печінка зазвичай переробляє етанол, люди, печінка яких не функціонує належним чином, можуть відчувати форму синдрому автопивоварні, при якій алкоголь накопичується і затримується в системі довше.
Деякі симптоми, що супроводжують цей стан, включають відрижку, синдром хронічної втоми, запаморочення, дезорієнтацію, похмілля та синдром подразненого кишечника (СРК).
Усі ці симптоми можуть надалі впливати на психічне здоров’я та фізичне самопочуття людини. В інтерв’ю для ВВС у Великобританії людина з синдромом автопивоварні пояснила, як стан впливав на них до того, як вони отримали діагноз:
“Це було дивно; Я з’їв би вуглеводів, і раптом я став тупим, вульгарним. Щодня протягом року я прокидався і рвав. Іноді це траплялося протягом декількох днів; іноді це було просто як "бац! Я п'яний'."
На щастя, більшість людей можуть впоратися з синдромом автопивоварні через дієтичні зміни; шляхом переходу на продукти з низьким вмістом вуглеводів і високим вмістом білка. Подальший етап лікування цього стану включає прийом антибіотиків та протигрибкову терапію.
Синдром іноземного акценту
Уявіть собі: ви народились і виросли в Нью-Йорку, і у вас є стереотипний столичний американський акцент. Однак одного разу, коли ти займаєшся одним із улюблених видів спорту, ти отримуєш сильний удар по голові і втрачаєш свідомість.
Прокинувшись у відділенні швидкої допомоги і зателефонувавши медсестрі, ви розумієте, що з вами сталося щось шокуюче - ваш нью-йоркський акцент зник, і його замінило те, що звучить як сильний британоанглійський акцент.
Що трапилось? Цей мисленнєвий експеримент ілюструє надзвичайно рідкісний стан: синдром іноземного акценту. Це мовна недостатність, яка виникає внаслідок пошкодження відділів мозку, відповідальних за координацію мови.
Таке пошкодження мозку може бути наслідком інсульту або черепно-мозкової травми, а розвивається мовна недостатність змушує людину звучати так, ніби раптом набув сторонній акцент.
Дослідники зазначають, що зафіксовані випадки акцентованих «змін», пов’язаних із цим синдромом, включають японську до корейської, британську англійську до французької, американську англійську до британської та угорську.
Нижче ви можете подивитися інтерв’ю з британкою, яка після сильної мігрені раптом набула “французького” акценту:
Однак деякі дослідження припускають, що, хоча більшість випадків синдрому чужорідного акценту можуть бути наслідком травм головного мозку, в певних випадках цей стан може мати психогенне походження.
В огляді літератури, опублікованої в журналі Межі в галузі неврології людини у 2016 році слідчі дійшли висновку, що психогенний синдром чужорідного акценту є підтипом цього стану.
"[P] сихогенний [синдром чужорідного акценту] пов’язаний з наявністю психічного або психологічного розладу за відсутності явних неврологічних пошкоджень або органічного стану, який може пояснити акцент", - пишуть автори.
Вони додають, що цей підтип частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків, зазвичай у віковому діапазоні 25-49 років.
Синдром запаху риби
Коли у людини є триметиламінурія, розмовно відома як синдром запаху риби, вони виділяють неприємний запах тіла, що нагадує запах гниючої риби, через потовиділення, видих, видих та сечу.
Це відбувається, коли організм не в змозі розщепити органічну сполуку триметиламін, яка виробляє цей сильний «рибний» запах.
Здається, синдром запаху риби виникає у людей, які мають специфічні мутації гена FMO3.Цей ген вказує організму виробляти ферменти, що розщеплюють органічні сполуки, такі як триметиламін.
Сила неприємного запаху може змінюватися в часі, а також між окремими людьми. Однак характер цього стану зазвичай сильно впливає на повсякденне життя людини та її психічне здоров’я.
В огляді щодо триметиламінурії, опублікованому в Журнал клінічної та естетичної дерматології у 2013 році автори пишуть:
“Пацієнтів із [синдромом запаху риби] часто висміюють і страждають від низької самооцінки. Відмовляючись від своїх однолітків, вони стають самотніми, що може негативно вплинути на їх успішність. Тривога також може бути проблемою […], особливо якщо вони не в змозі розпізнати свій [власний] запах ".
"Пацієнти також визнають, що відчувають сором і переживання через свій стан, і зафіксовано випадки спроб самогубства", - додають дослідники.
Стратегії управління триметиламінурією можуть включати дієтичні зміни для видалення або зменшення присутності попередників триметиламіну (речовин, з яких походить ця сполука).
До таких попередників належать N-оксид триметиламіну, що міститься в морській рибі, та холін, що міститься в яйцях, насінні гірчиці, курячій та яловичій печінці, а також у сирому соєвому бобі.
Однак дослідники також зазначають, що надзвичайно низький рівень холіну (дефіцит холіну) може призвести до подальших ускладнень зі здоров'ям, таких як проблеми з печінкою, неврологічні захворювання та підвищений ризик раку.
Фатальне сімейне безсоння
Ми всі знаємо, що недостатній або неякісний сон може вплинути на всі аспекти життя та добробуту людини, від її фізичного здоров’я до психічного здоров’я.
Хоча більшість з нас можуть внести відповідні зміни у спосіб життя, щоб поліпшити гігієну сну та уникнути наслідків недосипу, деякі люди, на жаль, стикаються з рідкісним захворюванням, відомим як фатальне сімейне безсоння.
Цей стан є генетичним дегенеративним розладом мозку, при якому людина буде відчувати дедалі важчі форми безсоння, що в підсумку призведе до "значного фізичного та психічного погіршення".
Більше того, фатальне сімейне безсоння може вплинути на вегетативну нервову систему, наш «автопілот», який регулює такі процеси, як дихання, частота серцевих скорочень та температура тіла.
Варіація прион-пов'язаного білкового гена, який регулює експресію прионного білка, зазвичай спричиняє цей стан. Аномалії білка можуть мати асоціації з нейродегенеративними захворюваннями.
При фатальній сімейній безсонні пошкоджені білки накопичуються в таламусі, області мозку, яка відіграє вирішальну роль у здатності людини рухатися і відчувати. Це спричиняє пошкодження клітин мозку та призводить до важких фізичних та психічних симптомів, які викликає цей стан.
Незважаючи на надію, що антипсихотичні препарати та препарати, що застосовуються для боротьби з малярією, можуть лікувати це захворювання, підхід виявився невдалим. В даний час не існує ліків від сімейної безсоння із фатальним наслідком, і дослідження щодо цього стану тривають.
Синдром протея
Одне з найбільш дивних рідкісних захворювань на сьогоднішній день - це синдром Протея, стан, при якому різні типи тканин - кістки, шкіра, а також тканини органів або артерій - ростуть непропорційно.
Кредит зображення: Архів та музей Королівської лондонської лікарні
Цей стан має генетичні причини, хоча генетично не успадковується.
Натомість це виникає внаслідок мутації гена AKT1, яка випадково виникає в утробі матері.
При народженні можуть не бути видимих ознак наявності синдрому Протея, оскільки розростання тканин зазвичай з’являється у віці від 6 до 18 місяців. З часом стан поступово погіршується.
Синдром може спричинити низку інших проблем зі здоров'ям, включаючи інтелектуальну недостатність, поганий зір, судоми, а також неракові пухлини та тромбоз глибоких вен, стан, що характеризується аномальним утворенням тромбів.
Історично найвідомішим випадком синдрому Протея був випадок Джозефа Кері Мерріка (1862-1890), жорстоко названого "Людиною-слоном", у Великобританії XIX століття.
На той час в історії рідкісні умови, такі як ця, часто означали, що людина стає загальнодоступною виставкою як дивина природи.
Сам Меррік повідомляв, що те, як інші люди поводились з ним, включаючи лікарів, змусило його почуватися "як тварина на худобі".
На щастя, часи та менталітет змінилися, і тепер ми розуміємо, що будь-який даний медичний стан не становить особистість людини. У наш час медичне обслуговування та медичні дослідження визнають, що добробут кожної людини має бути пріоритетом.
Минулого року на Форумі загального охоплення здоров’я в Токіо, Японія, співорганізатори опублікували спільну декларацію, в якій заявили:
“Ми визнаємо, що здоров’я - це право людини, і що [загальне охоплення здоров’ям] має важливе значення для здоров’я всіх та безпеки людини. Ми дотримуємося принципу Не залишаючи нікого позаду, що вимагає особливих зусиль для розробки та надання медичних послуг відповідно до голосів та потреб людей ".
В майбутньому є надія, що такі принципи дозволять врешті-решт медичним дослідникам розробити кращі методи лікування людей, які мають всі проблеми зі здоров’ям - від застуди до синдрому Протея.
